RILEY-DENNÍ SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Syndrom Riley-Den, familiární dysautonomie nebo autonomní dědičná typ senzorická neuropatie III je autonomní dědičná senzorická neuropatie, která způsobuje rozšířené zapojení nervu, což má za autonomní a senzorické dysfunkce.

Na genetické úrovni je syndrom Riley Day způsoben přítomností mutace na chromozomu 9, konkrétně v místě 9q31. Klinicky to může vést k celé řadě příznaků a symptomů, z nichž všechny jsou výsledkem senzorické dysfunkce a významného postižení autonomního nervového systému.

Některé z těchto příznaků zahrnují zhoršené dýchání, trávení, tvorbu slz, krevní tlak, zpracování podnětů, chuť, vnímání bolesti, teplotu atd.

Diagnóza této patologie je stanovena na základě klinického pozorování zdravotních změn, kromě toho je pro její potvrzení nezbytné použití genetické studie.

Syndrom Riley Day má vysokou morbiditu a přenosnost. Přestože léčebná léčba neexistuje, pro symptomatickou léčbu se obvykle používají různá terapeutická opatření, která zlepšují lékařskou prognózu, přežití a kvalitu života postižených osob.

Dějiny

Riley-Dayův syndrom byl původně popsán Rileyem a kol., V roce 1949. Ve své klinické zprávě popsal 5 dětských případů, ve kterých identifikoval hojné pocení, nadměrnou reakci na úzkost s vývojem hypertenze, nepřítomnost slz nebo bolest se změnami teploty.

Tato skupina vědců navíc pozorovala tento soubor klinických příznaků u specifické populace, u dětí židovského původu, což je přimělo k podezření na genetický původ nebo etiologii.

Později, v roce 1952, byla počáteční klinická prezentace rozšířena o 33 dalších případů a název této patologie byl familiární dysautonomie (DA).

Až v roce 1993 však byly objeveny specifické genetické faktory zapojené do Riley-Dayova syndromu.

Konečně je syndrom Riley-Day klasifikován jako neurologická porucha, při níž lze rozlišit poškození a poškození axonů nebo cytoskeletu autonomních a senzorických neuronů.

Definice a vlastnosti

Riley Dayův syndrom je typ smyslové autonomní neuropatie genetického dědičného původu, která je součástí periferních neuropatií a způsobuje v nich dysfunkci senzorických a autonomních nervových struktur v důsledku genetické změny.

Periferní neuropatie, také známá jako periferní neuritida, je termín používaný ke klasifikaci skupiny poruch, které se vyskytují v důsledku přítomnosti jedné nebo více lézí v nervovém systému v důsledku utrpení nebo vývoje poškození nervů. periferie.

Tyto typy změn často vyvolávají epizody lokalizované bolesti v končetinách, hypotonii, křečích a svalové atrofii, ztrátě rovnováhy, motorické nekoordinovanosti, ztrátě citlivosti, parestézie, změnách pocení, závratě, ztrátě vědomí nebo gastrointestinální dysfunkci. mezi ostatními.

Konkrétně v periferním nervovém systému jsou jeho nervová vlákna distribuována z mozku a míchy na celý povrch těla (vnitřní orgány, oblasti kůže, končetiny atd.).

Jeho základní funkcí je tedy obousměrný přenos motorických, autonomních a senzorických informací.

Klasifikace

Existují různé typy periferních neuropatií:

• Motorická neuropatie.
• Senzorická neuropatie.
• Autonomní neuropatie.
• Smíšená nebo kombinovaná neuropatie.

Podle funkce typu nervového vlákna, které je ovlivněno:

• Motorické nervy.
• Smyslové nervy.
• Autonomické nervy.

V případě syndromu Riley Day je periferní neuropatie smyslová autonomní. V této patologii jsou tedy ovlivněny nebo poškozeny nervová zakončení i autonomní nervová zakončení.

