MAKROCEFÁLIE: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA, DŮSLEDKY - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Macrocefalia je neurologická porucha, při které dojde k mimořádné zvýšení velikosti hlavy. Konkrétně se zvětšuje obvod lebky, to znamená, že vzdálenost kolem nejširší nebo horní oblasti lebky je větší, než se očekávalo pro věk a pohlaví postižené osoby.

Na kliničtější úrovni dochází k makrocefálii, když je obvod hlavy nebo obvod nad průměrem pro tento věk a pohlaví o 2 standardní odchylky nebo je větší než 98. percentil. raný život.

Obecně je to vzácná porucha, která postihuje muže častěji než ženy. Ačkoli ne všechny případy makrocefálie jsou příčinou poplachu, je často doprovázeno různými příznaky nebo zdravotními příznaky: mimo jiné generalizované vývojové zpoždění, záchvaty, kortikospinální dysfunkce.

Vlastnosti makrocefalie

Makrocefie je neurologická porucha, která je součástí poruch lebečního růstu.

U patologických stavů nebo poruch lebečního růstu dochází k abnormalitám lebeční velikosti v důsledku různých změn v kostech kraniálního trezoru nebo v centrálním nervovém systému.

Konkrétně je makrocefalie definována jako abnormální zvýšení obvodu lebky, které je nad očekávanou hodnotou pro věk a pohlaví postižené osoby (García Peñas a Romero Andújar, 2007).

Tento typ změn může být způsoben nadměrným objemem mozkomíšního moku, zvětšením mozku nebo dokonce

zahuštěním lebeční klenby.

Přestože velké množství osob postižených makrocefalií nepředstavuje významné příznaky nebo symptomy odvozené z patologie, mnoho dalších představuje významné neurologické abnormality.

Statistika

Neexistují žádné konkrétní statistické údaje o prevalenci makrocefalie v obecné populaci.

Klinické studie ji však považují za vzácnou nebo vzácnou patologii, která se vyskytuje přibližně u 5% populace

(Mallea Escobar et al., 2014).

Obecně je to porucha, která ve větší míře ovlivňuje mužské pohlaví a je obvykle přítomna při narození nebo se vyvíjí v prvních

letech života, proto je běžná kojenecká makrocefalie.

Příznaky a příznaky

Z definice této patologie je nejcharakterističtějším příznakem makrocefalie přítomnost abnormálně velké velikosti hlavy.

Stejně jako v případě jiných patologií nebo poruch, které ovlivňují růst lebky, se velikost hlavy měří obvodem nebo lebečním obvodem, což je měření obrysu hlavy nahoře (Microcephaly, 2016).

Velikost hlavy nebo lebky je určována růstem mozku, objemem mozkomíšního moku (CSF) nebo krve a tloušťkou kosti lebky (Mallea Escobar et al., 2014).

Odchylka v kterémkoli z těchto faktorů může způsobit důležité neurologické důsledky, proto je zásadní, aby byla kontrola a měření růstu kraniálního obvodu prováděna u novorozenců a dětí, zejména během prvních let života (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standardní vzorce růstu nám ukazují následující hodnoty (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kraniální obvod u novorozenců: 35–36 cm.

- Přibližný růst obvodu lebky během prvního roku života: přibližně 12 cm, více zvýrazněný u mužů.

- Rychlost zvětšení obvodu lebky během prvních tří měsíců života: přibližně 2 cm za měsíc.

- Rychlost zvětšení obvodu lebky během druhého trimestru života: přibližně 1 cm za měsíc.

- Rychlost růstu obvodu lebky během třetího a čtvrtého trimestru života: přibližně 0,5 cm za měsíc.

Hodnoty získané z měření velikosti hlavy v lékařských a hygienických kontrolách by měly být porovnány se standardním nebo očekávaným růstovým grafem. Děti s makrocefálií vykazují hodnoty výrazně vyšší než průměr pro svůj věk a pohlaví.

Vzhledem k různým etiologiím, které způsobí zvětšení velikosti hlavy, se mohou objevit různé lékařské komplikace, které ovlivňují jak neurologické fungování, tak celkovou funkční úroveň postižené osoby.

Komplikace nebo možné důsledky

Zdravotní stavy spojené s makrocefalií budou záviset na etiologické příčině, přesto se vyskytují časté klinické projevy (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Asymptomatická makrocefálie.

- křečové epizody.

- Generalizované zpoždění ve vývoji, kognitivní a intelektuální deficity, hemiparéza atd.

- zvracení, nevolnost, bolesti hlavy, ospalost, podrážděnost, nedostatek chuti k jídlu.

- Poruchy chodu a deficity, zrakové deficity.

- Příznaky intrakraniální hypertenze, anémie, biochemických změn, systémových kostních patologií.

Příčiny

Jak jsme již dříve zdůraznili, makrocefalie se může objevit v důsledku různých změn, které ovlivňují velikost mozku, objem mozkomíšního moku nebo v důsledku kostních abnormalit.

Jedna z publikací Španělské asociace dětských věd o makrocefálii a mikrocefalii podrobně popisuje možné etiologické příčiny makrocefalie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- patologie mozkomíšního moku a mozkomíšního moku (CSF)

V případě makrocefálie v důsledku přítomnosti nebo vývoje patologie mozku a / nebo mozkomíšního moku lze nalézt makrocefálii primárního nebo sekundárního původu.

Primární makrocefálie

Primární mikrocefálie se objevuje v důsledku zvýšení velikosti a hmotnosti mozku.

Obecně lze u tohoto typu mikrocefaly pozorovat větší počet nervových buněk nebo větší velikost. Když je stanovena přítomnost této etiologické příčiny, nazývá se patologie makroencefálie.

