PIERRE ROBINŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Pierre Robin syndrom je genetická porucha, zařadit do syndromy nebo kraniofaciálních poruch. Klinicky se vyznačuje mikrognathií, glosoptózou, obstrukcí horních cest dýchacích a proměnlivou přítomností rozštěpu patra.

Pokud jde o etiologický původ této patologie, je Pierre-Robenův syndrom způsoben přítomností specifických mutací v genu SOX9, přičemž většina případů byla diagnostikována.

Obecně tento syndrom způsobuje důležité lékařské komplikace, které zahrnují respirační selhání, zažívací zvířata nebo vývoj jiných kraniofaciálních malformací.

Na druhé straně diagnóza Pierre-Robinova syndromu není obvykle potvrzena až do okamžiku narození; Kromě klinických nálezů je nezbytné určit různé radiologické testy k identifikaci kostních změn.

V současné době neexistuje žádný lék na Pierre Robinův syndrom, nicméně chirurgické přístupy se často používají ke korekcím abnormalit muskuloskeletálu. Kromě toho jsou důležité dýchací a gastrointestinální adaptace, aby se zabránilo život ohrožujícím zdravotním komplikacím.

Charakteristika syndromu Pierra Robina

Pierre Robinův syndrom je vrozená patologie, jejíž klinické nálezy se vyskytují od okamžiku narození a kromě toho všechny její vlastnosti souvisejí s přítomností kraniofaciální malformace.

Dále v lékařské literatuře můžeme identifikovat různé výrazy používané v souvislosti s Pierre Robinovým syndromem: Pierre Robinova nemoc, Pierre Robinova malformace nebo Pierre Robinova sekvence.

Na specifické úrovni byl tento syndrom původně popsán v roce 1891 Meneradem a Lannelongueem. V klinických zprávách popsali dva pacienty, jejichž klinický průběh byl charakterizován přítomností nedostatečného vývoje mandibulární kostní struktury, rozštěpu patra a lingválního posunu nebo návratu.

Až v roce 1923 však Pierre Robin plně popsal klinické spektrum této patologie a zaměřil své studie na případ dítěte postiženého mandibulární malformací, abnormálně velkým jazykem a závažnými respiračními problémy.

Přestože se tato patologie zásadně vyznačuje kraniofaciálními radiologickými nálezy, představuje vysokou mobilitu spojenou s lékařskými komplikacemi, zejména v souvislosti se srdečním selháním a problémy s krmením.

Konkrétně má Pierre Robinův syndrom vysokou úmrtnost spojenou s obstrukcí dýchacích cest, neurologickými abnormalitami nebo srdečními abnormalitami.

Na druhé straně mnoho autorů upřednostňuje odkazovat na tuto patologii pouze jako Pierrovu sekvenci, protože to jsou mandibulární anomálie, které mají tendenci produkovat zbytek typických příznaků a symptomů.

Frekvence

Prevalence syndromu Pierra Robina se odhaduje přibližně na jeden případ na každých 8 500 živě narozených dětí, z nichž více než 80% diagnostikovaných případů je spojeno s dalšími zdravotními komplikacemi a specifickými syndromy.

Na druhou stranu, v případě Spojených států, je výskyt syndromu Pierra Robina 1 případ na 3 120 narozených každý rok.

V současné době nebyla rovněž identifikována diferenciální prevalence syndromu Pierra Robina spojená s pohlavím, zeměpisem nebo konkrétními etnickými a rasovými skupinami.

Kromě toho, jak jsme již dříve zdůraznili, Pierre Robinův syndrom představuje jednu z kraniofaciálních patologií s vysokou pravděpodobností úmrtnosti. Ve Spojených státech zemře na vývoj lékařských komplikací přibližně 16,6% postižených.

V pořadí výskytu jsou nejčastějšími sekundárními lékařskými patologiemi: srdeční anomálie (39%), změny centrálního nervového systému (33%) a anomálie v jiných orgánech (24%).