Nervové terminály jsou zodpovědné hlavně za přenos a kontrolu smyslových vjemů a zkušeností, zatímco autonomní nervové terminály jsou zodpovědné za přenos a kontrolu všech informací souvisejících s nedobrovolnými nebo nedobrovolnými procesy a činnostmi organismu.

Obecně mají smyslově-autonomní neuropatie zásadní vliv na prahy smyslového vnímání, přenosu a zpracování podnětů souvisejících s bolestí, kontroly a regulace dýchání, srdeční funkce a gastrointestinální funkce.

Frekvence

Syndrom Riley Day je vzácné onemocnění, které má specifickou prevalenci u lidí židovského původu, zejména z východní Evropy. Různé studie tak odhadly jeho výskyt přibližně v jednom případě na každých 3 600 narozených.

Přes skutečnost, že tato patologie je dědičná, a proto je přítomna od narození, nebyla u jednoho z pohlaví zjištěna vyšší frekvence.

Průměrný věk lidí se syndromem Riley-Day je navíc 15 let, protože pravděpodobnost dosažení věku 40 let při narození nepřesahuje 50%.

Obvykle jsou hlavní příčiny smrti spojeny s plicními patologiemi a komplikacemi nebo náhlou smrtí v důsledku autonomního deficitu.

Příznaky a symptomy

Fyzické vlastnosti nejsou obvykle zřejmé v době narození, takže tělesné dysmorfy mají tendenci se v průběhu času vyvíjet, hlavně kvůli utrpení špatné tvorby kostí a svalového tonusu.

V případě uspořádání obličeje se zdá, že se vyvíjí zvláštní struktura s výrazným zploštěním horní pery, což je patrné zejména při úsměvu, výrazná čelist a / nebo eroze nosních dír.

Krátká postava nebo vývoj těžké skoliózy (zakřivení nebo odchylka páteře) patří mezi nejčastější lékařské nálezy.

Autonomické projevy

Změny v autonomní oblasti jsou významné a představují některé z nejvíce zdravotně postižených příznaků u lidí se syndromem Riley-Day.

- Alacrimia: částečná nebo úplná absence slzení. Tento zdravotní stav představuje jeden z hlavních příznaků syndromu Riley-Day, protože slzy obvykle chybí před emocionálním pláčem od okamžiku narození.

- Nedostatek potravy: u téměř všech postižených existuje značný problém s normálním jídlem.

To je způsobeno hlavně faktory, jako je špatná ústní koordinace, gastroezofageální reflux (obsah žaludku se vrací do jícnu kvůli špatnému uzavření jícnu), abnormální intestinální motilita, zvracení a opakující se nauzea.

- Nadměrné sekrece: je možné pozorovat nadměrný nárůst tělesných sekrecí, jako je diaforéza (hojné pocení), gastrorrhea (nadměrná produkce šťávy a žaludeční sliznice), bronchorea (nadměrná produkce průduškové sliznice) a / nebo sialorrhea (produkce) nadměrné sliny).

- Poruchy dýchání: hypoxie nebo nedostatek kyslíku v těle je jedním z nejčastějších příznaků syndromu Riley-Day. Kromě toho je také běžná hypoxémie nebo nedostatek kyslíku v krvi.

Na druhé straně se u mnoha jedinců může vyvinout chronická plicní onemocnění, jako je pneumonie, aspirací látek a / nebo potravin.

- Dysautonomická krize: krátké epizody nevolnosti, zvracení, tachykardie (rychlý a nepravidelný srdeční rytmus), vysoký krevní tlak (abnormální zvýšení krevního tlaku), hyperhidróza (nadměrné a abnormální pocení), zvýšená tělesná teplota, tachypnoe (abnormální zvýšení v dýchací frekvence), pupilární dilatace, mimo jiné.

- Srdeční poruchy: kromě výše uvedených je běžné pozorovat ortostatickou hypotenzi (náhlé snížení krevního tlaku v důsledku posturální změny) a bradyrhythmii (abnormálně pomalý srdeční rytmus). Kromě toho je také běžné pozorovat zvýšení krevního tlaku (hypertenze) v emocionálních nebo stresových situacích.

