MYELOPROLIFERATIVNÍ SYNDROMY: TYPY, PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Tyto myeloproliferativní syndromy jsou skupina chronických onemocnění, které mají vážné dopady na zdraví a života obecně lidí, kteří trpí. Tyto typy syndromů, které se v současnosti nazývají myeloproliferativní novotvary, zahrnují všechny stavy, ve kterých se alespoň jeden typ krevních buněk, produkovaných v kostní dřeni, vyvíjí a nekontrolovatelně proliferuje.

Hlavní rozdíl těchto syndromů ve srovnání s myelodysplastickými syndromy spočívá v tom, že v myeloproliferačních syndromech vytváří kostní dřeň buňky nekontrolovaně, zatímco v myelodysplastických syndromech existuje nedostatek ve výrobě buněk.

Abychom dobře porozuměli tomuto subjektu, je nutné vědět, jak se krvinky vyvíjejí z kmenových buněk kostní dřeně, vysvětlené v článku o myelodysplastických syndromech.

Příčiny

Myeloproliferativní syndromy se vyskytují, protože kostní dřeň vytváří buňky nekontrolovaně, ale důvod, proč k tomu dochází, není zcela jasný. Stejně jako ve většině syndromů existují dva typy faktorů, které se zdají být spojeny s výskytem syndromu:

Genetické faktory

U některých pacientů bylo zjištěno, že chromozom, nazývaný chromozom Philadelphia, je kratší než obvykle. Zdá se tedy, že existuje genetická složka, která zvyšuje náchylnost trpět touto chorobou.

Environmentální faktory

Genetické faktory samy o sobě tyto syndromy nevysvětlují, protože existují lidé, u nichž nebylo nalezeno zkracování chromozomů Philadelphia, a přesto představují jeden ze syndromů.

Některé studie naznačují, že faktory prostředí, jako je pokračující expozice záření, chemikáliím nebo těžkým kovům, zvyšují pravděpodobnost, že budou trpět tímto typem nemoci (jako je tomu u jiných druhů rakoviny).

Rizikové faktory

Riziko vzniku myeloproliferačního syndromu může zvýšit i další faktory, jako je věk nebo pohlaví pacienta. Tyto rizikové faktory jsou popsány v následující tabulce:

Druhy myeloproliferačních syndromů

Současná klasifikace myeloproliferačních syndromů zahrnuje:

Polycythemia vera

Tento syndrom je charakterizován skutečností, že kostní dřeň produkuje příliš mnoho krvinek, zejména červených krvinek, které krev zhušťují. Souvisí s genem JAK2, který se zdá být mutovaný v 95% případů (Ehrlich, 2016).

Esenciální trombocytémie

K tomuto stavu dochází, když kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních destiček, což způsobuje srážení krve a tvorbu trombů, které brání krevním cévám, což může vést k infarktu mozku i myokardu.

Primární myelofibróza

Toto onemocnění, také nazývané myelosclerosis, se vyskytuje, když kostní dřeň produkuje příliš mnoho kolagenu a vláknité tkáně, což snižuje jeho schopnost vytvářet krvinky.

Chronická myeloidní leukémie

Tento syndrom, nazývaný také rakovina dřeně, se vyznačuje nekontrolovanou produkcí granulocytů, typem bílých krvinek, které nakonec napadají kostní dřeň a další orgány, což brání jejich řádnému fungování.

Příznaky

Ve většině případů nejsou příznaky patrné na počátku onemocnění, takže si lidé často uvědomují, že mají syndrom při rutinních laboratorních testech. S výjimkou případu primární myelofibrózy, kdy se slezina normálně zvětšuje a způsobuje bolest břicha.

Každý syndrom má odlišný klinický obraz s charakteristickými příznaky, i když některé příznaky jsou přítomny v různých podmínkách.

-Polycythemia vera

Klinický projev zahrnuje následující příznaky:

Nespecifické příznaky (vyskytují se v 50% případů)

• Astenie (fyzická slabost nebo únava).
• Noční pocení.
• Ztráta váhy.
• Dna krize.
• Epigastrické nepohodlí.
• Generalizované svědění (svědění).
• Obtížné dýchání.

Trombotické jevy (vyskytují se v 50% případů)

• Cévní mozkové příhody.
• Angina pectoris.
• Infarkty
• Přerušovaná klaudikace (bolest svalů) dolních končetin.
• Trombóza v břišních žilách.
• Periferní vaskulární nedostatečnost (s zarudnutím a bolestí v prstech a chodidlech chodidel, která se zhoršuje vystavením teplu).

Hemorágie (vyskytuje se v 15-30% případů)

• Epistaxa (krvácení z nosních dír).
• Gingivorrhagie (krvácení dásní).
• Trávicí krvácení

Neurologické projevy (vyskytují se v 60% případů)

• Bolesti hlavy
• Brnění v rukou a nohou.
• Pocit závratě
• Poruchy zraku

-Případná trombocytémie

Klinický projev zahrnuje následující příznaky:

Poruchy mikrocirkulace (vyskytují se ve 40% případů)

• Zčervenání a bolest v prstech a nohou.
• Distální ganglie.
• Přechodné cévní mozkové příhody.
• Ischemie.
• Synkopy.
• Nestabilita
• Poruchy zraku

Trombóza (vyskytuje se ve 25% případů)

Hemorágie (vyskytují se v 5% případů).

-Primární myelofibróza

Klinický projev zahrnuje následující příznaky:

Ústavní (vyskytují se ve 30% případů)

• Nedostatek chuti k jídlu.
• Ztráta váhy.
• Noční pocení.
• Horečka.