Tyto typy změn mají obvykle genetický původ, a proto jsou součástí této klasifikace familiární makrocefálie a hemimegalencefálie.

Kromě toho makroencefálie často tvoří soubor klinických projevů jiných patologií, jako jsou: kostní dysplazie, křehký X, Sotosův syndrom, Beckwithův syndrom, chromosomopatie atd.

Sekundární mikrocefálie

Sekundární mikrocefálie, také nazývaná progresivní nebo vývojová mikrocefálie, může být způsobena změnami objemu mozkomíšního moku, přítomností lézí nebo přítomností obsazujících látek.

- Zvýšená hladina a objem mozkomíšního moku (CSF): abnormality v produkci, drenáži nebo reabsorpci mozkomíšního moku mohou způsobit jeho akumulaci, a proto vést k Hydrocephalus.

- Přítomnost zranění cestujících: tyto typy změn se týkají přítomnosti strukturálních a intracerebrálních cévních malformací, mas nebo sbírek. Některé z patologií, které způsobují tento typ poškození, jsou: cysty, nádory, hematomy, arteriovenózní malformace atd.

- Přítomnost neobvyklých látek: tyto typy změn se vztahují na přítomnost depozit nebo metabolických chorob, jako je Alexanderova choroba, Canavanova choroba, metabolická onemocnění atd.

- Abnormality kostí

Pokud jde o případy makrocefálie způsobené abnormalitami kostí, můžeme najít:

- Makrocefálie v důsledku předčasného uzavření kraniálních stehů.

- Makrocefie způsobená systémovými kostními poruchami: křivice, osteogeneze, osteoporóza atd.

Diagnóza

Makrocefie je neurologická patologie, kterou lze detekovat během těhotenství.

Rutinní zdravotní kontroly pomocí ultrazvukového ultrazvuku jsou schopny detekovat abnormality růstu lebky v časných stádiích těhotenství, kdy má makrocefalie vrozený nebo prenatální původ.

To však není vždy možné odhalit před narozením, protože mnoho případů makrocefalie se vyskytuje sekundárně vzhledem k jiným zdravotním stavům.

Obecně se zjistí při pediatrických konzultacích měřením obvodu lebky. K určení etiologické příčiny je nutné provést také různé neurologické analýzy.

Konkrétně musí klinické vyšetření zahrnovat (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Fyzikální vyšetření lebky: musí být provedeno přesné měření obvodu lebky a porovnání s růstovými standardy.

- Neurologické vyšetření: bude také nutné vyhodnotit různé neurologické faktory (chůze, motorická koordinace, smyslové deficity, mozkové příznaky, reflexy atd.).

- Pediatrické vyšetření: v tomto případě bude zaměřeno na studium etiologické příčiny makrocefalie analýzou genetických a neurologických patologií atd.

- Doplňková vyšetření: Kromě fyzického a neurologického vyšetření mohou být vyžadována některá doplňková vyšetření, jako je zobrazování magnetickou rezonancí, počítačová tomografie, rentgenové záření, lumbální punkce, elektroencefalografie atd. Obzvláště u těch makrocefalií neurčeného původu.

Existuje léčba makrocefaly?

V současné době neexistuje žádná léčebná léčba makrocefaly. Obecně je léčba symptomatická a bude záviset na přesné diagnóze etiologie.

Po detekci makrocefalie je nezbytné určit základní příčinu pro vytvoření nejlepšího terapeutického přístupu, protože v případech, kdy je hydrocefalus jako hlavní příčina makrocefálie, bude nutné použít chirurgické zákroky.

Proto bude mít léčba výraznou paliativní hodnotu. Farmakologické přístupy mohou být použity pro kontrolu lékařských komplikací, stejně jako nefarmakologické přístupy k léčbě neurologických a kognitivních následků.

Ve všech případech makrocefálie a dalších typů lebečních vývojových poruch je nezbytné provést neurologické a / nebo neuropsychologické vyšetření, aby se prozkoumala úroveň obecného fungování: vývojové deficity, kognitivní funkce, jazykové deficity, motorické dovednosti atd. (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Některé z nefarmakologických intervencí, které lze použít v symptomatických případech makrocefalie, jsou (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologická rehabilitace.

- Včasná stimulace.

- Speciální vzdělání.

- ergoterapie.

Předpověď

Prognóza a vývoj této patologie závisí zásadně na původu a souvisejících symptomech.

U dětí s benigní mikrocefálií jim absence příznaků nebo závažných zdravotních komplikací umožní normálně rozvíjet všechny oblasti (Erickson Gabbey, 2014).

V mnoha dalších případech však budou budoucí vyhlídky záviset na přítomnosti lékařských komplikací (Erickson Gabbey, 2014). Děti, které trpí makrocefalií, budou obecně vykazovat významná generalizovaná vývojová zpoždění, a proto budou vyžadovat terapeutický zásah, aby podpořily získávání nových dovedností a dosažení účinné funkční úrovně.

Bibliografie

1. AAN. (2016). Kapitola 13. Běžné problémy v dětské neurologii. Získán z Americké neurologické akademie.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Co je Macrocephaly? Získáno od Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro a mikrocefalie. poruchy lebečního růstu. Španělská asociace pediatrie.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Zvládání makrocefalie u dětí. Získáno z časopisu Electronic Pediatrics Magazine.
5. Mikrocefaly. (2016). Mycocephaly. Získáno z Mycocephaly.org.
6. Network, M.-C. (2016). Makrocefaly-kapilární malformace. Získáno ze sítě M-CM.
7. NIH. (2003). Souhrn údajů o mozkových poruchách. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
8. NIH. (2015). Zvýšený obvod hlavy. Citováno z MedlinePlus.