MELKERSSONŮV-ROSENTHALŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Melkersson-Rosenthal syndrom je vzácná neurologická porucha je charakterizována přítomností recidivujících záchvatů ochrnutí a edému obličeje. Na klinické úrovni je jeho průběh obvykle definován symptomatologickou triádou sestávající z lingválního prasknutí, edému obličeje / jazyka a periferní paralýzy obličeje.

Etiologický původ tohoto syndromu nebyl dosud identifikován. Obvykle je však kategorizována jako neuro-muko-kožní porucha granulomatózní zánětlivé povahy.

Navzdory tomu byl v mnoha případech jeho výskyt spojen s utrpením dalších typů patologií, jako je Crohnova choroba, chronická infekční granulomata nebo sarkoidóza. Diagnóza je obvykle založena na lékařských příznacích a histopatologických výsledcích laboratorních testů.

Neexistuje uspokojivá léčebná léčba pro léčbu Melkerssonova syndromu. Použité přístupy se obvykle zaměřují na podávání kortikosteroidů, antibiotik, radiační terapie nebo operace obličeje, i když ve většině případů nabízejí pouze dočasné výsledky.

Dějiny

Melkersson-Rosenthalův syndrom byl původně popsán neurologem E. Melkerssonem v roce 1928. Ve své klinické zprávě Melkersson zmiňoval různé případy definované přítomností otoků rtů a opakující se ochrnutí obličeje.

Později, v roce 1931, výzkumník C. Rosenthal přidal do klinického popisu identifikaci lingválních prasklin definovaných jako skotální nebo složený jazyk. Dále se zaměřil na analýzu genetických faktorů syndromu. Jeho studie byly založeny na rodinném vzhledu jazykových změn.

Teprve v roce 1949 Luscher sestavil skupinu klinických popisů a pojmenoval tuto klinickou entitu se svými objeviteli, Melkersson-Rosenthalův syndrom.

Přesto někteří odborníci, jako je Stevens, poukazují na to, že tuto patologii mohli identifikovat jiní autoři, jako Hubschmann v roce 1849 nebo Rossolino v roce 1901.

V současné době Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice definuje Melkersson-Rosenthalův syndrom jako vzácnou neurologickou poruchu charakterizovanou opakující se ochrnutím obličeje, zánětem různých oblastí obličeje a rtů (zejména horní ret) a progresivním vývojem drážek a záhybů na jazyku.

Počáteční projev tohoto syndromu se obvykle nachází v dětství nebo v ranné dospělosti. Jeho klinický průběh bývá charakterizován opakujícími se ataky nebo epizodami zánětu, které mohou být chronické.

Charakteristika Melkersson-Rosenthalova syndromu

Melkerssonův-Rosenthalův syndrom je neuromokokutánní onemocnění se složitým klinickým průběhem. Obvykle je definována proměnnou závažností a evolucí. Ovlivňuje především obličejové a ústní oblasti a vytváří zánětlivé a edematózní procesy.

Termín neuromakokutánní onemocnění se obvykle používá k označení skupiny patologií charakterizovaných existencí významné asociace mezi různými dermatologickými abnormalitami (kožní a slizniční) a neurologickým postižením nebo poruchou. Proto může způsobit výskyt příznaků a příznaků v kterékoli oblasti kůže nebo jakékoli slizniční struktuře.

Sliznice je definována jako vrstva pojivové a epiteliální tkáně, která pokrývá ty struktury těla, které jsou v přímém kontaktu s vnějším prostředím. Normálně jsou spojovány s žlázami, které vylučují sliznice nebo vodnaté látky. Jsou odpovědné za zajištění vlhkosti a imunitní ochrany.

V případě Melkersonova syndromu jsou nejvíce postiženými oblastmi struktura kůže obličeje a sliznice úst a jazyka. Kromě toho je v klinickém prostředí Melkersson-Rosenthalův syndrom také označován jako typ zánětlivé granulomatózy.

Tento termín se používá pro kategorizaci různých onemocnění charakterizovaných vývojem granulomů (zánětlivá masa imunitních buněk) a abscesů (zanícená a hnisavá oblast) v důsledku zvýšené citlivosti na imunitu.

Statistika

Melkerssonův-Rosenthalův syndrom je v běžné populaci často považován za vzácné nebo vzácné onemocnění. Epidemiologické studie odhadují výskyt této patologie na 0,08%.

Značný počet odborníků poukazuje na to, že toto číslo lze podceňovat kvůli případům, jejichž klinické projevy jsou mírné a není požadována pomoc ve zdravotnictví.

Ačkoli má nízký výskyt, Melkerssonův-Rosenthalův syndrom je častější u žen a má tendenci postihovat převážně kavkazské jedince.

Může se objevit v jakékoli věkové skupině, jedná se však o častější syndrom u dětí nebo mladých dospělých. Nejběžnější je, že začíná mezi druhou a čtvrtou dekádou života.

Neznámá etiologie a omezená prevalence tohoto syndromu znamenají, že jeho diagnóza je výrazně zpožděna a následně i terapeutické intervence.

Příznaky

Melkerssonův-Roshenthalův syndrom je obvykle definován klasickou trojicí příznaků sestávající z ochrnutí obličeje, opakujícího se orofaciálního edému a štěpeného jazyka. Jeho úplná prezentace je vzácná, je popsána pouze u 10–25% diagnostikovaných případů.

Nejběžnější je, že se objevuje ve své oligosymptomatické formě. To je definováno rozdílnou prezentací otoků a ochrnutí obličeje nebo otoků a prasklých jazyků.