- Synkopy: v mnoha případech může dojít k dočasné ztrátě vědomí v důsledku náhlého snížení průtoku krve.

Smyslové projevy

Změny v senzorické oblasti jsou obvykle méně závažné než změny související s konfigurací pohybového aparátu nebo autonomní funkcí. Mezi nejčastější syndrom Riley-Day patří:

- Epizody bolesti: zvýšené vnímání bolesti je časté u jedinců se syndromem Riley-Day, zejména v souvislosti se strukturou kůže a kostí.

- Změna smyslového vnímání: za normálních okolností lze ocenit abnormální vnímání teploty, vibrací, bolesti nebo chuti, ačkoli to nikdy zcela chybí.

Jiné neurologické projevy

Ve všech nebo ve velké části těchto případů je možné identifikovat zobecněné vývojové zpoždění, které se vyznačuje hlavně pozdním získáním chůze nebo expresivního jazyka.

Testy neuroimagingu navíc ukazují vývoj neurologického postižení a významné mozkové atrofie, která může kromě jiných příznaků přispět k narušené rovnováze, motorické koordinaci nebo postoji.

Příčiny

Familiární dysautonomie nebo syndrom Riley Day má genetickou etiologickou povahu. Konkrétně je spojena s mutací v genu HSAN3 (IKBKAP) umístěném na chromozomu 9 v poloze 9q31.

Gen IKBKAP je zodpovědný za poskytování mezer v biochemických pokynech pro produkci proteinu zvaného IKK-komplex. V případě syndromu Riley-Day tedy jeho absence nebo nedostatečná produkce vede k charakteristickým příznakům a symptomům této patologie.

Diagnóza

Diagnóza této patologie, stejně jako jiné dědičné neurologické poruchy, je stanovena na základě klinického rozpoznání kardinálních příznaků a symptomů patologie, které jsme již dříve popsali.

Je nezbytné provést diferenciální diagnostiku, aby se vyloučila přítomnost jiných typů nemocí jiných než syndrom Riley Day a aby se specifikovaly symptomy postižené osoby.

Kromě toho je vhodné provést genetickou studii, aby se potvrdila přítomnost genetické mutace slučitelné s tímto onemocněním.

Léčba

V současné době dosud nebylo možné identifikovat léčebnou léčbu této patologie genetického původu. Některé léky, jako je diazepam, metoclipramid nebo chloral hydrát, se obvykle používají ke zmírnění některých příznaků.

Kromě toho se k léčbě muskuloskeletálních komplikací doporučuje použití fyzické a pracovní terapie.

Na druhé straně jsou kompenzační opatření k výživě nebo dýchání nezbytná k vyrovnání nedostatků a zlepšení kvality života postižených osob.

Léčba je proto zásadně podpůrná paliativní, zaměřená na kontrolu alacrimie, respiračních a gastrointestinálních dysfunkcí, srdečních změn nebo neurologických komplikací.

Kromě toho lze v případě dysmorfie a těžkých změn pohybového aparátu použít chirurgické přístupy k nápravě některých změn, zejména těch, které zpomalují normalizovaný vývoj těla a získávání pohybových schopností a schopností.

Reference

1. ACPA. (2016). Periferní neuropatie. Citováno z American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlín, D., & Kaufmann, H. (2012). Stupnice hodnocení funkčního hodnocení pacientů s

   pacienty s. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.

3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Dědičná autonomní smyslová neuropatie

   typu IIA: časné neuroogické a kosterní projevy. An Pedriatr (Barc), 254-258.

4. FD. (2016). Informační list FD. Získáno z Nadace Dysautonomia: Famialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Co je periferní neuropatie. Citováno z Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familiální dysautonomie (Riley - Dayův syndrom): Když zpětná vazba baroreceptoru selže. Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical, 26-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomie, familiární. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy: rarediseases.org
8. Sirotčinec. (2007). Rodinná dysautonomie. Získáno z Orphanetu: orpha.net