SANDIFERŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Sandifer syndrom je onemocnění horního gastrointestinálního traktu, který má neurologické příznaky a obvykle se objeví u dětí a dospívajících. Skládá se hlavně z problémů s refluxem jícnu doprovázených dystonickými pohyby a abnormálními postoji.

Zdá se, že v některých případech existuje důležitý vztah s nesnášenlivostí na bílkoviny kravského mléka. Ačkoli Sandiferův syndrom byl poprvé popsán v roce 1964 Kinsbourneem, neurolog Paul Sandifer na něm podrobněji rozpracoval; proto nese jeho jméno.

Zdá se, že tento syndrom je komplikací gastroezofageální refluxní choroby (GERD), což je stav charakterizovaný refluxem potravy ze žaludku do jícnu, který způsobuje poškození výstelky jícnu.

Vyznačuje se náhlými dystonickými pohyby, s tuhostí a vyklenutím hlavně v krku, zádech a horních končetinách; kromě abnormálních pohybů očí.

S dystonicem označujeme kontinuální kontrakce některých svalů, které způsobují zkroucené polohy a nedobrovolné opakující se pohyby, které se stanou bolestivými. Je to součást pohybových poruch, jejichž původ je neurologický.

Sandiferův syndrom se však vyvíjí pouze u 1% nebo méně dětí s GERD. Na druhé straně je také často spojena s přítomností hiátové kýly. Ten je problém, který sestává z části žaludku vyčnívajícího z bránice a projevujícího se bolestí na hrudi, pálením nebo nepohodlí při polykání.

Abnormální pohyby těla a zkroucení krku jsou spojeny s nepohodlím v břiše, jako je torticollis s nedobrovolnými křečemi, někteří autoři naznačují, že určité pozice zaujaté těmi postiženými se zdají mít za cíl zmírnit nepohodlí způsobené žaludečním refluxem.

Příčiny Sandiferova syndromu

Přesný původ tohoto syndromu není znám. Nejběžnějším srážecím faktorem se jeví dysfunkce ve spodní části jícnu, která způsobuje reflux přijímané potravy. Jeho příčinou může být, i když není tak častá, přítomnost gastroezofageálního refluxního onemocnění (GERD) nebo hiátová kýla.

Předpokládá se, že podivné držení hlavy a krku a dystonické pohyby jsou způsobeny naučeným způsobem, jak zmírnit bolest způsobenou refluxními problémy. Takže, dítě poté, co provedlo náhodný pohyb; nachází dočasnou úlevu od nepohodlí spojených s touto nemocí, takže je pravděpodobné, že se tyto pohyby znovu objeví.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) hlásí případ pacienta, u kterého se zdá, že se rozvinul Sandiferův syndrom kvůli alergii na kravské mléko, což naznačuje, že příjem bílkovin kojící matkou může u dětí vyvolat alergii na potraviny kojenci později; usnadňující reflux žaludku.

Příznaky

Symptomy obvykle začínají v dětství nebo raného dětství, častěji se vyskytují kolem 18-36 měsíců věku, i když jejich nástup může trvat až do dospívání.

Dále popíšeme nejvýraznější příznaky Sandiferova syndromu. Zdá se, že tyto příznaky se objevují hlavně během a po jídle a mizí, protože dítě tráví více času bez jídla, stejně jako během spánku.

Spasmodická torticollis

Jedná se o abnormální kontrakci svalů krku nedobrovolně způsobující naklonění hlavy. Mohou se opakovat pohyby krku nepřetržitě nebo jednoduše ztuhlost. To je obvykle doprovázeno bolestí.

Dystonia

Jedná se o různé poruchy pohybu, které vedou k nedobrovolným stahům svalů, které se mohou opakovat.

Důležitý gastroezofageální reflux

Je-li to velmi vážné, mohou malé děti kromě kašle a sípání vyvolat podráždění v dýchacích cestách (hluk, který vzduch vydává při průchodu dýchacími cestami, pokud jsou poškozeny).

