MOEBIUSŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Moebius syndrom nebo Möbius je vzácné neurologické onemocnění charakterizované zapojení, absence nebo nedostatečný rozvoj nervů, které ovládají pohyby obličeje (hlavový nerv VII) a očních (VI lebeční pár).

Na klinické úrovni lze v důsledku tohoto zdravotního stavu pozorovat bilaterální ochrnutí obličeje a různé muskuloskeletální malformace. Některé z příznaků a příznaků Moebiusova syndromu tedy zahrnují mimo jiné slabost nebo ochrnutí obličejových svalů, psychomotorickou retardaci, oční strabismus, zubní a orální změny, malformace v rukou a nohou nebo poruchy sluchu.

Moebiusův syndrom je vrozená patologie, která se vyskytuje od narození, v běžné populaci je však zřídka běžná. Kromě toho jde o heterogenní patologii, jejíž přesné příčiny zůstávají neznámé. Přesto různé experimentální studie zdůraznily genetické a teratogenní faktory jako možné etiologické činitele.

Diagnóza Moebiusova syndromu je v zásadě klinická a obvykle používá některé doplňkové testy, jako je obličejová elektromyografie, počítačová tomografie nebo genetické testy.

Na druhou stranu v současné době neexistuje žádný typ léčebné léčby pro Moebiusův syndrom. Kromě toho stimulační nebo rehabilitační strategie funkce obličeje obvykle nejsou účinné.

Co je to Moebiusův syndrom?

Moebiusův syndrom je neurologická patologie, která postihuje hlavně svaly, které kontrolují výraz obličeje a pohyb očí.

Tento syndrom původně popsali různí autoři, Von Graefe a Semisch (1880), Harlam (1881) a Chrisholm (1882), nicméně to byl Moebius, který v roce 1882 provedl úplný popis onemocnění studiem 43 případy ochrnutí obličeje.

Definice a diagnostická kritéria pro Moebiusův syndrom byla v lékařské a experimentální scéně kontroverzní. Tato patologie byla často zaměňována s dědičnou vrozenou paralýzou nebo parézou obličeje, která je omezena na postižení obličejového nervu bez dalších typů změn.

Moebiusův syndrom je vrozená porucha způsobená úplnou nebo částečnou absencí vývoje kraniálních nervů VI a VII. Kromě toho mohou být také ovlivněny nervy III, V, VIII, IX, XI, XII.

Kraniální nervy jsou traktem mozkových vláken, které jsou distribuovány z mozku do oblastí těla, které inervují, a lebku opouští různými trhlinami a foraminou.

Postižené kraniální nervy

Máme 12 párů lebečních nervů, některé s motorickými funkcemi a jiné se senzorickými funkcemi. Ti, kteří jsou nejvíce postiženi Moebiovým syndromem, plní zejména tyto funkce:

- VI kraniální nerv: tento kraniální nerv je vnější oční motorický nerv a řídí laterální rektální sval. Základní funkcí tohoto nervu je kontrola únosu oční bulvy (Waxman, 2011). Jeho ovlivnění může vést k rozvoji strabismu.

- Kraniální nerv VII: tento kraniální nerv je obličejový nerv. Je zodpovědný za kontrolu motorické a smyslové funkce obličejových oblastí (výraz obličeje, otevírání / zavírání víček, chuť atd.) (Waxman, 2011).

Tímto způsobem je v rámci klinických charakteristik tohoto stavu, které se vyskytují od narození, slabost nebo ochrnutí obličeje jedním z nejčastějších nebo častějších případů Moebiusova syndromu.

U postižených lidí můžeme pozorovat výraznou absenci výrazů obličeje, nemohou se usmát, zvednout obočí nebo zamračit. Na druhé straně narušené ovládání očí způsobí neschopnost nebo potíže s pohybem očí tam a zpět.

Postižení lidé budou mít řadu obtíží při čtení nebo sledování pohybu předmětů, zavírání víček nebo dokonce udržení očního kontaktu.

Přestože se mohou vyskytnout různé muskuloskeletální abnormality a významné zhoršení komunikace a sociální interakce, lidé s Moebiovým syndromem mají obvykle tendenci mít normální inteligenci.

Statistika

Ačkoli přesná čísla pro prevalenci Moebiusova syndromu nejsou přesně známa, je považována za vzácnou neurologickou patologii.

Celosvětově někteří vědci odhadují, že prevalence syndromu Moebius je přibližně 1 případ na 500 000 živě narozených dětí.