Neúplný klinický průběh Melkesson-Rosenthalova syndromu je považován za jeho nejčastější formu, což představuje 47% případů. Dále popíšeme nejcharakterističtější příznaky a příznaky:

Ochrnutí obličeje

Ochrnutí obličeje má neurologický původ a je určeno jako nepohyblivost svalů, které inervují oblasti obličeje. Tento zdravotní stav je obvykle výsledkem dočasného nebo trvalého poškození obličejových nervů (zánět, poškození tkáně atd.).

Nervový obličej, nazývaný také lebeční VII, je nervový terminál, který je zodpovědný za inervaci různých obličejových oblastí a sousedních struktur. Hlavní funkcí této struktury je ovládání mimikry obličeje umožňující vyjádření emocí, artikulaci zvuků jazyka, blikání, krmení atd.

Přítomnost různých patologických faktorů, jako jsou infekční procesy, může způsobit oslabení nebo ochrnutí oblastí inervovaných obličejovým nervem. V případě Melkersson-Rosenthalova syndromu může být ochrnutí obličeje periferní povahy a opakující se průběh postihuje pouze jednu stranu obličeje.

Tento příznak lze pozorovat u více než 30% postižených. Obvykle představuje rychlý vývoj, který se etabloval přibližně za 24–48 hodin. Kromě toho se intermitentní nebo opakující se vzhled obvykle objevuje přibližně o 3 nebo 4 týdny později.

V některých případech může být ochrnutí obličeje úplné nebo částečné a může vyvolat následky spojené s oční malocclusion. Je také možné identifikovat klinické projevy související s postižením jiných lebečních nervů, jako jsou sluchové, hypoglossální, glosofaryngeální, sluchové a čichové nervy.

Orofaciální edém

Orofaciální edém je často považován za centrální klinický projev Melkerson-Rosenthalova syndromu. Jedná se o základní formu prezentace v asi 80% případů. Je definována přítomností abnormální a patologické akumulace tekutiny, která způsobuje zánět nebo otok postižené oblasti. Může zcela nebo částečně ovlivnit obličej, jazyk, dásně nebo ústní sliznici.

Nejběžnější je, že je zjištěno výrazné zahuštění rtů, zejména horní. Lze dosáhnout struktury 2 nebo 3krát vyšší, než je obvyklé.

Orofaciální edém bude pravděpodobně doprovázen febrilními epizodami a dalšími mírnými ústavními příznaky. Tento klinický příznak se obvykle objeví během několika hodin nebo dnů, je však pravděpodobné, že jeho klinický průběh v krátké době získá opakující se charakter. V důsledku toho mají zanícené oblasti tendenci postupně získávat pevnou a tvrdou strukturu.

Mohou se objevit další projevy související s bolestivou erozí, zarudnutím, praskáním komisur, pocitem pálení, poustevníkem atd.

Rozštěpený jazyk

Dalším běžným příznakem Melkersson-Rosenthalova syndromu je vývoj složeného nebo skřetového jazyka. Pero získává podélnou drážku ve středu a objevují se příčné trhliny, získávající skotální, cerebriformní nebo složený vzhled.

Obecně je pozorováno zvýšení hloubky drážek jazyka, aniž by došlo k erozi nebo zasažení sliznice. Tento příznak je obvykle spojen s genetickou abnormalitou a je obvykle doprovázen snížením chuťové ostrosti a parestézií.

Příčiny

Současný výzkum dosud nebyl schopen identifikovat příčiny Melkerson-Rosenthalova syndromu.

Národní organizace pro vzácné poruchy upozorňuje na možný výskyt genetických faktorů vzhledem k popisu rodinných případů, v nichž jsou touto patologií ovlivňováni různí členové.

Kromě toho také zdůrazňuje přínos jiných typů patologií k její prezentaci. Crohnova choroba, sacoidóza nebo potravinové alergie někdy předcházejí vzniku Melkersson-Rosenthalova syndromu.

Diagnóza

Diagnóza tohoto syndromu je stanovena na základě podezření z klasické symptomatologické triády. Neexistuje žádný laboratorní test, který by jednoznačně určoval jeho přítomnost.

Pro analýzu otoků se však často používají histopatologické studie.

Léčba

Mnoho příznaků a příznaků, které tvoří klinický průběh Melkersson-Rosenthalova syndromu, obvykle ustoupí bez terapeutického zásahu. Pokud však není použit žádný typ léčby, mohou se objevit opakující se epizody.

Léčba první linie obvykle zahrnuje podávání kortikosteroidů, nesteroidních protizánětlivých léčiv a antibiotik. V jiných případech lze použít chirurgické zákroky nebo radiační terapii. Obzvláště v případech, kdy dochází k významné změně rtů.

Reference

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Opakující se ochrnutí obličeje a otoky rtů. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIÁLNÍ ŘEŠENÍ MELKERSSONOVÉ ROSENTÁLNÍ SYNDROME. PŘEZKUM LITERATURY A STUDIE PŘÍPADU.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkerssonův-Rosenthalův syndrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkerssonův Rosenthalův syndrom. Kolumbijský lékařský zákon.
5. NIH. (2016). Melkerssonův-Rosenthalův syndrom. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
6. NORD. (2016). Melkerssonův Rosenthalův syndrom. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkerssonův-Rosenthalův syndrom: klasická klinická triáda.. Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson - Rosenthalův syndrom. Žurnál rodinného lékařství a primární péče.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., a Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkerssonův-Rosenthalův syndrom. Sdělení případu a krátké přezkoumání tématu. Rev Cent Dermatol Velikonoce.