SECKELŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Seckel syndrom je vrozená onemocnění charakterizované přítomností malého vzrůstu a intrauterinní růstové retardace, která pokračuje po narození. Tento syndrom má autozomálně recesivní genetický původ spojený s různými specifickými mutacemi a různými variantami patologie, jako jsou ty, které se nacházejí na chromozomu 3, chromozomu 18 nebo 14.

Na druhé straně se na klinické úrovni Seckelův syndrom vyznačuje vývojem mikrocefálie, mycognathie, krátkého vzrůstu nebo zvláštního vzhledu obličeje (ptačí profil). Všechny tyto rysy jsou navíc často doprovázeny závažnou retardací intelektuálního vývoje.

Pokud jde o diagnózu této patologie, je možné ji potvrdit během těhotenství, protože morfologické znaky a patologie spojené s intrauterinním růstem lze identifikovat pomocí rutinních ultrazvukových skenů.

V současné době neexistuje žádný lék na Seckelův syndrom, léčba je obvykle zaměřena na genetické studium a léčbu zdravotních komplikací multidisciplinárním přístupem.

Tuto patologii původně popsal Rudolf Virchow v roce 1892; Na základě svých lékařských nálezů mu dal jméno „trpasličí trpaslík“. Až v roce 1960 však Helmont Seckel popsal definitivní klinické rysy syndromu.

Charakteristika Seckelova syndromu

Seckelův syndrom je vzácné nebo vzácné onemocnění. Je charakterizováno patologickým zpožděním růstu plodu během těhotenství, které vede k vývoji snížené velikosti těla, mikrocefálie, mentální retardace nebo výrazného vzhledu obličeje nazývaného „ptačí hlava nebo profil“.

Vzhledem k jeho nízké prevalenci je Seckelův syndrom zařazen mezi vzácné nemoci nebo poruchy, tj. Ty, které postihují velmi malou skupinu lidí v běžné populaci ve srovnání s jinými typy patologií.

Příznaky a symptomy

Ústředním lékařským nálezem této patologie je přítomnost abnormálně pomalého vývoje růstu plodu během těhotenství.

Jak jsme již dříve naznačili, Seckelův syndrom je zahrnut do patologií klasifikovaných jako trpaslíci, u kterých dochází k významnému zpoždění v růstu a zejména v kostním věku.

Normálně se zpomalený fyzický vývoj obvykle prodlužuje po narození, během novorozeneckého a kojeneckého stadia, v důsledku toho se mohou vyvinout sekundární zdravotní komplikace, jako jsou níže popsané.

Mikrocefaly

Mikrocefalie je typ neurologické patologie, u které je základním klinickým nálezem přítomnost abnormálně sníženého obvodu hlavy, to znamená, že velikost hlavy postiženého je menší, než se očekávalo pro jejich pohlaví a věkovou skupinu.

Mikrocefálie se může objevit jako důsledek špatného vývoje lebečních struktur nebo kvůli abnormálnímu růstovému rytmu.

V případě Seckelova syndromu je však mikrocefálie produktem retardace intrauterinního růstu, takže lebka a mozek plodu nerostou konstantní rychlostí a podle očekávání.

Přestože je závažnost zdravotních důsledků mikrocefalie proměnná, obvykle je obvykle doprovázena mimo jiné výrazným zpožděním ve vývoji, poruchami učení, fyzickým postižením, záchvaty.

Kromě toho kraniofaciální struktura lidí postižených Seckelovým syndromem obvykle vykazuje další charakteristiky, jako je kraniosyntóza, tj. Předčasné uzavření kraniálních stehů.

Krátká postava

Dalším významným rysem Seckelova syndromu je přítomnost krátké postavy, v některých případech označované v lékařské literatuře jako trpaslík.

Zpoždění intrauterinního růstu má za následek nízkou porodní hmotnost, doprovázenou zpožděným vývojem nebo zrání kostí.

Během postnatální fáze tedy tyto vlastnosti vedou k vývoji abnormálně krátké postavy a končetin.

Kromě toho může také vést k vývoji dalších typů kostních patologických stavů, jako je dislokace radia, dysplazie kyčle, kyfoskolióza, klinicky nebo kyčle.

Ptačí profil

Kraniální a obličejové změny dávají lidem trpícím Seckelovým syndromem výraznou konfiguraci charakterizovanou různými morfologickými nálezy:

- Mikrocefaly: snížený obvod mozku, tj. Neobvykle malá hlava.

- Snížená tvář: snížené nebo neobvykle malé prodloužení obličeje, obvykle vizuálně vnímané jako protáhlé a úzké.

- Čelní výčnělek: čelo má výraznou nebo vystupující strukturální konfiguraci.

- Prominentní nosní můstek: nos obvykle představuje vynikající strukturální konfiguraci ve tvaru zobáku, v mnoha případech nazývaný nos zobáku.