Deriváty anémie (vyskytují se ve 25% případů)

• Astenie (fyzická slabost nebo únava).
• Dušnost při námaze (pocit dechu).
• Edém dolních končetin (otok způsobený zadržováním tekutin).

Splenomegalie (vyskytuje se ve 20% případů)

• Otok sleziny s bolestí břicha.

Jiné méně časté příčiny (vyskytují se v 7% případů)

• Arteriální a žilní trombóza.
• Hyperurikémie (zvýšená kyselina močová v krvi), která může vyvolat dnu.
• Generalizované svědění (svědění).

- Chronická myeloidní leukémie

Většina symptomů je ústavní:

• Astenie (fyzická slabost nebo únava).
• Ztráta chuti k jídlu a váha.
• Horečka a noční pocení.
• Problémy s dýcháním.

Přestože pacienti mohou také trpět dalšími příznaky, jako jsou infekce, slabost a zlomení kostí, srdeční infarkty, gastrointestinální krvácení a zvětšená slezina (splenomegálie).

Léčba

V současné době není k dispozici žádná léčba, která by vyléčila myeloproliferativní syndromy, ale existují způsoby, jak zmírnit příznaky a zabránit možným budoucím komplikacím, kterým může pacient trpět.

Použitá léčba závisí na typu proliferačního syndromu, ačkoli existují určité indikace (jako jsou nutriční změny), které jsou generické pro všechny myeloproliferativní syndromy.

Polycythemia vera

Léčby používané ke zmírnění symptomů polycythemia vera mají za cíl snížit počet červených krvinek, proto se používají léky a další terapie, jako je flebotomie.

Flebotomie se provádí k evakuaci určitého množství krve pomocí malého řezu, aby se snížily hladiny červených krvinek a snížila pravděpodobnost, že pacienti trpí srdečním infarktem nebo jiným kardiovaskulárním onemocněním.

Jedná se o léčbu první linie, tj. První ošetření, které pacient dostane, jakmile mu byla diagnostikována. Je tomu tak proto, že se ukázalo, že je to jediné ošetření, které zvyšuje délku života lidí s polycythemia vera.

Léčba léky zahrnuje:

• Myelosupresivní terapie hydroxymočovinou (obchodní názvy: Droxia nebo Hydrea) nebo anagrelidem (obchodní název: Agrylin). Tyto léky snižují počet červených krvinek.
• Nízké dávky aspirinu, ke snížení horečky a zarudnutí a pálení kůže.
• Antihistaminika ke snížení svědění.
• Allopurinol, ke zmírnění příznaků dny.

V některých případech je také nutné použít jiné terapie, jako je krevní transfúze, pokud má pacient anémii nebo chirurgický zákrok, aby se odstranila slezina, pokud se zvětšila.

Esenciální trombocytémie

Esenciální trombocytémie je primárně řízená mediace, včetně:

• Myelosupresivní terapie hydroxymočovinou (obchodní názvy: Droxia nebo Hydrea) nebo anagrelidem (obchodní název: Agrylin), ke snížení hladiny červených krvinek.
• Nízké dávky aspirinu, ke snížení bolesti hlavy a zarudnutí a pálení kůže.
• Kyselina aminokapronová, ke snížení krvácení (obvykle se používá před operací, aby se zabránilo krvácení).

Primární myelofibróza

Primární myelofibróza je v zásadě léčena medikací, i když v závažných případech může být nezbytná jiná léčba, jako jsou operace, transplantace a krevní transfuze.

Léčba léky zahrnuje:

• Myelosupresivní terapie s hydroxymočovinou (obchodní názvy: Droxia nebo Hydrea), ke snížení počtu bílých krvinek a krevních destiček, ke zlepšení příznaků anémie a předcházení některým komplikacím, jako je například zvětšení sleziny.
• Thalidomid a lenalidomid k léčbě anémie.

V některých případech se slezina znatelně zvětšuje a je třeba ji odstranit chirurgicky.

Pokud má osoba těžkou anémii, bude nutné kromě pokračování v léčení provádět krevní transfuze.

V nejzávažnějších případech je nutné provést transplantaci kostní dřeně, která nahradí poškozené nebo zničené buňky zdravými.

Chronická myeloidní leukémie

Počet léčebných postupů pro chronickou myeloidní leukémii dramaticky vzrostl a zahrnuje zejména léky a transplantace.

Léčba léky zahrnuje:

• Cílená léčba rakoviny pomocí drog, jako je dasatinib (značka: Sprycel), imatinib (značka: Gleevec) a nilotinib (značka: Tasigna). Tato léčiva ovlivňují určité proteiny v rakovinných buňkách, které jim brání nekontrolovatelnému množení.
• Interferon, který pomáhá imunitnímu systému pacienta bojovat s rakovinnými buňkami. Toto ošetření se používá pouze v případě, že nelze provést transplantaci kostní dřeně.
• Chemoterapie, léky, jako je cyklofosfamid a cytarabin, se podávají k ničení rakovinných buněk. Obvykle se provádí těsně předtím, než pacient obdrží transplantaci kostní dřeně.

Kromě lékařské terapie existují i ​​další způsoby léčby, které mohou výrazně zlepšit podmínky a délku života pacientů, jako je transplantace kostní dřeně nebo lymfocytů.

Reference

1. Ehrlich, SD (2. února 2016). Myeloproliferativní poruchy. Získáno z University of Maryland Medical Center:
2. Nadace Josep Carreras. (sf). Chronické myeloproliferativní syndromy. Získáno 17. června 2016, z Fundación Josep Carreras
3. Gerds, Aaron T. (duben 2016). Myeloproliferativní nádory. Získáno z Cleveland Clinic