POTTERŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Syndrom Potter je vzácná a závažná porucha autosomálně recesivní dědičná ovlivňující novorozenci a je charakterizován tím, označených oligohydramniu (nedostatek plodové vody), polycystické ledviny, renální agenezí a obstrukční uropatie.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno patologem Edith Potterovou v roce 1946, který zaznamenal podobné rysy obličeje řady dětí, které měly bilaterální renální agenezi. Odtamtud postupně odhalil typické příznaky nemoci.

To bylo také nazýváno Potterovou sekvencí nebo oligohydramniovou sekvencí. Koncept Potterova syndromu nejprve odkazoval pouze na případy způsobené bilaterální renální agenezí, ačkoli dnes ho mnoho vědců používá pro jakýkoli případ, který se zdá být spojen s nedostatkem plodové vody.

Jaká je jeho prevalence?

Potterův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 ze 4 000 narozených a plodů, avšak nedávné údaje odhadují, že frekvence může být mnohem vyšší.

U mužů je větší pravděpodobnost vzniku tohoto syndromu než u žen. Může to být způsobeno vyšším podílem mužů s pruhovaným břichem (nebo Eagle-Barrettovou chorobou) a obstrukční uropatií (onemocnění, která jsou spojena s tímto syndromem). Přestože se předpokládalo, že s tím má chromozom Y něco společného. To však není s jistotou známo.

Děti narozené tímto syndromem obvykle umírají velmi brzy nebo jsou mrtvě narozené. To je obvykle způsobeno selháním plic a bilaterální renální agenezí.

33% dětí umírá v děloze, zatímco u 23 kojenců s Potterovým syndromem a plicní hypoplasií byla zaznamenána 70% míra přežití.

Novorozenci s nejmenší formou Potterova syndromu mohou mít komplikace z typického respiračního selhání, pneumotoraxu a akutního selhání ledvin. U těch, kteří dosáhnou raného dětství, se může vyvinout chronické onemocnění plic a selhání ledvin.

Příčiny

Produkce moči u plodu je hlavním mechanismem pro produkci přiměřeného objemu plodové vody, která začíná kolem čtvrtého měsíce těhotenství. Plod nepřetržitě spolkne plodovou vodu, která se znovu vstřebává do střeva a poté znovu vypuzuje ledvinami (v moči) do plodové dutiny.

U tohoto onemocnění je množství plodové vody nedostatečné hlavně proto, že ledviny dítěte nefungují dobře. Normálně se stane, že v období těhotenství se ledviny netvoří správně, chybí jedna nebo obě (renální ageneze).

Ačkoli může dojít také k zablokování močových cest nebo někdy k prasknutí membrány, která uzavírá plodovou vodu. Tento nedostatek plodové vody je hlavní příčinou symptomů Potterova syndromu.

Genetika

Potterova nemoc může nastat ze dvou genetických chorob, která jsou autozomálně dominantní a autosomálně recesivní polycystická ledvina. Tímto způsobem může rodinná anamnéza onemocnění ledvin zvýšit riziko vzniku tohoto syndromu u plodu.

V případech rodin s anamnézou jednostranné nebo dvoustranné renální ageneze to může být autozomálně dominantní rys.

I když určité genetické mutace byly spojeny s podmínkami běžně přítomnými v Potterově syndromu, jako je autosomálně recesivní nebo dominantní onemocnění polycystických ledvin a multicyklická renální dysplazie, nic se v bilaterální renální agenezi nenachází definitivní.

Stručně řečeno, specifické genetické vlastnosti nejsou dnes s jistotou známy a je to něco, co se stále zkoumá.

Je známo, že se nejeví přímá souvislost mezi zneužíváním návykových látek nebo nebezpečnými faktory prostředí během těhotenství s výskytem bilaterální renální ageneze nebo Potterova syndromu.

Příznaky

Hlavní příznaky tohoto syndromu jsou:

- Hlavní vadou Potterovy sekvence je selhání ledvin.

- Nedostatek plodové vody: což může způsobit mnoho problémů, protože tekutina pomáhá lubrikovat části těla plodu, chrání jej a přispívá k rozvoji plic. Když tato tekutina chybí, je plodová dutina menší než je obvyklé a nakonec zanechává plodu málo místa, což brání jeho normálnímu růstu.

