KLONOVANÝ SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Klášterní syndrom je vzácná neurologická porucha charakterizovaná generalizované a úplné ochrnutí svalstva v těle, s výjimkou těch, které pohyby kontrolní oko (Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice, 2007).

Tato patologie ponechává jednotlivce zcela paralyzované a světy, takže v mnoha případech je často používáno označení e "zajetí syndrom" nebo "syndrom uvěznění".

Klonovaný syndrom je sekundární podmínkou významné léze na úrovni mozkového kmene se zapojením kortikospinálních a kortikobarbových drah (Collado-Vázquez & Carrillo, 2012).

K těmto poškozením mozku může navíc dojít v důsledku různých stavů: trauma hlavy, různé patologie související s oběhovým systémem, nemoci ničící myelin nervových buněk nebo předávkování některými drogami (Národní ústav neurologických poruch) a Stroke, 2007).

Lidé s uzamčeným syndromem si jsou plně vědomi, to znamená, že mohou myslet a rozumět, ale nebudou schopni mluvit ani provádět pohyby. Je však možné, že mohou komunikovat prostřednictvím pohybu očí (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2007).

Navzdory tomu, ve většině případů, kdy dochází k závažné změně nebo poškození brainstému, nedochází k žádné specifické chirurgické nebo farmakologické opravě, a proto mohou být neurologické deficity chronické (Collado-Vázquez a Carrillo)., 2012).

Úmrtnost v akutní fázi se vyskytuje přibližně v 60% případů a málokdy dochází k obnovení motorické funkce, i když pacienti s nevaskulární etiologií mají lepší prognózu (Riquelme Sepúlveda et al., 2011).

Terapeutický zásah v tomto typu patologií se proto zaměřuje na základní péči, která udržuje životně důležité funkce pacienta a léčbu možných zdravotních komplikací (Collado-Vázquez & Carrillo, 2012).

Co je syndrom uzamčení nebo syndrom uzamčení?

Klonovaný syndrom představuje klinický obraz charakterizovaný tetraplegií (úplná paralýza čtyř končetin) a anarthrií (neschopnost artikulovat zvuky), se zachováním stavu vědomí, respiračních funkcí, zraku, koordinace pohybů očí a sluchu (Mellado et al., 2004).

Na observační úrovni je pacient s uzamčeným syndromem reprezentován vzhůru, nepohyblivý, bez schopnosti komunikovat jazykem a se zachovanými pohyby očí (Mellado et al., 2004).

Tato patologie byla poprvé popsána v románu Hrabě Monte Cristo Alejandrem Dumasem kolem roku 1845. Teprve v roce 1875 se objevil klonovaný syndrom popsaný v lékařské literatuře Darollesem s prvním klinickým případem (Collado-Vázquez a Carrillo, 2012).

Již v Dumasově románu se objevily hlavní klinické vlastnosti tohoto postižení:

Starší Noirtier de Villefor byl šest let zcela paralyzován: „nehybný jako mrtvola“, dokonale přehledný a komunikující pomocí kódu pohybů očí.

Vzhledem k ničivým důsledkům syndromu uzamčení byl popsán v mnoha filmech i v televizi.

Statistika

Syndrom uvěznění nebo zajetí je běžné onemocnění. Ačkoli její prevalence není přesně známa, v roce 2009 bylo dokumentováno a zveřejněno 33 případů, takže některé studie odhadují její prevalenci na <1 případ na 1 000 000 lidí (Orphanet, 2012).

Protože existuje mnoho případů syndromu zajetí, které nejsou detekovány nebo jsou špatně diagnostikovány, je obtížné určit skutečný počet lidí, kteří trpí nebo trpěli tímto typem patologie v obecné populaci Národní organizace pro vzácné nemoci, 2010).

Pokud jde o sex, postihuje stejně ženy a muže, a navíc může postihovat osobu v jakémkoli věku, je však častější u starších dospělých kvůli ischemii nebo mozkovému krvácení (Národní organizace pro vzácné nemoci, 2010).).

Průměrný odhadovaný věk výskytu uzamčeného syndromu v důsledku vaskulárních příčin je 56 let, zatímco průměrný věk jeho stavu v důsledku nevaskulárních faktorů se odhaduje na přibližně 40 let (Collado-Vázquez a Carrillo, 2012).

Příznaky a symptomy

Americký kongres rehabilitační medicíny (1995) definoval uzamčený syndrom (LIS) jako patologii charakterizovanou zachováním vědomí a kognitivních funkcí, s jedním pro výkon pohybů a komunikaci prostřednictvím jazyka (Brain Foundation), 2016).

