WESTŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

West syndrom je druh dětství epilepsie závisí na věku. Jde o epileptickou encefalopatii charakterizovanou symptomatickou triádou: infantilní křeče, hypsarrytmie a zpoždění ve vývoji psychomotoru.

Obecně se typický vývoj klinického obrazu Westova syndromu vyskytuje kolem 4–8 měsíců věku. Výskyt i prevalence se výrazně liší v závislosti na zeměpisné oblasti, avšak různé statistické studie prokázaly vyšší výskyt u mužů.

Westův syndrom lze klasifikovat různými způsoby na základě základní etiologické příčiny (symptomatické, sekundární, kryptogenní a idiopatické), nejčastější však souvisí s prenatálními událostmi.

Ačkoli neexistuje žádná léčba pro Westův syndrom, terapeutická intervence adrenokortikotropním hormonem (ACTH) a vigabatrinem (GBV) obvykle postupuje příznivě.

Charakteristika západního syndromu

Westův syndrom je věkem závislý typ epilepsie u dětí, který je spojen se třemi klasickými příznaky: infantilní křeče, hypsarrytmie a generalizované zpoždění v psychomotorickém vývoji.

Epilepsie je neurologické onemocnění charakterizované vývojem opakujících se epizod neobvyklé neuronální aktivity, zvaných epileptické záchvaty.

Kromě toho je epilepsie jedním z nejčastějších chronických neurologických onemocnění v obecné populaci. Na celém světě trpí epilepsií přibližně 50 milionů lidí.

V případě dětí je jednou z nejzávažnějších a nejběžnějších forem epilepsie Westův syndrom, typ epileptické encefalopatie.

Termín encefalopatie se používá k označení různých mozkových patologií, které mění jak jeho strukturu, tak její účinné fungování. V případě epileptické encefalopatie budou neurologické změny zahrnovat mimo jiné: abnormální mozkovou aktivitu, záchvaty, kognitivní a behaviorální deficity.

Dějiny

Westův syndrom poprvé popsal v roce 1841 William J. West prostřednictvím případu svého čtyřměsíčního syna. William J. West poukázal na vzácné a jedinečné záchvaty typické pro dětskou populaci, ke kterým došlo v tomto zdravotním stavu.

Později někteří autoři, jako Lennox a Davis nebo Vasquez a Turner (1951), přesně popsali charakteristické příznaky syndromu West a poté nazvali „Little Variant Evil“.

Postupem času se používají různá jména, například „infantilní křeče“ nebo „epileptické křeče“, nicméně termín „Westův syndrom“ vytváří nejvhodnější etiologické, klinické a historické seskupení.

Statistika

Westův syndrom představuje frekvenci kolem 2–10% všech diagnostikovaných případů dětské epilepsie, jedná se o nejčastější formu epilepsie během prvního roku života.

Incidence byla odhadnuta na přibližně 1 případ na 4 000 dětí, zatímco typický věk nástupu je mezi 4 a 10 měsíci.

Pokud jde o sex, některé statistické studie ukázaly, že muži jsou o něco více postiženi syndromem West.

Příznaky a symptomy

Westův syndrom je spojen s klasickou trojicí příznaků: infantilní křeče, hypsarrytmické trasování mozku a významné zpoždění nebo zastavení psychomotorického vývoje.

Infantilní křeče

Infantilní křeče jsou typem záchvatů, které se objevují u různých dětských epileptických syndromů. Obvykle se objevují velmi brzy v životě, mezi 4 a 8 měsíci věku.

Tyto typy záchvatů jsou myklonického typu (silné a náhlé trhnutí paží a nohou) a mohou se vyskytnout ve skupinách až 100 epizod.

Konkrétně se infantilní křeče vyznačují dopředu ohýbáním těla, doprovázeným ztuhlostí končetin (paží a nohou). Navíc, mnoho dětí má tendenci klenout si dolní část zad, když natahují ruce a nohy.

