FAKOMATÓZA: PŘÍZNAKY, TYPY A PŘÍČINY - NEUROPSYCHOLOGIE - 2024

Phacomatosis je sada neurocutaneous poruchami genetického původu, vzácné v obecné populaci. Na klinické úrovni se vyznačují rozvojem multisystémového organického postižení s kožními nebo nádorovými lézemi v různých oblastech kůže, orgánů nebo nervového systému.

Jeho nespecifický klinický průběh navíc ztěžuje jeho včasnou diagnostiku, takže jeho zdravotní a psychologické důsledky výrazně zhoršují kvalitu života postižené osoby a jejích příbuzných.

Příznaky fakomatózy

Ačkoli existuje velké množství neurokutánních onemocnění, mezi nejčastější patří fibromatóza typu I a II, Bournevilleova choroba, Sturge-Weberův syndrom a Von Hippel-Lindauova choroba.

Na druhou stranu, navzdory skutečnosti, že se jedná o vrozené patologie, bylo navrženo několik terapeutických přístupů dermatologické povahy, které se snaží zlepšit příznaky a symptomy charakteristické pro tyto poruchy, a tedy i lékařskou prognózu postižených.

Charakteristika fakomatózy

Termín fakomatóza pochází z výrazu řeckého původu Phakos, jehož význam se týká <>. Na specifické úrovni se v současné době tento termín používá k označení souboru genetických patologií, které se projevují multisystémovou neurocutánní afektací.

Neurokutánní patologie jsou zásadně charakterizovány existencí významné asociace mezi neurologickým postižením nebo poruchou a dermatologickými projevy.

Termín neurokutánní patologie se tedy používá zobecněným způsobem, aby zahrnoval různá onemocnění, která se vyskytují u vrozeně postižené osoby, a která může být navíc přítomna po celý život s vývojem kožních lézí a nádorů u různých oblasti, nervový systém, kardiovaskulární systém, renální systém, kožní systém, oční systém atd.

Termín fakomatóza byl zaveden v roce 1917 Brouwerem a později van der Hoeve v roce 1923, nicméně počáteční popisy odkazovaly pouze na některé patologie zařazené do této skupiny. V současné době je popsáno více než 40.

Na klinické úrovni je fakomatóza popisována jako onemocnění, které se projevuje kožními změnami a benigními / maligními malformacemi v různých systémech: neurologické, oční, kožní a viscerální.

Co se týče postižených oblastí, různí autoři poukazují na to, že ti, kteří mají ektodermální původ, jsou nejvíce postiženi, tj. Kůže a nervový systém, ačkoli mohou ovlivnit i jiné systémy nebo zařízení, jako je oko.

Jsou neurokutánní patologie velmi časté?

Syndromy a patologie neurocutánního původu jsou v běžné populaci vzácnými onemocněními, ačkoli u všech těchto údajů neexistují na obecné úrovni žádné specifické údaje.

Epidemiologie těchto poruch se tedy liší v závislosti na typu onemocnění, konkrétně neurofibromatóza je jedním z nejčastějších případů, s relativní prevalencí jednoho případu na 300 000 narozených.

Příznaky a symptomy

Neurokutánní onemocnění jsou charakterizována vývojem kožních lézí. Konkrétně je fakomatóza odlišena od mnoha jiných přítomností hamartomů.

Hamartomy jsou typem benigní malformace nebo tumoru, který může růst v různých orgánech, jako je mozek, srdce, oči, kůže nebo plíce.

Fakomatóza však může být spojena s velkým počtem zdravotních stavů, které se budou zásadně lišit v závislosti na konkrétním onemocnění nebo patologii postižené osoby.

Druhy fakomatózy

V současné době bylo na klinické a genetické úrovni identifikováno velké množství neurokutánních poruch, nicméně v obecné populaci jsou některé s vyšší prevalencí: neurofibromatóza typu I a II, Bournevilleova choroba, Vonova choroba Hippel-Lindauův a Sturge-Weberův syndrom.

-Neurofibromatóza

Existují různé klinické formy neurofibromatózy. V současnosti jsou však nejběžnější neurofibromatóza typu I, také nazývaná Von Reclinghausenova choroba, a neurofibromatóza typu II, po které následuje spinální shwannomatóza.