Příznaky a symptomy

Sekvence Pierre Robin se odlišuje od ostatních typů patologií creneofacial přítomností tří základních klinických rysů: micrognathia, glossoptosis a rozštěp patra:

Micrognathia

Pod pojmem micrognathia se označuje přítomnost patologické změny ve vývoji mandibulární struktury, konkrétně konečný tvar představuje zmenšenou velikost ve srovnání s velikostí očekávanou pro úroveň vývoje postižené osoby.

V důsledku toho neúplný vývoj této kraniofaciální struktury způsobí celou řadu změn, všechny související s přítomností malformací, které ovlivňují ústa a obličej.

Micrognathia je lékařský znak přítomný přibližně u 91% lidí postižených syndromem Pierre Robin.

Glossoptosis

Pod pojmem leskoptóza se označuje přítomnost abnormálního stažení pozice jazyka v ústní struktuře, konkrétně jazyky mají sklon být lokalizovány dále zpět, než je obvyklé v důsledku mikrofotografie a zmenšení objemu ústní dutiny..

Abnormality související s polohou a strukturou jazyka mohou způsobit značné problémy s krmením, které mohou vést k vážným zdravotním stavům.

Kromě toho je v jiných případech také možné identifikovat abnormálně velký jazyk (makroglosia), což ztěžuje mimo jiné dýchání, žvýkání nebo produkování funkčního jazyka.

Kromě toho je leskoptóza jedním z nejčastějších klinických příznaků u syndromu Pierra Robina, pozorovaného u přibližně 70–85% diagnostikovaných případů. Zatímco makroglosii lze pozorovat v menším procentu, u přibližně 10-15% postižených jedinců.

Rozštěp patra

Tento termín se týká přítomnosti malformace v palatálních oblastech nebo v bukální střechě, to znamená, že lze pozorovat přítomnost trhlin nebo děr spojených s neúplným vývojem mandibulu.

Stejně jako ostatní klinické nálezy, rozštěp patra způsobí důležité změny v krmení.

Kromě těchto příznaků a příznaků je také možné identifikovat další typy poruch, včetně:

- Nosní malformace.

- Oční poruchy.

- Muskuloskeletální změny a malformace, zejména související s vývojem oligodaktylie (snížení počtu prstů, méně než 5 v rukou nebo nohou), klinodakticky (příčná odchylka polohy prstů), polydaktylie (zvýšený počet prstů), hypermobilita v kloubech (abnormálně zveličené zvýšení pohyblivosti kloubů), dysplazie falang (falangy se špatným nebo neúplným vývojem kostí) nebo syndakticky (fúze několika prstů).

- Jiné změny: je také možné identifikovat malformace struktury končetin nebo páteře.

Nejčastější zdravotní komplikace

Kromě výše uvedených zdravotních funkcí se mohou objevit další související s různými systémy:

Srdeční poruchy

Srdeční alterace představují jednu z lékařských komplikací s největším dopadem na zdraví jednotlivce a představují významná rizika pro jejich přežití. Známky a příznaky související s kardiovaskulárním systémem jsou však obvykle léčitelné farmakologickými a / nebo chirurgickými postupy.

Některé z nejčastějších srdečních abnormalit zahrnují srdeční stenózu, perzistující foramen ovál, změněnou tepnu septum nebo hypertenzi.

Neurologické poruchy

Genetický původ syndromu Pierra Robina může také znamenat vývoj různých neurologických změn, zejména v souvislosti s přítomností abnormalit v centrálním nervovém systému (CNS).

Některé neurologické poruchy spojené s Pierre Robinovým syndromem tedy mohou zahrnovat hydrocefalus, malformaci Chiari, epileptické epizody nebo zpoždění v získávání psychomotorických dovedností.