Obecně se zvažuje 5 kritérií, která mohou ve většině případů definovat přítomnost uzamčeného syndromu (Národní rehabilitační informační centrum, 2013):

• Tetraplegie nebo tetraparéza
• Udržování nadřazených kortikálních funkcí.
• Těžká aphonia nebo hypophonia.
• Schopnost otevřít oči a provádět vertikální pohyby.
• Jako komunikační prostředek používejte pohyby očí a blikání.

V závislosti na místě a závažnosti poškození však lze zaznamenat několik dalších příznaků a symptomů (Luján-Ramos et al., 2011):

• Předvídatelné příznaky: bolesti hlavy, závratě, parestézie, hemiparéza, diplopie.
• Zachování stavu bdění a vědomí.
• Motorické poruchy: tetraplegie, anartrie, obličejová diaplegie, rigidní rigidita (neobvyklé držení těla s nataženými pažemi a nohama a sklonem hlavy a krku).
• Oční příznaky: paralýza bilaterální konjugace horizontálních pohybů očí, udržování blikání a vertikálních pohybů očí.
• Zbývající pohybová aktivita: distální pohyby prstů, pohyby obličeje a jazyka, flexe hlavy.
• Nedobrovolné epizody: mimo jiné chrochtání, pláč, ústní automatismy.

Kromě toho lze při prezentaci syndromu zajetí rozlišit dvě fáze nebo okamžiky (Národní organizace pro vzácné nemoci, 2010):

• Počáteční nebo akutní fáze: první fáze je charakterizována anartrií, postižením dýchacích cest, úplnou paralýzou svalů a epizodami ztráty vědomí.
• Po akutní nebo chronické fázi: vědomí, dýchací funkce a vertikální pohyby očí jsou plně obnoveny.

Typy syndromu zajetí nebo syndromu zamčeného

Syndrom zajetí byl klasifikován podle různých kritérií: závažnosti, evoluce a etiologie. Přesto jsou etiologie a závažnost faktory, které nám nabízejí více informací o budoucí prognóze pacienta (Sandoval and Mellado, 2000).

Podle závažnosti popsali někteří autoři, jako je Bauer, tři kategorie syndromu klonovaných (Brain Foundation, 2016):

• Klasický uzamčený syndrom (Classic LIS): zachování vědomí, úplná ochrnutí svalů s výjimkou vertikálních pohybů očí a blikání.
• Úplný uzamčený syndrom (úplný nebo úplný LIS): zachování vědomí, bez jazykové komunikace a pohybů očí. Kompletní ochrnutí svalů a motorů.
• Neúplný uzamčený syndrom (Neúplný LIS): zachování vědomí, zotavení některých dobrovolných pohybů a udržení očních pohybů.

Navíc u kteréhokoli z těchto typů může mít pacient se syndromem zajetí dvě podmínky:

• Přechodný uzamčený syndrom: charakterizovaný neurologickým zlepšením, které se může stát úplným bez trvalého poškození mozku (Orphanet, 2012).
• Přechodný zablokovaný syndrom: nedochází k podstatnému neurologickému zlepšení a je obvykle spojen s přítomností trvalého a nenapravitelného poškození mozku (Orphanet, 2012).

Příčiny

K syndromu Locked-in dochází obvykle v důsledku existence lézí v mozkovém kmeni, okluze nebo léze vertebrální nebo bazální tepny nebo stlačení mozkových stopek (Orphanet, 2012).

Mnoho případů je způsobeno konkrétně poškozením rybníků (oblast mozkového kmene). Poníky mají důležité nervové dráhy, které spojují zbytek mozkových oblastí se míchou (Národní organizace pro vzácné nemoci, 2010).

Lézie se obvykle vyskytují na úrovni kortikobarbových, kortikospinálních a kortikopontinových drah, a proto se rozvíjí svalová paralýza a anartrie. Normálně zůstávají vzestupné somatosenzorické a neuronální dráhy neporušené, a proto je udržována úroveň vědomí, probuzení / spánkové cykly a excitabilita vnější stimulace (Samaniego, 2009; Riquelme Sepúlveda et al., 2011).

Etiologické faktory poškození mozku

Obecně jsou etiologické faktory obvykle rozděleny do dvou kategorií: vaskulární a nevaskulární příhody.

U dospělých i dětí je hlavní příčinou taneční trombóza, vyskytuje se v 60% případů (Sepúlveda et al., 2011).

Na druhé straně jsou mezi nevaskulárními příčinami nejčastější traumatické nehody v důsledku pohmoždění v oblastech mozkového kmene (Sepúlveda et al., 2011).