Tyto svalové křeče jsou výsledkem abnormálního elektrického výboje na úrovni mozku, obvykle začínají náhle a mohou trvat od sekund do minut, mezi 10 a 20.

Infantilní křeče se obvykle objevují v prvních hodinách dne (po probuzení) nebo po jídle. Kromě toho je také možné, že svalové křeče jsou doprovázeny dalšími událostmi, jako jsou:

• Změna respirační funkce.
• Křičí nebo proplachování obličeje.
• Abnormální nebo narušené pohyby očí
• Grimasy nebo nedobrovolné úsměvy.

Hypsarrytmie

Studie mozkové aktivity pomocí elektroencefalografie (EGG) ukázaly, že děti se západním syndromem mají abnormální a chaotický mozkový elektrický obrazec, nazývaný hypsarrhythmia.

Klinika University of Navarra definuje hypsarrhythmia jako elektroencefalografický vzorec charakterizovaný trvalými výboji pomalých vln, hrotů, ostrých vln a absence hemisférické synchronizace, což při pozorování elektroencefalogramu dává pocit absolutní poruchy elektrické aktivity mozku..

Psychomotorický vývoj

Westův syndrom může vést k absenci i zpoždění vývoje dětského psychomotoru.

Postižené děti tak mohou vykazovat značné zpoždění v získávání dovedností potřebných pro koordinaci svalů a kontrolu dobrovolných pohybů.

Kromě toho je také možné, že ovlivnění této oblasti se projeví jako regrese těchto schopností. Je možné pozorovat, že postižené dítě se přestane usmívat, drží hlavu, sedí atd.

Ztráta dříve získaných dovedností a neurologických změn může vést k rozvoji různých zdravotních stavů, jako jsou:

• Diplegia: ochrnutí v obou částech těla.
• Quadriplegia nebo tetraplegia: ochrnutí všech čtyř končetin.
• Hemiparéza: slabost nebo mírná ochrnutí jedné poloviny těla.
• Mikrocefaly: kraniální obvod a hlava dítěte nebo dítěte jsou menší ve srovnání s jejich věkovou skupinou a pohlavím.

Příčiny

V závislosti na identifikaci stavu nebo události, která vede k rozvoji západního syndromu, je možné jej klasifikovat jako symptomatický a kryptogenní.

Symptomatický nebo sekundární Westův syndrom

Termín sekundární nebo symptomatický označuje ty případy syndromu West, ve kterých jsou klinické charakteristiky výsledkem různých detekovatelných mozkových změn.

V této skupině případů je možné rozlišovat prenatální, perinatální a postnatální příčiny v závislosti na okamžiku, kdy dojde k poškození mozku:

• Prenatální (před narozením): mezi nejčastější patří cerebrální dysplazie, tuberózní skleróza, chromozomální abnormality, infekce, metabolická onemocnění, vrozené syndromy nebo hypoxicko-ischemické epizody.
• Perinatální (během porodu): během porodu jsou nejčastějšími etiologickými příčinami hypoxicko-ischemická encefalopatie a hypoglykémie.
• Postnatální (po narození): Mezi nejčastější postnatální příčiny patří infekce, krvácení do mozku, poranění hlavy, hypoxicko-ischemická encefalopatie a nádory mozku. Kromě toho můžeme tyto příčiny rozdělit do: konkrétní mozkové postižení, encefalopatie a dalších příčin.
• Stanovené postižení mozku: produkt metabolických chorob - fenylketonurie, hyperglykémie, histidinémie-; mozkové malformace - mikrogyrie, pachyrie, lissencephaly, hypoprosencephaly, agenesis corpus callosum-; nebo fakomatóza.
• Encefalopatie před křečemi: existují případy, kdy postižené děti dříve měly výraznou psychomotorickou retardaci, neurologické příznaky a epileptické záchvaty.
• Další možné příčiny: mozkové trauma, nádory, cerebrovaskulární příhody, hypoxie atd. Byly také identifikovány jako možné etiologické příčiny syndromu West.