Podivné postoje

Přijímají podivné postoje s rigiditou, stručně a paroxysmálně, tj. S pohybovými poruchami, které se objevují náhle a občas. Mohou vypadat jako záchvaty, ale ve skutečnosti nejsou; a nenastanou, když dítě spí.

Odchylka hlavy

V souvislosti s výše uvedeným je možné pozorovat náhlou odchylku hlavy a krku na jedné straně, zatímco nohy jsou prodlouženy na druhou. Normálně jsou zadní oblouky po hyperextension páteře, zatímco ohýbání loktů.

Anémie

Snížení počtu červených krvinek, pravděpodobně v důsledku poruchy trávicího systému, který neabsorbuje živiny z potravy.

Zvýšené příznaky při požití kravského mléka

Příznaky se zvyšují, když jsou konzumovány potraviny obsahující bílkoviny kravského mléka, protože alergie na tuto látku se v mnoha případech zdá být původem choroby.

Duševní postižení

Mohou mít mentální postižení, v tomto případě úzce související se spasticitou (tj. Svaly, které zůstávají trvale stahovány) a mozkovou obrnou. Je častější, že se všechny tyto příznaky objeví, když se u staršího dítěte objeví Sandiferův syndrom.

Jiné příznaky

- Epigastrické nepohodlí a zvracení (které někdy může obsahovat krev).

- Křeče trvají 1 až 3 minuty a mohou se vyskytnout až 10krát ve stejný den.

- Kývání a otáčení hlavy.

- Žvýkající žaludek, který může být známkou zhoršeného trávení.

- Pohyby torzní končetiny.

- Vzhled nepohodlí, s častým pláčem. Dráždivost a nepohodlí při změně polohy.

- V některých případech se může objevit těžká hypotonie; což znamená, že existuje nízký stupeň svalového tónu (tj. svalová kontrakce).

- Abnormální pohyby očí, které jsou obvykle kombinovány s pohyby hlavy nebo končetin.

- Malý přírůstek na váze, zejména pokud je přítomna přetrvávající nebo závažná gastroezofageální refluxní choroba.

- Problémy se spánkem.

- Pokud se vyskytuje u dětí bez mentálního postižení, při lékařském vyšetření se vše může zdát normální.

Jak rozšířené to je?

Incidence není známa, ale odhaduje se, že je velmi vzácná. Například pouze v literatuře bylo popsáno 40 až 65 případů Sandiferova syndromu.

Obecně je jeho počátek v dětství nebo raného dětství; je nejvyšší prevalence, pokud je kratší než 24 měsíců.

Zdá se, že ovlivňuje to samé mezi rasami a mezi oběma pohlavími.

Předpověď

Zdá se, že syndrom Sandifer je v přírodě benigní. Obvykle dochází k dobrému zotavení se ze syndromu Sandifer, zejména pokud je léčen brzy. Prakticky můžete říci, že to neohrožuje život.

Diagnóza

Včasná diagnóza je nezbytná. Rodiče často chodí s dětským neurologem s postiženým dítětem, protože se domnívají, že jde o záchvaty. To však není tento případ.

Existují určitá diagnostická vodítka, která odlišují tento syndrom od jiných stavů, s nimiž je často zaměňována, jako jsou benigní infantilní křeče nebo epileptické záchvaty. Například můžeme mít podezření na Sandiferův syndrom u dítěte, které představuje pohyby této choroby, které zmizí, když spí.

Dalším důležitým prvkem pro diferenciální diagnostiku je to, že ke křečím dochází během nebo krátce po jídle dítěte, přičemž se snižuje s omezením příjmu potravy.

Diagnóza bude definitivní, pokud se symptomy gastroezofageálního refluxu kombinují s typickými poruchami pohybu, zatímco neurologické vyšetření je v rámci normality.