Na etiologické úrovni mají všechny tyto lékařské projevy neurofibromatózy genetický původ a vyskytují se s tvorbou nádorů v nervových oblastech, zejména v centrálním a periferním nervovém systému.

Tumorové útvary, obvykle nerakovinné nebo benigní, mají tendenci růst a rozvíjet se téměř kdekoli v nervovém systému, jako je mozek, mícha nebo periferní nervy.

Řasy zdravotních komplikací sekundárních k neurofibromatóze tedy zahrnují růstové abnormality, vývoj záchvatů, výskyt mozkových nádorů, kostní patologie, hluchotu a / nebo slepotu nebo vývoj závažných problémů s učením mezi ostatní.

Tato patologie je navíc přítomna od okamžiku narození. Významný projev jejího klinického obrazu však může být zpožděn až do pozdního dětství, časné adolescence nebo dospělosti.

Na druhé straně diagnóza tohoto typu patologie obvykle zahrnuje kromě fyzického a neurologického vyšetření různé neuroimagingové testy a genetické analýzy.

Kromě toho v současné době neexistuje lék na neurofibromatózu, existují však specializované terapeutické přístupy pro kontrolu dermatologické afekce, které mohou zahrnovat jak farmakologické, tak chirurgické ošetření k zastavení nebo eliminaci nádorových formací.

Neurofibromatóza typu I

Neurofibromatóza typu I (NF1), známá také jako von Recklinghausenova nemoc, se projevuje hlavně přítomností světle hnědých skvrn, běžně označovaných jako „café au lait“, efedidů (pihy) a neurofibromů (poškození nervů) v Schwannových buňkách a neuritech).

Má autozomálně dominantní genetický původ, konkrétně v důsledku mutace na chromozomu 17, v místě 17q11.2. Gen, který se podílí

na vývoji neurofibromatózy typu I, má tedy významnou roli v modulaci růstu a diferenciace buněk a navíc může fungovat jako supresor nádoru.

Pokud jde o epidemiologii této patologie, představuje přibližnou prevalenci jednoho případu na každých 2 500 000 narozených.

Diagnóza neurofibromatózy typu I se obvykle provádí na základě konsenzuálních klinických kritérií Národního zdravotnického ústavu (1987), vyžaduje však nepřetržité sledování, aby se zabránilo sekundárním zdravotním komplikacím.

Normálně jsou nádorové růstu léčeny léky, aby se zabránilo jejich exponenciálnímu rozvoji nebo chirurgickým odstraněním.

Neurofibromatóza typu II

Neurofibromatóza typu II (NF2) se projevuje hlavně vývojem schwannomů, tj. Nádorových formací odvozených od Shcwaanových buněk, které jsou zodpovědné za pokrytí prodloužení nervů.

Schwannomy nebo neuriomy obvykle postihují zejména sluchové a optické nervy a v menší míře i oblasti kůže.

Neurofibromatóza typu II má autozomálně dominantní genetický původ, konkrétně je způsobena přítomností mutace na chromozomu 22 v místě 22q11.22.

Gen, který se podílí na vývoji této patologie, je zodpovědný za kódování proteinové složky s významnou úlohou při potlačování nádorů, takže její nedostatečná aktivita způsobuje abnormální zvýšení buněčné proliferace.

Pokud jde o epidemiologii této patologie, je méně častá než typ 1 a představuje přibližnou prevalenci jednoho případu na 50 000 narozených.

Diagnóza neurofibromatózy typu II je podobná jako u předchozího typu a je obvykle prováděna na základě shodných klinických kritérií Národního zdravotnického ústavu. Obvykle však zahrnuje doplňkové laboratorní testy, jako je například neuroimaging.

Normálně se růst nádoru léčí léky, pokud je to však možné, používá se chirurgické odstranění.

-Bournevilleova nemoc

Bournevilleova choroba je jedním z termínů používaných k označení tuberózní sklerózy, což je porucha genetického původu charakterizovaná přítomností hamartomů.

Na klinické úrovni může vyvolat multisystémové postižení charakterizované kožním postižením (obličejové angiomy, nehtové fibromy, vláknité plaky, hypochromní skvrny atd.), Poškození ledvin (renální angiomyolipomy nebo cysty ledvin), srdeční postižení (srdeční rhabdomyomy), neurologické postižení (kortikální hlízy, subependymální gliové uzliny, atrocyty, záchvaty, mentální postižení, poruchy chování a motorické poruchy).