Kryptogenní nebo idiopatický Západní syndrom

Pod pojmem kryptogenní nebo idiopatický označujeme ty případy západního syndromu, u nichž přesná příčina, která vede ke klinickým projevům, není přesně známa nebo není identifikovatelná.

Kromě těchto klasifikací etiologických příčin různé statistické studie ukázaly, že nejčastější jsou sekundární (83,8%) a v nich převládají prenatální příčiny (59,5%), z nichž vyniká skleróza. tuberózní a vrozené mozkové vady.

• Tuberózní skleróza: je to patologie genetického původu, která se vyznačuje výskytem nebo růstem benigních nádorů (hermatomů) a malformacemi v různých orgánech - kůži, mozku, srdci, očích, plicích, ledvinách - (Sáinz Hernández a Vallverdú Torón, x).
• Vrozené vady mozku: abnormální vývoj struktury mozku v důsledku komplexního přerušení procesu prenatálního vývoje.

Diagnóza

Klinická diagnostika syndromu West je založena na identifikaci symptomatologické triády: infantilní křeče, abnormální elektrická aktivita mozku a retardace psychomotoriky.

Prvním krokem v jejich odhalení je proto provedení anamnézy, jejímž prostřednictvím se různí specialisté snaží získat informace o projevech symptomů, věku vzhledu, individuální a rodinné anamnéze atd..

Na druhou stranu, pro charakterizaci mozkové aktivity jedince je časté použití elektroencefalografie.

Elektroencefalografie je neinvazivní technika, která nezpůsobuje bolest. Používá se pro záznam vzorců mozkové aktivity a detekci možných abnormalit.

Pokud je detekován vzorec nazývaný hypsarrytmie, může toto zjištění pomoci určit diagnózu západního syndromu.

Kromě toho se k určení etiologické příčiny patologie a vyloučení dalších neurologických poruch používají jiné techniky zobrazování mozku, jako je počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI).

Při diferenciální a etiologické diagnostice tedy mohou být vyžadovány i další laboratorní testy, jako je moč, krev, lumbální punkce nebo genetické testy.

Existuje lék?

Neexistuje lék na syndrom West. Navzdory tomu byly identifikovány některé prospěšné lékové terapie.

V některých případech mohou být antikonvulziva používána k regulaci nebo snížení záchvatové aktivity, ale v jiných není účinná.

Na druhé straně nejběžnější léčba syndromu West zahrnuje použití dvou léků: vigabatrinu (VGT) a léčby adrenokortikotropním hormonem (ACTH).

Vigabatrin

Terapie adrecorticotropic hormony byly první, které prokázaly svou účinnost, jsou však vysoce toxické. Některé ze sekundárních komplikací při použití této léčby jsou: úmrtnost (5%), infekce, arteriální hypertenze, mozkové krvácení, srdeční změny, sedace, ospalost.

Jaká je prognóza?

Budoucí prognóza dětí se západním syndromem do značné míry závisí na základní příčině a závažnosti.

Mnoho postižených rychle a účinně reaguje na léčbu, omezuje a dokonce remituje infantilní křeče.

Nejběžnější je však to, že se záchvaty objevují opakovaně v průběhu dětství, včetně vývoje Lennox-Gastautova syndromu.

Děti postižené západním syndromem budou obecně představovat zevšeobecněný rozvoj učení a motorických dovedností.

Reference

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Westův syndrom: etiologie, terapeutické možnosti, klinický průběh a prognostické faktory. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. University of Navarra Clinic. (2015). Hypsarrytmie. Získáno z University of Navarra Clinic.
3. Nadace epilepsie. (2008). Epileptické encefalopatie v dětství a dětství. Získáno od Epilepsy Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Infantilní křeč (Westův syndrom). Získáno z MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). Westův syndrom, výzva včasné péče. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Získáno od SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016). Westův syndrom. Získáno z webu Sindrome.info.