Fyzikální vyšetření může odhalit váhu, která nezvyšuje nebo nedosahuje normální hodnoty, podvýživy nebo krve ve stolici; i když při jiných příležitostech se nic zvláštního nenajde. Je důležité, abyste před předložením několika výše uvedených příznaků šli k dětským lékařům, neurologům a gastroenterologům.

K detekci tohoto syndromu nebo diagnostice dalších možných poruch, testů, jako je zobrazování kraniální a cervikální magnetickou rezonancí, elektroencefalogramy (EEG), test snášenlivosti kravského mléka, píchání kůže, endoskopie v horní části gastrointestinálního traktu, biopsie jícnu a revize Pažerák Ph.

U prezentací, které nejsou příliš typické, je však třeba postupovat opatrně, protože mohou být nesprávně diagnostikovány. Ve skutečnosti se zdá, že tato porucha je malá a špatně diagnostikovaná, případy jsou přehlíženy.

K vymezení jeho původu a charakteristik, a tím k upřesnění diagnostického postupu, je zapotřebí dalšího výzkumu nemoci.

Léčba

U tohoto syndromu je intervence prováděna tak, že účinky přidružené základní poruchy jsou sníženy, jako v případě gastroezofageální refluxní choroby nebo hiátové kýly. Tímto způsobem se zmírňují příznaky syndromu Sandifer.

Strava

Protože se zdá, že úzce souvisí s alergií na bílkoviny kravského mléka, ukázalo se, že léčba této alergie je účinná při potlačování symptomů syndromu Sandifer. Pro dosažení dobrých výsledků se doporučuje tento prvek z potravy především odstranit.

Drogy

Užitečná je také antirefluxní léčba drogy, jako je Domperidon nebo Lansoprazol. Nejčastěji používanými v současné době jsou léky inhibující protonovou pumpu, které jsou zodpovědné za redukci kyseliny v žaludečních šťávách.

Chirurgická operace

Pokud se příznaky nezlepšují, navzdory následujícím lékařským indikacím, je možné zvolit antirefluxní operaci. Jedním z nich je fundoplikace Nissen, která se používá k léčbě gastroezofageálního refluxu chirurgickým zákrokem.

Operace se provádí pod anestézií a spočívá ve skládání horní části žaludku (zvaném žaludeční fundus) a zúžení hienu jícnu se stehy. V případě, že již máte hiátovou kýlu, je nejprve opravena.

K dispozici je také funkce Toupet fundoplication, ale je to částečnější než Nissen; obklopující žaludek 270 °, zatímco Nissen's je 360 ​​°.

Lehwald a kol. (2007) popisují případ dítěte, které se zotavilo po 3 měsících od tohoto onemocnění (které bylo spojeno se syndromem GERD) díky lékařskému ošetření a Nissenově fundoplikační operaci.

Zde vidíme video dítěte ukazující charakteristické příznaky syndromu Sandifer:

Reference

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H. a Medow, MS (2015). Léčba syndromu Sandifer pomocí vzorce na bázi aminokyselin. AJP Reports, 5 (1), e51-e52
2. Eslami, P. (11. listopadu 2015). Klinická prezentace syndromu Sandifer. Získáno z Medscape.
3. Fejerman, N. a Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatric Neurology, 3. vyd. Madrid: Médica Panamericana.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandiferův syndrom - multidisciplinární diagnostická a terapeutická výzva. European Journal Of Pediatric Surgery, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, DM a Nalbantoglu, A. (2013). Syndrom Sandifera: špatně diagnostikovaná a záhadná porucha. Iranian Journal of Pediatrics, 23 (6), 715–716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (nd). Symptomatická asymetrie v prvních šesti měsících života: diferenciální diagnostika. European Journal of Pediatrics, 167 (6), 613-619.
7. Sandiferův syndrom. (sf). Citováno z 29. června 2016, z Living with reflux.