Poruchy dýchacího systému

Respirační poruchy jsou jednou z nejdůležitějších funkcí, protože mohou způsobit smrt pacienta v důsledku respiračního selhání a rozvoj poškození mozku v důsledku nedostatku kyslíku v nervových oblastech.

V mnoha případech jsou tedy pro uvolnění dýchacích cest nezbytné chirurgické korekce, zásadně korekce mandibulární dysplazie nebo pozice jazyka.

Abnormality krmení

Stejně jako v případě respiračních poruch jsou problémy s krmením převážně způsobeny malibracemi mandibulu.

Proto je od narození nezbytné identifikovat ty abnormality, které ztěžují krmení, aby byly napraveny, a proto snížily pravděpodobnost vzniku zdravotních stavů souvisejících s podvýživou.

Příčiny

Pierre Robinův syndrom nebo sekvence má genetický etiologický původ spojený se změnami v genu SOX9. Navzdory skutečnosti, že tato anomálie byla identifikována ve většině ojedinělých případů syndromu Pierra Robina, některé její klinické charakteristiky mohou být spojeny s jinými typy mutací genetického původu.

Konkrétně má gen SOX9 základní úlohu při poskytování biochemických pokynů nezbytných pro produkci proteinu zapojeného do vývoje a tvorby různých tkání a orgánů během vývoje plodu.

Současný výzkum navíc ukazuje, že protein SOX9 může regulovat aktivitu jiných typů genů, zejména těch, které se podílejí na vývoji kosterní struktury, a tedy mandibulární.

Výsledkem je, že genetické změny zabraňují adekvátnímu morfologickému vývoji určitých struktur, a proto se objevují kardinální klinické nálezy: mycognathia, glossoptosis a rozštěp patra.

Diagnóza

V mnoha případech lze kraniofaciální strukturální malformace zjistit během těhotenství ultrazvukem, ačkoli případy jsou vzácné.

V tomto smyslu je častější podezření na Pierre Robinův syndrom v postnatální nebo infantilní fázi. U většiny postižených jsou strukturální příznaky výrazně patrné, takže diagnóza je potvrzena radiologickými testy společně s fyzickým vyšetřením.

V druhém případě je však nutné předem provést respirační studii a následně radiologickou studii, aby se stanovila přítomnost tohoto syndromu.

Kromě toho je dalším základním aspektem v diagnostice této patologie průzkum dalších oblastí, zejména srdečního a nervového systému, protože se mohou objevit jiné typy život ohrožujících anomálií.

Diagnostický zásah může konečně zahrnovat individuální a rodinnou genetickou studii k identifikaci možných genetických asociací.

Léčba

Typická léčba Pierre Robinova syndromu je založena na chirurgických postupech k nápravě kraniofaciálních malformací:

- Tracheostomie.

- Uzavření palatinálních rozštěpů.

- Prodloužení čelisti.

- Rozptylování kostí.

- Linguální fixace.

Kromě toho se k léčbě srdečních patologií, epileptických epizod a dalších neurologických příhod také používají jiné farmakologické přístupy.

Kromě toho mají postižení lidé často potíže s tvorbou jazyků, takže v mnoha případech je nezbytný přístup rané logoterapie.

Základním cílem je zavést účinnou metodu komunikace prostřednictvím zbytkových kapacit a následně stimulace získávání nových dovedností.

Reference

1. AAMADE. (2016). Pierre Robinův syndrom. Získáno od Asociace dentofaciálních anomálií a malformací
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robinova sekvence. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Association, CC (2016). Průvodce porozumět posloupnosti Pierra Robina.
4. FACES. (2016). Pierre Robin Sequence. Získáno od Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). izolovaná sekvence Pierre Robin. Získáno z Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Co je Pierre Robin Sequence (PRS)? Získáno od Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Hodnocení obstrukce horních cest dýchacích s kojeneckou sekvencí Pierra Robina a role polysomnografie - přehled současných důkazů. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robinova sekvence. Získáno z Medscape.