Stejně jako výše popsaná onemocnění je původ tuberózní sklerózy genetický. Konkrétně je to způsobeno přítomností mutací v genech TSC1 a TSC2.

Na druhé straně je diagnóza tuberózní sklerózy stanovena na základě klinických kritérií navržených na lékařské konferenci v roce 1998. Genetická studie se však také považuje za relevantní pro její potvrzení.

Pokud jde o léčbu tuberózní sklerózy, ačkoli neexistuje žádná léčba, obvykle se používají různé farmakologické a chirurgické přístupy, zejména pro kontrolu růstu nádorů a sekundárních lékařských komplikací, jako jsou neurologické projevy.

- Von Hippel-Lindauova nemoc

Von Hippel-Lindauova choroba, známá také jako retino-cerebelární angiomatóza, se projevuje hlavně přítomností a vývojem vaskulárních malformací, cyst a / nebo nádorů, obvykle benigních.

Má autozomálně dominantní genetický původ, konkrétně v důsledku mutace na chromozomu 3, v poloze 3p-25-26. Kromě toho představuje odhadovaný výskyt jednoho případu na každých 40 000 narozených.

Konkrétně von Hippel-Lindauova choroba postihuje hlavně tvorbu centrálního nervového systému (CNS) a sítnice prostřednictvím tvorby hemangiomů.

Hemangiomy jsou cévní malformace, které se vyznačují přítomností shluků dilatačních krevních kapilár. Obvykle se objevují v mozkových a míšních oblastech, i když jsou také časté v sítnici nebo na kůži.

Diagnóza této patologie vyžaduje kromě fyzického a neurologického vyšetření podrobnou oftalmologickou studii spolu s analýzou z různých neuroimagingových testů, aby se potvrdila přítomnost nervových lézí.

Pokud jde o léčbu Von Hippel-Lindauovy choroby, je základní intervencí chirurgický zákrok k odstranění vaskulárních malformací. Vyžaduje však nepřetržité monitorování, aby se zabránilo sekundárním komplikacím.

Kromě toho má sníženou délku života kolem 50 let, zejména v důsledku vývoje karcinomů ledvin (neoplastické formování rakovinných buněk v ledvinových tubulích).

- Sturge-Weberův syndrom

Sturge-Weberův syndrom, známý také jako encefalo-trigeminální angiomatóza, se projevuje hlavně přítomností hemangiomů.

Hemangiom je typ nádoru nebo tvorby nádoru, který je charakterizován přítomností abnormálně vysokého počtu krevních cév v kůži nebo jiných vnitřních orgánech.

Konkrétně na klinické úrovni je Sturge-Weberův syndrom charakterizován vývojem obličejových hemangiomů, intrakraniálních hemangiomů a hemidiomů chřidových, spojovkových, episcerálních a glaukomu.

Má genetický původ, konkrétně v důsledku mutace na chromozomu 9, v místě 9q21, v genu GNQ. Tato genetická složka má významnou roli v kontrole růstových faktorů, vazoaktivních peptidů a neurotransmiterů (Orhphanet, 2014).

Diagnóza Sturge-Weberova syndromu je stanovena na základě klinického podezření a provádění různých laboratorních testů, jako je počítačová tomografie nebo magnetická rezonance.

Na druhé straně, pokud jde o léčbu, laserová terapie je schopna snížit progresi této patologie a navíc v mnoha případech úplně eliminovat hemangiomy.

Reference

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokutánní nemoci. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Fakomatóza Aktuální stav. Balearic Medicine, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrická dermatologie. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic. (2015). Neurofibromatóza. Získáno z Mayo Clinic.
5. MSSI. (2016). GENETICKÉ NEUROCUTANEOUS SYNDROMY (FACOMATOSIS). Získal od ministerstva zdravotnictví, sociálních služeb a rovnosti.
6. NIH. (2015). Sturge-Weberův syndrom. Citováno z MedlinePlus.
7. Sirotčinec. (2014). Sturge-Weberův syndrom. Získáno z Orphanetu.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokutánní syndromy. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., a Capeans Torné, C. (2016). Fakomatóza Získáno od Španělské oftalmologické společnosti.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M. a Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutánní syndromy identifikovatelné obecným lékařem na základě fyzického vyšetření. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutánní syndromy (fakomatóza). Oncolog Clin, 165-170.