Kromě toho je také možné, že vývoj klonovaného syndromu sekundárního k nádorům, encefalitidě, roztroušené skleróze, Guillian Barré nemoci, amyotrofické laterální skleróze nebo myasthenia gravis, mimo jiné (Sepúlveda et al., 2011).

Diagnóza

Diagnóza této patologie je založena jak na pozorování klinických ukazatelů, tak na použití různých diagnostických testů.

Pohyby očí mohou být často pozorovány spontánně a ochotu komunikovat prostřednictvím toho mohou také identifikovat členové rodiny a pečovatelé. Z těchto důvodů je nezbytné zkoumat změny pohybu očí v reakci na jednoduché příkazy (Orphanet, 2012). Dělat diferenciální diagnostiku s vegetativním nebo minimálně vědomým stavem.

Kromě toho bude nezbytné fyzické vyšetření k potvrzení ochrnutí svalů a neschopnosti artikulovat řeč.

Na druhé straně použití funkčních technik neuroimagingu umožňuje detekovat lokalizaci poškození mozku a zkoumat příznaky vědomí.

Některé z technik používaných při diagnostice syndromu zajetí nebo syndromu Locked-in jsou (Národní organizace pro vzácné nemoci, 2010):

• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI): Často se používá k potvrzení poškození mozku v oblastech souvisejících se syndromem zajetí.
• Magnetická rezonanční angiografie: používá se k identifikaci možné přítomnosti krevní sraženiny nebo trombu v tepnách zásobujících mozkový kmen.
• Elektroencefalogram (EEG): používá se k měření mozkové aktivity, může mimo jiné odhalit přítomnost zpracování signálu v nepřítomnosti explicitního vědomí, probuzení a spánkových cyklů.
• Elektromyografie a studie vedení nervů: Používají se k vyloučení poškození periferních nervů a svalů.

Léčba

V současné době neexistuje žádný lék na syndrom zajetí, ani standardní protokol nebo léčebný postup (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2007).

Počáteční léčba v této patologii je zaměřena na léčbu etiologické příčiny poruchy (Národní organizace pro vzácné nemoci, 2010).

V prvních fázích bude nutné použít základní lékařskou péči jak k ochraně života pacienta, tak ke kontrole možných komplikací. Obvykle vyžadují použití umělých opatření dýchání nebo krmení prostřednictvím gastrostomie (krmení malou trubičkou vloženou do žaludku (Národní organizace pro vzácné nemoci, 2010).

Jakmile je akutní fáze ukončena, jsou terapeutické intervence zaměřeny na autonomní obnovení respiračních funkcí, obnovení polykání a nezávislé močení, rozvoj pohybových schopností hlavových a krčních prstů a konečně vytvoření komunikačního kódu prostřednictvím pohyb očí (Orphanet, 2012).

Později je léčba zaměřena na zotavení dobrovolných hnutí. V některých případech je dosaženo pohybu prstů, ovládání polykání nebo produkce některých zvuků, zatímco v jiných není dosaženo kontroly nad jakýmkoli dobrovolným pohybem (Národní organizace pro vzácné nemoci, 2010).

Reference

1. Nadace mozku. (2016). Uzamčený syndrom (LIS). Získáno z poruch. Brain Foundation: brainfoundation.org.au
2. Collado-Vázquez, S., & Carrillo, J. (2012). Syndrom zajetí v literatuře, kino. Rev Neurol, 54 (9), 564-570.
3. MD. (2011). Uzamčený syndrom. Získáno z WebMD: webmd.com
4. Mellado, P., Sandoval, P., Tevah, J., Huete, I. a Castillo, L. (2004). Intraarteriální trombolýza u bazální arteriální trombózy. Zotavení u dvou pacientů s klonovaným syndromem. Rev Méd Chil, 357-360.
5. NARIC. (2012). Co je uzamčeno v syndromu? Získáno z Národního rehabilitačního informačního centra: naric.com
6. NIH. (2007). Uzamčený syndrom. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice: ninds.nih.gov
7. NORD. (2010). Uzamčený syndrom. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy: rarediseases.org
8. Sirotčinec. (2012). Klonovaný syndrom. Získáno z Orphanetu: orpha.net
9. Riquelme Sepúlveda, V., Errázuriz Puelma, J., a González Hernández, J. (2011). Klonovaný syndrom: Přehled klinických případů a literatury. Mem. Mem., 8, 1-9.
10. Sandoval, P., & Mellado, P. (2000). Uzamčený syndrom. Získáno z Neurology Notebooks: school.med.puc.cl