FAHRŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

The Fahr syndrom je dědičné onemocnění spojené s rozvojem mozkových kalcifikací. Tato porucha je charakterizována zejména přítomností neurologických a psychiatrických poruch. Některé z nich souvisejí se zhoršováním mentálních funkcí, motorických poruch nebo abnormalit chování.

Konkrétní příčiny tohoto onemocnění nejsou přesně známy. Někteří autoři, jako jsou Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban (2012), spojují svou etiologii s genetickou abnormalitou na chromozomu 14. To vede k dvoustranné a progresivní kalcifikaci různých oblastí mozku, zejména ganglií základny a mozkové kůry.

Diagnóza této neurodegenerativní poruchy je založena hlavně na použití neuroimagingových testů. Normálně je technikou výběru počítačová tomografie bez kontrastu. Neexistuje žádný lék na Fahrův syndrom a neexistuje ani specifická léčba.

Obvykle se používá symptomatický a rehabilitační lékařský přístup. Prognóza lidí s Fahrovým syndromem je však špatná. Je to nemoc, která způsobuje progresivní a deaktivující zhoršení.

Charakteristika syndromu

Fahrova nemoc je degenerativní neurologická porucha, která způsobí systematické zhoršení kognitivních schopností, pohybových schopností nebo chování. Kromě toho může být doprovázena dalšími komplikacemi, jako jsou záchvaty.

V lékařské literatuře se k této poruše obvykle používá celá řada termínů: primární familiární mozková kalcifikace, mozková ferokalcinóza, Fahrův syndrom, cerbrovaskulární ferrokalcinóza, idiopatická mozková kalcifikace atd.

Termín Fahrův syndrom se obvykle používá omezeným způsobem pro definování klinického obrazu, jehož etiologie není jasně definována nebo je spojena s metabolickými nebo autoimunitními poruchami.

Termín Fahrova choroba se používá k označení poruchy způsobené dědičným genetickým původem. V obou případech jsou příznaky a příznaky spojeny s přítomností kalcifikací v různých oblastech mozku.

Je to častá patologie?

Fahrova nemoc je vzácnou neurologickou poruchou v běžné populaci. Obvykle se klasifikuje u vzácných onemocnění.

Epidemiologické analýzy spojují její výskyt s číslem méně než 1 případ na milion lidí na celém světě. Jeho prevalence obvykle roste s rostoucím věkem.

Typický počátek této choroby je mezi třetí a pátou dekádou života. Kromě toho byly identifikovány dva vrcholy maximální incidence:

• Začátek dospělosti: existuje symptomatologie charakterizovaná psychiatrickými poruchami.
• Ve věku 50–60 let: e představuje symptomatologii charakterizovanou kognitivním zhoršením a psychomotorickými poruchami. V této fázi jsou také přítomny psychiatrické příznaky, zejména afektivní poruchy.

Příznaky

Fahrova choroba je definována především přítomností a vývojem neurologických a psychiatrických poruch. Níže uvádíme některé z nejčastějších:

Neurologické poruchy

• Svalová hypo / hypertonie: svalový tonus se ve většině případů mění. Může se objevit významná ochablost nebo ztuhlost. Dobrovolné a nedobrovolné pohyby jsou často výrazně omezeny.
• Chvění: můžeme identifikovat přítomnost stálého a rytmického nedobrovolného pohybu. Ovlivňuje to zejména hlavu, paže a ruce.
• Parkinsonismus: třes a další příznaky se mohou vyvíjet na klinický obraz podobný tomu, který má Parkinsonova choroba. Nejběžnějšími charakteristikami jsou třes v klidu, absence dobrovolného pohybu, svalová ztuhlost, nestabilita držení těla atd.
• Spastická paralýza: různé svalové skupiny dosahují velmi vysokého svalového tónu, který zabraňuje jakémukoli druhu pohybu. Tento typ ochrnutí může vést k vývoji monoparézy / monoplegie, hemiparézy / hemiplegie, diparézy / diplegie, tetraparézy / tetraplegie.
• Atetosická paralýza: svalový tón má tendenci neustále kolísat, což vede k vývoji nedobrovolných pohybů a / nebo primitivních reflexů.
• Motorické apraxie: přítomnost značných obtíží nebo neschopnosti provádět motorické činnosti související s předchozím plánovacím procesem (sekvence, cíl / cíl, instrukce atd.).
• Záchvaty: je běžné vyvinout epizody svalových křečí a kontrakcí nebo motorické agitace spojené s abnormální a synchronní neuronální aktivitou. Mohou se také objevit epizody dočasné ztráty vědomí nebo vnímání abnormálních vjemových pocitů (světelné podněty, mravenčení atd.).
• Kognitivní deficit: nejcharakterističtějším rysem pacientů postižených Fahrovým syndromem je postupné zhoršování mentálních schopností. Nejběžnější je pozorovat kompromis pozornosti, sníženou rychlost zpracování, časoprostorovou dezorientaci nebo problémy s pamětí. Tento stav je obvykle označován jako pseudo-šílený proces.
• Poruchy jazyka: pacienti začínají obtížně udržovat vlákno konverzace, najít správná slova nebo formulovat jazyk. Tyto typy anomálií mohou postupovat k částečné nebo úplné komunikační izolaci.

