PATAUŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Syndrom Patauův je vrozené genetické onemocnění, vzhledem k přítomnosti trizomie na chromozomu 13. V zejména je nejčastější autozomální trizomie třetí po Downovým syndromem a Edwards syndrom.

Na klinické úrovni tato patologie ovlivňuje více systémů. Proto se obvykle objevují různé změny a abnormality v nervovém systému, generalizovaná retardace růstu, srdeční, ledvinové a muskuloskeletální malformace.

Diagnóza se obvykle provádí během těhotenství ve většině případů, protože klinické nálezy mohou být detekovány rutinním ultrazvukem. K vyloučení falešně pozitivních a nesprávných diagnóz jsou však často prováděny různé genetické testy k identifikaci trizomie 13.

Pokud jde o léčbu, v současné době neexistuje žádný lék na Patauův syndrom, přežití postižených obvykle nepřesahuje jeden rok života. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou kardiorespirační komplikace.

Charakteristika Patauova syndromu

Patauův syndrom, známý také jako trisomie 13, je zdravotním stavem genetického původu, který je spojen s těžkým mentálním postižením a kromě mnoha fyzických poruch.

Postižení lidé obvykle vykazují závažné srdeční abnormality, různé změny nervového systému, muskuloskeletální malformace, změny obličeje, svalovou hypotonii a další.

Vzhledem k zásadnímu postižení multisystémů mají lidé postižení Patauovým syndromem obvykle velmi sníženou délku života.

Tento syndrom byl původně identifikován v roce 1960 jako cytogenetický syndrom, tj. Genetická porucha spojená s chromozomální abnormalitou.

Chromozomy tvoří genetický materiál buněk, které tvoří naše tělo. Konkrétně se chromozomy skládají z kyseliny deoxyribonukleové, známé také její zkratkovou DNA, a má také složení charakterizované přítomností různých proteinových látek.

Tyto chromozomy jsou obvykle strukturálně uspořádány ve dvojicích. V případě lidí představujeme 23 párů chromozomů, z toho celkem 46.

V případě Patauova syndromu genetická abnormalita konkrétně postihuje chromozom 13. Postižení lidé mají trizomii chromozomu 13, tj. Mají tři kopie.

Na konkrétnější úrovni obsahuje každé vejce a každé spermie 23 chromozomů, každý s genetickým materiálem mateřského a otcovského rodiče. V době oplodnění má spojení obou buněk za následek vytvoření 23 párů chromozomů, nebo co je stejné, přítomnost celkem 46 chromozomů.

Existují však případy, kdy chyba nebo pozměněná událost během spojení způsobí přítomnost genetických abnormalit, jako je přítomnost extra chromozomu v jednom z párů.

Tímto způsobem způsobí tento pozměněný proces sled neurobiologických jevů během vývoje plodu, což změní normální nebo očekávanou genetickou expresi, což vede k přítomnosti organického zapojení v různých systémech.

Statistika

Patauův syndrom nebo trizomie 13 se považuje za vzácné nebo vzácné onemocnění. Různá šetření odhadují, že tato patologie představuje přibližnou frekvenci 1 případu na 5 000–12 000 novorozenců.

Přesto v mnoha případech těhotenství postižených Patauovým syndromem obvykle nedosáhne termínu, takže frekvence se může výrazně zvýšit.

Bylo tedy pozorováno, že roční míra spontánních potratů v této patologii je vysoká, což představuje přibližně 1% z celkového počtu.

Pokud jde o distribuci Patauova syndromu podle pohlaví, bylo pozorováno, že tato patologie postihuje ženy častěji než muži.

Charakteristické příznaky a příznaky

Na klinické úrovni může Patauův syndrom ovlivnit tělo velmi heterogenním způsobem a mezi různými případy, takže je obtížné určit, které jsou hlavní příznaky a symptomy této patologie.