- Micrognathia: morfologické struktury čelisti jsou obvykle menší nebo menší než obvykle, což může způsobit významné změny v krmení.

- Velké oči: ve srovnání se zbytkem struktur mohou být oči pozorovány větší než obvykle. Kromě toho je v některých případech možné pozorovat vývoj pozměněných procesů, jako je exoftalmus nebo proptóza, tj. Hojení očních bulví.

- Strabismus: v některých případech je také možné pozorovat odchylku jednoho nebo obou očních bulví, které se mohou otočit ven nebo směrem k nosní struktuře.

- Dysplastické uši: uši obvykle vykazují neúplný nebo špatný vývoj, bez laloků. Navíc mají obvykle implantaci obličeje s nízkou lebkou.

- Rozštěp patra: patro postižených obvykle představuje různé změny, jako je klenutá střecha nebo přítomnost trhlin nebo trhlin.

- Dentální dysplázie: zuby jsou také často špatně vyvinuté, se špatnou organizací a přeplněné.

Deficit intelektuálního rozvoje

Špatný vývoj mozku a lebky může u lidí se Seckelovým syndromem vést k závažnému neurologickému a kognitivnímu poškození.

Jedním z nejčastějších zjištění je tedy nedostatek intelektuálního vývoje charakterizovaný špatným výkonem v jazyce, paměti, pozornosti atd.

Kromě toho se obvykle objevují různé behaviorální a motorické změny, jako jsou stereotypy nebo epizody agresivity.

Jiné příznaky

Kromě výše uvedených funkcí se v klinickém průběhu Seckelova syndromu mohou objevit i jiné lékařské komplikace:

- Genitální dysplázie: v případě postižených mužů je běžná přítomnost kryptochidismu nebo špatného sestupu varlat do šourku. U žen je častá klitoromegalie nebo abnormálně velká klitoris.

- Hirsutismus: tento termín se často používá k označení přehnané nebo nadměrné přítomnosti vlasů na povrchu těla.

- Hematologický deficit: v mnoha případech je možné identifikovat významný nedostatek v jedné nebo více krevních složkách (červené krvinky, bílé krvinky, krevní destičky atd.).

Příčiny

Seckelův syndrom je patologie s autozomálně recesivním genetickým původem, to znamená, že pro vývoj poruchy musí být k dispozici dvě kopie defektního nebo pozměněného genu a jeho klinické vlastnosti.

Kromě toho, co se týče specifických genetických abnormalit, je Seckelův syndrom značně heterogenní, protože v současné době byly identifikovány až 3 typy abnormalit, konkrétně lokalizovaných na chromozomech 3, 18 a 14.

Kromě toho byly identifikovány tři rozdílné klinické formy Seckelova syndromu spojené s genetickými změnami:

- Syndrom Seckel 1: spojený se změnami v chromozomu 3, konkrétně v místě 3q22-P24, a související se specifickou mutací v genu pro protein Rad3.

- Syndrom Seckel 2: spojený se změnami chromozomu 18, konkrétně v místě 18p11.31-q11, ale specifická mutace dosud nebyla identifikována.

- Syndrom Seckel 3: spojený se změnami chromozomu 14, konkrétně v místě 14q21-q22, ale konkrétní mutace dosud nebyla identifikována.

Jiné studie však naznačují, že Seckelův syndrom se může objevit v důsledku specifických genetických mutací na následujících místech:

- rbbp8 gen na chromozomu 18.

- gen CNPJ na chromozomu 13.

- CEP152 gen na chromozomu 15.

- gen CEP63 na chromozomu 3.

- NIN gen na chromozomu 14.

- gen DNA2 na chromozomu 10.

- TRAIP gen na chromozomu 3.

Diagnóza

Klinické a morfologické charakteristiky Seckelova syndromu, jako je nitroděložní retardace růstu, mikrocefálie nebo strukturální abnormality obličeje, lze identifikovat během těhotenství.

Fetální ultrazvuk je tedy jednou z nejúčinnějších metod, umožňují detekovat na vizuální a metrické úrovni strukturální anomálie kosti a změnu rytmu fyzického vývoje.

Tyto typy patologií však nelze klinicky potvrdit, dokud nebude plně rozvinutý zdravotní stav, obvykle v raném dětství.

Dalším důležitým bodem je genetická studie, protože umožňuje studium rodinné historie a dědičných vzorců.

Léčba

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Dva případy se syndromem Seckel v kolumbijské rodině. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SYNDROM SECKEL. Získal z Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V. a Faivre-Olivier. (2005). Seckelův syndrom. Získáno z Orphanetu.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologie fetálního stádia Seckelův syndrom: kazuistika poskytující morfologický souvztažník pro vznikající molekulární mechanismy. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., a Rendón-Macías, M. (sf). Případ se Seckel-Like syndromem. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckelův syndrom. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.