Co se týče nejvíce postižené věkové skupiny, jedná se o vrozený stav, takže postižení se již narodili s touto patologií. Prezentace velmi jemných klinických příznaků však může diagnózu oddálit.

Na druhé straně, pokud jde o pohlaví, jedná se o stav, který postihuje muže i ženy stejně.

Příznaky a symptomy

Mezi nejcharakterističtější klinické projevy Moebiovho syndromu patří slabost nebo ochrnutí obličeje, zhoršení pohybu a koordinace očí a přítomnost různých muskuloskeletálních malformací.

Mezi hlavní klinické projevy vyplývající z těchto změn tedy obvykle patří:

- Částečné nebo úplné ovlivnění pohyblivosti obličejových svalů: ovlivnění obličejového nervu způsobuje bezvýraznost obličeje (nepřítomnost úsměvu / pláče, tvář „masky“ atd.). Ovlivnění může být bilaterální nebo částečné, významněji ovlivněno konkrétní oblastí.

Obecně jsou v částečných vzorcích obvykle ovlivněny horní oblasti, jako je čelo, obočí a oční víčka.

- Úplné nebo částečné zhoršení pohyblivosti očních víček: mohou být také ovlivněny oční svaly ovládané obličejovým nervem. Tímto způsobem absence mrknutí brání normálnímu zvlhčení oka, takže se mohou vyvinout vředy rohovky.

- Částečné nebo úplné zapojení vnějšího okulomotorického svalu: v tomto případě bude značný problém s prováděním laterálního sledování očí. Přestože to není ovlivněno vizuální schopností, může se vyvinout strabismus (asymetrická odchylka očí).

- Potíže s krmením, udušením, kašlem nebo zvracením, zejména v prvních měsících života.

- Hypotonie nebo svalová slabost, která přispívá k rozvoji obecného zpoždění v sezení (sezení) a v pohybu (chůze).

- Poškození funkcí trupu a mozku: v tomto případě je jedním z nejvíce postižených dýchání, a proto je možné, že se mohou vyvinout případy centrální apnoe (přerušení kontroly a provádění dýchání na neurologické úrovni).

- Změněný pohyb rtů, jazyka a / nebo patra: v důsledku potíží s pohybem těchto struktur je častou lékařskou komplikací dysartrie (potíže s formulací zvuků řeči).

- Malformace nebo změny na orální úrovni: nesprávné vyrovnání zubů a špatné uzavření rtů, způsobí, že ústa nejsou řádně zavřená a v důsledku toho snadno vyschnou, takže se ztratí ochranný účinek slin, což zvýhodňuje vývoj zubního kazu.

- Špatné dýchání: různé poruchy úst a čelisti mohou přispět k narušené ventilaci, zejména během spánku.

- Malformace nohou a změna chodu: jednou z nejčastějších změn skeletu je klubová noha, ve které je poloha chodidla namířena tak, že chodidlo je obráceno směrem dovnitř nohy. Tento typ alterace může způsobit důležité poruchy při získávání a vývoji chůze.

Kromě těchto změn může Moebiusův syndrom významně narušit rozvoj sociální interakce a obecné psychologické přizpůsobení.

Výraz obličeje, jako je úsměv nebo zamračení, je nezbytným zdrojem informací na sociální úrovni. Umožňují nám interpretovat neverbální jazyk, udržovat vzájemné interakce, to znamená, že nám umožňují navázat účinnou komunikaci a navíc podporovat sociální kontakt.

Velká část lidí, kteří trpí Moebiovým syndromem, není schopna projevit jakýkoli typ výrazu obličeje. Protože se jedná o vzácnou patologii, její klinické charakteristiky jsou málo známé, takže jiní mají sklon připisovat těmto lidem emoční nebo situační stavy (nudí se, jsou lhostejní, depresivní atd.).

Ačkoli nepřítomnost výrazu obličeje může být kompenzována verbálním a neverbálním jazykem, v mnoha případech je postiženým ohroženo sociální odmítnutí a / nebo stigmatizace.

Příčiny

Moebiusův syndrom je zdravotní stav, ke kterému dochází v důsledku poškození jádra šestého a osmého lebečního nervu, kromě jiných, které ovlivňují lebeční nervy umístěné v mozkovém kmeni.

V současné době však existuje více teorií, které se snaží vysvětlit etiologické příčiny těchto neurologických poškození.