Psychiatrické poruchy

• Poruchy chování: často se objevují změněné vzorce chování. To je v zásadě charakterizováno přítomností opakujících se aktivit a stereotypním chováním. Postižení lidé často provádějí stejné typy aktivit trvale. Kromě toho vykazují nesoudržné nebo nevhodné chování v kontextuálních situacích.
• Změny osobnosti: osobnostní rysy postižené osoby jsou často zdeformovány a vedou k emoční labilitě, podrážděnosti, nedostatku iniciativy, demotivaci, sociální izolaci, úzkosti.
• Psychóza: objevuje se výrazná ztráta kontaktu s realitou. Obvykle jsou pozorována posedlost, falešné přesvědčení, klamné představy nebo halucinace.
• Agitační krize: mohou se rozvinout epizody agresivity, motorického agitace, neklidu, nervozity, narušené řeči nebo euforie.
• Deprese: mohou se objevit některé nebo několik příznaků souvisejících s depresivní poruchou, jako je beznaděj, smutek, podrážděnost, ztráta zájmu, neustálá únava, obtížné soustředění, poruchy spánku, myšlenky na smrt, bolesti hlavy atd.

Příčiny

Autoři jako Lacoma Latre, Sánchez Lalana a Rubio Barlés (2016) definují Fahrovu chorobu jako syndrom neurčené nebo neznámé etiologie, která je spojena s vývojem bilaterálních kalcifikací v různých oblastech mozku.

Jiní, jako například Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos a Barrios Ayola (2015), však odkazují na dědičný genetický původ, ke kterému dochází bez výskytu dalších typů infekčních, traumatických, toxických faktorů, biochemické nebo systémové.

Její původ souvisí s genetickou změnou lokalizovanou na chromozomu 14 (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012) a spojenou s genem SLC20A2.

Tento gen je primárně zodpovědný za poskytování biochemických pokynů pro výrobu určitého typu proteinu. Má mimo jiné zásadní úlohu v organické regulaci hladin fosfátů.

Některé klinické studie, jako například studie Wang et al. (2012), souvisejí s mutacemi v genu SLC20A2 a klinickým průběhem Fahrova syndromu v různých rodinách.

Kromě toho byly identifikovány další typy genetických abnormalit souvisejících s Fahrovým syndromem: mutace v genu PDGF a PDGFRB.

Diagnóza

Diagnóza Fahrovy choroby vyžaduje kombinaci neurologického a psychiatrického vyšetření. V případě neurologického vyšetření je základní zásah založen na výkonu počítačové tomografie.

Tento typ neuroimagingové techniky nám umožňuje identifikovat přítomnost a umístění mozkových kalcifikací. Neuropsychologické hodnocení je nezbytné ke stanovení celého spektra kognitivních a psychomotorických poruch a abnormalit.

Typ neuropsychologických testů, které lze použít, je široký, obvykle závisí na výběru profesionála. Mezi nejpoužívanější patří: Wechler Intelligence Scale pro dospělé (WAIS), Reyova kompletní postava, Stroop Test, TMT Trace Test atd.

Kromě toho je toto hodnocení doprovázeno psychologickým a psychiatrickým hodnocením k identifikaci změn souvisejících s náladou, vnímáním reality, vzorce chování atd.

Léčba

Na Fahrův syndrom stále neexistuje lék.

Základní léčebné intervence jsou zaměřeny na léčbu zdravotních symptomů a komplikací: léčba léků na záchvaty, kognitivní rehabilitace pro narušené mentální schopnosti nebo fyzická rehabilitace pro motorické komplikace.

Ačkoli existují experimentální terapie, obvykle nenaznačují významné přínosy.

Lékařská prognóza

Kognitivní, fyzický a funkční pokles je exponenciální. Toto onemocnění obvykle postupuje k úplné závislosti a nevyhnutelné smrti zasažené osoby.

Reference

1. ADCO. (2016). Hypercalcemia. Získáno od Americké společnosti klinické onkologie.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psychóza spojená s Fahrovým syndromem: kazuistika. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalcemia a Hypocalcemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E. a Rubio Barlés, P. (2016). Fahrova nemoc. Obrázek Diagn.
5. NIH. (2016). Fahrův syndrom. Získal od Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Získáno z Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Kalcifikace primárního familiárního mozku. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.
8. Saleem a kol.,. (2013). Fahrův syndrom: literární přehled současných důkazů. Orphanet žurnál vzácných nemocí.