- Předčasné narození

- Malformace: zejména na dolních končetinách, jako jsou chodidla a vyklenutí nohou. Může se také vyskytnout syndrom sirenomelie nebo mořské panny, který spočívá v fúzi nohou.

- Atypický vzhled obličeje, jako je široký nosní můstek nebo nos „papoušek zobák“, široké oči a uši nasazené níže, než je obvyklé.

- Nadměrná pleť, s kožním záhybem v oblasti tváře, který je u postižených častý.

- Nadledvinky s výskytem malých oválných disků, které tlačí na zadní břicho spojené s poruchou funkce ledvin.

- Močový měchýř je menší než obvykle a není příliš dilatační, uchovává velmi málo tekutiny.

- U mužů mohou chybět vas deferens a semenné váčky.

- U žen se nemusí vyvinout děloha a horní část pochvy.

- Anální atrézie: nastává, když konečník a konečník nejsou správně spojeny. Totéž se může stát v jícnu, dvanáctníku nebo v pupeční tepně.

- Někdy se může objevit vrozená brániční kýla, která brání správnému vývoji bránice.

- Nezralé plíce nebo plicní hypoplasie (vrozená anomálie charakterizovaná přerušením vývoje plic podle Tortajada et al., 2007). Tento mechanismus není zcela jasný, i když se zdá, že ovlivňuje správný pohyb plodové vody plicemi během fetální fáze. Samozřejmě, pokud není dostatek plodové vody, plíce se nebudou správně vyvíjet.

- V důsledku toho k výše uvedenému existují závažné respirační problémy, které jsou obvykle příčinou časné úmrtnosti u postižených.

Přidružené poruchy

Kromě těch, které již byly zmíněny, byl Potterův syndrom spojen s dalšími problémy, jako je Downův syndrom, Kallmannův syndrom a Branio-oto-renální (BOR) syndrom.

Jak je diagnostikována?

Během těhotenství to může být viděno přes ultrazvuk jestliže tam je méně plodové vody než nutný, nebo jestliže plod má abnormality v ledvinách nebo jejich nepřítomnost.

K detekci možných problémů u novorozence může být nutný rentgen plic a břicha.

Na druhé straně můžete jít k genetickému poradci, který odebere vzorek krve z plodu, aby provedl amniocentézu. To se používá ke zjištění, zda je počet chromozomů správný nebo zda existují změny v některých jeho částech nebo translokacích.

To může být užitečné k vyloučení dalších souvisejících onemocnění, jako je Downův syndrom. Pro detekci možných zděděných mutací je nezbytný průzkum genomu otce, matky, postiženého dítěte a sourozenců.

Léčba

Neexistuje žádná léčba této choroby a její prognóza je velmi negativní, obvykle umírají před narozením nebo krátce po něm. Pokud přežije při narození, může být nutná resuscitace. Některé metody lze také použít ke zmírnění příznaků a zlepšení života, jak je to jen možné, jako je transplantace orgánů nebo zásah do obstrukční uropatie.

Existuje však případ dítěte s Potterovým syndromem, který se narodil v červenci 2013 a který byl odhalen Jaime Herrerou Beutlerovou, která dnes žije. Je tomu tak proto, že několik týdnů před porodem byl do mateřské dělohy injikován solný roztok, aby se napomohlo plicnímu vývoji plodu.

Když se dítě narodilo, bylo zjištěno, že intervence byla úspěšná a že sama dýchá. Nejnovější zprávy, které o ní máme, jsou zveřejněny 15. dubna 2016 a přežije po transplantaci ledviny.

Reference

1. De Pietro, M. (19. listopadu 2013). Oligohydramniová sekvence (Potterův syndrom). Získáno od Healthline.
2. Gupta, S. (21. června 2015). Potterův syndrom. Získáno z Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatální oligohydramnie renálního původu: dlouhodobý výsledek. Nephrol Dial Transplantát. 2007 únor 22 (2): 432-9.
4. Potterova sekvence. (sf). Citováno z 24. června 2016, z Wikipedie.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS a Sanagapati PR (2012). Potterova sekvence. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., a Hernández Marco, R. (2007). Kojenecká plicní hypoplasie. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15. dubna). Kongreswomanka „Zázračné dítě“ narozená bez ledvin konečně dostane jednu - od jejího otce: „Jsme požehnáni“.