Některé hypotézy naznačují, že tato porucha je výsledkem přerušení toku krve embryí během těhotenství.

Ischémie nebo nedostatek kyslíku může ovlivnit různé oblasti mozku, v tomto případě spodní kmen mozku, kde jsou umístěna jádra lebečních nervů. Podobně může být nedostatek krve způsoben environmentálními, mechanickými nebo genetickými faktory.

Konkrétně byl výskyt Moebiusova syndromu spojen s novorozenci, jejichž matky požívaly během těhotenství velmi vysoké dávky misoprostolu.

Misoprostol je lék, který působí na dělohu a způsobuje mnohočetné kontrakce, které snižují průtok krve dělohy a plodu. Tímto způsobem bylo masivní použití této látky zjištěno při pokusech o potraty (Pérez Aytés, 2010).

Na druhé straně, na genetické úrovni, k většině případů syndromu Moebius dochází sporadicky, v nepřítomnosti rodinné historie. Byla však detekována linie dědičnosti zahrnující mutace v genech PLXND a REV3L.

Stručně řečeno, navzdory skutečnosti, že příčiny Moebiovho syndromu jsou četné (genetické, embryonální abnormality, teratogenní faktory atd.), Ve všech případech je společný konec: nedostatečný vývoj nebo destrukce lebečních nervů VII a VI.

Diagnóza

Diagnóza Moebiusova syndromu je mimořádně klinická, protože charakteristické příznaky a příznaky této patologie jsou často jasně identifikovatelné během prvních měsíců života.

Neexistují žádné podrobné ani specifické testy, které by se používaly k jednoznačnému potvrzení diagnózy Moebiusova syndromu, avšak v přítomnosti kompatibilních klinických charakteristik se obvykle používají různé specializované testy:

- Elektromografie obličeje: jedná se o bezbolestný test, jehož cílem je studovat přítomnost, snížení nebo nepřítomnost nervového vedení v oblastech kontrolovaných obličejovým nervem. Umožňuje nám získat více informací o jeho možném dopadu.

- Počítačová axiální tomografie (CT): na konkrétnější úrovni nám tento mozkový zobrazovací test umožňuje pozorovat možnou přítomnost neurologického poškození. Konkrétně může ukázat přítomnost kalcifikací v oblastech odpovídajících jádru nervů VI a VII.

- Genetický test: genetické analýzy se používají k identifikaci chromozomálních abnormalit a změn. Navzdory skutečnosti, že genetické případy jsou výjimečné, je nutné pozorovat možné abnormality v oblastech 13q12-q13, kde existují delece spojené s Moebiovým syndromem.

Léčba

V současné době různé experimentální studie a klinické studie nedokázaly identifikovat léčebnou léčbu pro Moebiusův syndrom.

Obecně bude léčba této patologie zaměřena na kontrolu specifických změn každého jednotlivce.

Protože tato patologie způsobuje změny v různých oblastech, doporučuje se multidisciplinární terapeutický přístup prostřednictvím týmu složeného z různých odborníků: neurologů, oftalmologů, pediatrů, neuropsychologů atd.

Některé problémy, jako je strabismus nebo muskuloskeletální deformace nohou, úst nebo čelisti, lze odstranit chirurgickými zákroky.

Operace obličeje, zejména při přenosu nervů a svalů, v mnoha případech umožňuje získat schopnost projevovat výrazy obličeje.

Kromě toho mohou fyzické, pracovní a psychologické terapie pomoci zlepšit koordinaci, motorické dovednosti, jazyk a další obtíže.

Reference

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., a Juárez Echenique, J. (2014). Oční a systémové projevy Möebiova syndromu. Pediatr., 297-302.
2. Dětská kraniofaciální asociace. (2016). Průvodce porozuměním syndromu moebius. Dětská kraniofaciální asociace.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebiusův syndrom. Získáno z Cleveland Clinic.
4. Palsy UK Facial. (2016). Moebiusův syndrom. Získáno od Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Co je to Moebiusův syndrom? Získáno z Nadace syndromu Moebius.
6. NIH. (2011). Moebiusův syndrom. Získáno od Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.
7. NIH. (2016). Moebiusův syndrom. Získáno z Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Národní organizace pro vzácné poruchy. Získáno z Moebiusova syndromu.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Získáno z online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebiusův syndrom. Španělská asociace pediatrie.
11. Co je to Moebiusův syndrom? (2016). Získáno z Nadace Moebius Syndrome Foundation.