Různé klinické zprávy, jako například zprávy Ribate molina, Puisac Uriel a Ramos Fuentes, však poukazují na to, že nejčastější klinické nálezy jsou u pacientů postižených Patauovým syndromem nebo trizomií 13:

Porucha růstu

Přítomnost generalizované zpomalení růstu je jedním z nejčastějších klinických nálezů. Konkrétně lze pozorovat pomalý nebo zpožděný růst v prenatálním a postnatálním stadiu přibližně u 87% případů Patauova syndromu.

Změny a malformace v centrální nervové soustavě (CNS)

V případě nervového systému jsou klinické nálezy, které lze pozorovat, různorodé: hypotonie / hypertonie, krize apnoe, holoprosencefalie, mikrocefaly, psychomotorická retardace nebo těžké mentální postižení.

• Hypotonie / svalová hypertonie: termín hypotonie označuje přítomnost svalové ochablosti nebo sníženého svalového tonusu, na druhé straně termín hypertonie označuje přítomnost abnormálně vysokého svalového tonusu. Obě lékařské události se vyskytují u 26-48% postižených jedinců.
• Krize nebo epizody apnoe: Epizody apnoe se obvykle vyskytují přibližně v 48% případů a spočívají ve snížení nebo ochrnutí dýchacího procesu na krátkou dobu.
• Holoprosencephaly: tento termín se vztahuje na přítomnost různých malformací na úrovni mozku, hlavně ovlivňující nejpřednější část. Tento klinický nález lze pozorovat přibližně u 70% případů Patauova syndromu.
• Mikrocefaly: přibližně 86% postižených má nižší obvod hlavy, než se očekávalo pro jejich pohlaví a maturační úroveň.
• Psychomotorická retardace: v důsledku různých fyzických malformací budou jedinci s Patauovým syndromem představovat vážné obtíže při koordinaci a provádění všech druhů motorických činů. Toto zjištění lze pozorovat ve 100% případů.
• Těžké mentální postižení: kognitivní poškození a těžké duševní postižení je klinický nález přítomný ve všech diagnostikovaných případech Patauova syndromu. Oba neurologické stavy se vyvíjejí v důsledku rozsáhlého zapojení nervového systému.

Kraniofaciální změny a malformace

Na obličejové a lebeční úrovni lze pozorovat také několik klinických příznaků a symptomů:

• Zploštělé čelo: neobvyklý vývoj přední části lebky je znakem přítomným ve všech případech Patauova syndromu.
• Poruchy oka: v případě anomálií a patologických stavů, které postihují oči, se vyskytují přibližně v 88% případů, nejčastěji je to mikrofrofalmin, coloboma duhovky nebo oční hypotelorismus.
• Různé malformace v pinně: progrese obličejových a lebečních abnormalit může také ovlivnit pinnu v 80% případů.
• Rozštěp rtu a rozštěp patra: obě orální malformace jsou přítomny přibližně u 56% postižených jedinců. Pojem rozštěp se týká přítomnosti neúplného uzavření rtů, ukazující trhlinu ve střední oblasti, zatímco výraz rozštěp patra se týká neúplného uzavření celé struktury, která tvoří patro nebo střechu úst .

Muskuloskeletální malformace

Muskuloskeletální abnormality a malformace mohou ovlivnit různé oblasti, nejčastější jsou krk a končetiny.

• Krk: abnormality, které ovlivňují tuto specifickou oblast, jsou přítomny ve většině případů, konkrétně krátký nebo špatně vyvinutý krk lze pozorovat u 79% postižených, zatímco nadbytek kůže na zátylku je přítomen u 59% % případů.
• Končetiny: změny, které ovlivňují končetiny, jsou rozmanité, je možné pozorovat polydaktylii u 76% postižených, ohnuté nebo překrývající se prsty v 68%, rýhy v rukou v 64% nebo hyperkonvexní nehty v 68% postižené.

Poruchy kardiovaskulárního systému

Anomálie související s kardiovaskulárním systémem představují nejzávažnější zdravotní stav u Patauova syndromu, protože vážně ohrožuje přežití postižených.

V tomto případě jsou nejčastějšími nálezy intraventrikulární komunikace u 91%, perzistentní ductus arteriosus u 82% a interventrikulární komunikace u 73%.

Poruchy genitourinárního systému

Projevy genitourinárního systému obvykle souvisejí s přítomností kryptorchidismu u mužů, polycystických ledvin, bicornuátové dělohy u žen a hydronefrózy.

Příčiny

Jak jsme již dříve zdůraznili, Patauův syndrom je spojen s přítomností genetických abnormalit na chromozomu 13.

Většina případů je způsobena přítomností tří úplných kopií chromozomu 13, takže další genetický materiál mění normální vývoj, a proto vytváří charakteristický klinický průběh Patauova syndromu.

Existují však také případy Patauova syndromu v důsledku duplikací částí chromozomu 13. Je možné, že někteří postižení lidé mají všechny neporušené kopie tohoto a jeden navíc připojený k jinému chromozomu.

Kromě toho byly také hlášeny případy, kdy jedinci vykazují tento typ genetické změny pouze v některých buňkách těla. V tomto případě patologie získá název mozaikové trizomie 13, a proto přítomnost příznaků a symptomů bude záviset na typu a počtu postižených buněk.

Diagnóza

Lidé postižení Patauovým syndromem představují řadu klinických projevů, které se vyskytují od okamžiku narození.

Na základě pozorování příznaků a symptomů je možná klinická diagnóza. Pokud však existuje podezření, je nezbytné provést další typy doplňkových testů, aby se potvrdila přítomnost Patauova syndromu.

V těchto případech jsou vybranými testy genetické karyotypové testy, které nám mohou poskytnout informace o přítomnosti / nepřítomnosti další kopie chromozomu 13.

V jiných případech je také možné stanovit diagnózu v prenatálním stadiu, výkon rutinních ultrazvuků může ukazovat výstražné indikátory, takže obecně jsou genetické analýzy vyžadovány k potvrzení jejich přítomnosti.

Nejběžnějšími testy v prenatálním stadiu jsou fetální ultrazvuk, amniocentéza a odběr choriových klků.

Kromě toho, jakmile je stanovena definitivní diagnóza Patauova syndromu, ať už v prenatální nebo postnatální fázi, je nezbytné provádět nepřetržité lékařské sledování, aby se zjistily včasné lékařské komplikace, které ohrožují přežití postižené osoby..

Léčba

V současné době neexistuje žádná specifická ani léčebná léčba Patauova syndromu, proto budou terapeutické intervence zaměřeny na léčbu zdravotních komplikací.

Vzhledem k závažnému multisystémovému postižení budou lidé postižení Patauovým syndromem od okamžiku narození vyžadovat lékařskou pomoc.

Na druhé straně jsou srdeční a respirační poruchy hlavními příčinami úmrtí, proto je nezbytné provádět podrobné lékařské sledování a léčbu obou stavů.

Kromě farmakologické intervence pro různé příznaky a symptomy je také možné použít chirurgické postupy k nápravě některých malformací a muskuloskeletálních abnormalit.

Stručně řečeno, léčba Patauova syndromu nebo trizomie 13 bude specifická v závislosti na každém případě a souvisejícím klinickém průběhu. Intervence obvykle vyžaduje koordinovanou práci různých odborníků: pediatrů, kardiologů, neurologů atd.

Reference

1. Nejlepší, R. (2015). Patauův syndrom. Získáno z Medscape.
2. Genetics Home Reference. (2016). Trizomie 13. Získáno z Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trizomie 13. Citováno z MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trizomie 13. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.
5. Sirotčinec. (2008). Trizomie 13. Získáno z Orphanetu.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patauův syndrom (Trisomy 13). Získáno z Trizomie 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. a Ramos Fuentes, F. (2010). Trizomie 13 (Patauův syndrom). Španělská asociace pediatrie, 91-95.
8. Zdraví dětí Stanford. (2016). Trizomie 18 a 13. Získáno ze Stanfordského zdraví dětí.