CO JE TO LOKUS? (GENETIKA) - BIOLOGIE - 2025

Místo, v genetice, se odkazuje na fyzické pozici genu nebo specifickou sekvenci v chromozomu. Termín pochází z latinských kořenů a množné číslo je loci. Znalost lokusů je velmi užitečná v biologických vědách, protože nám umožňují lokalizovat geny.

Geny jsou sekvence DNA, které kódují fenotyp. Některé geny jsou přepsány do messengerové RNA, která je následně přeložena do aminokyselinové sekvence. Jiné geny generují různé RNA a mohou také souviset s regulačními rolemi.

Zdroj: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc., prostřednictvím Wikimedia Commons

Dalším relevantním konceptem v nomenklatuře používané v genetice je alela, kterou někteří studenti často zaměňují s lokusem. Alela je každá z variant nebo forem, které gen může mít.

Například v hypotetické populaci motýlů je gen A umístěn v určitém lokusu a může mít dvě alely, A a a. Každý z nich spojený s určitou charakteristikou - A může být spojen s tmavým zbarvením křídel, zatímco a je spojeno s lehčí variantou.

Dnes je možné lokalizovat gen na chromozomu přidáním fluorescenčního barviva, díky kterému se daná sekvence vynikne.

Definice

Místo je bodové umístění genu na chromozomu. Chromozomy jsou struktury charakterizované tím, že vykazují komplexní balení složené z DNA a proteinů.

Pokud půjdeme z nejzákladnějších úrovní organizace v chromozomech, najdeme velmi dlouhý řetězec DNA zabalený do zvláštního typu proteinu zvaného histony. Spojení mezi oběma molekulami tvoří nukleozomy, které se podobají perličkám perlového náhrdelníku.

Dále je popsaná struktura seskupena do 30 nanometrového vlákna. Tím je dosaženo různých úrovní organizace. Když je buňka v procesu dělení buněk, chromozomy se zhutňují do té míry, že jsou viditelné.

Tímto způsobem jsou uvnitř těchto komplexních a strukturovaných biologických entit geny umístěné na jejich příslušném místě.

Nomenklatura

Biologové musí být schopni přesně odkazovat na místo a jejich kolegové pochopit adresu.

Například, když chceme uvést adresu našich domů, používáme referenční systém, na který jsme zvyklí, ať už jde o číslo domu, ulice, ulice - v závislosti na městě.

Obdobně, abychom doručili informace o konkrétním lokusu, musíme to udělat ve správném formátu. Složky umístění genu zahrnují:

Počet chromozomů: Například u lidí máme 23 párů chromozomů.

Chromozomové rameno: Ihned po odkazu na číslo chromozomu označíme, ve kterém rameni se gen nachází. P označuje, že je v krátké paži a q v dlouhé paži.

Pozice paže: Poslední termín označuje, kde je gen na krátké nebo dlouhé paže. Čísla se čtou jako region, pásmo a dílčí pásmo.

Genetické mapování

Co jsou to genetické mapy?

Pro určení umístění každého genu na chromozomech existují techniky a tento typ analýzy je zásadní pro pochopení genomů.

Umístění každého genu (nebo jeho relativní pozice) je vyjádřeno na genetické mapě. Všimněte si, že genetické mapy nevyžadují znát fungování genu, je nutné znát pouze jeho polohu.

Stejným způsobem mohou být konstruovány genetické mapy vycházející z variabilních segmentů DNA, které nejsou součástí specifického genu.

Spojovací nerovnováha

Co to znamená, že jeden gen je „spojen“ s jiným? V rekombinačních událostech říkáme, že gen je spojen, pokud se nekombinují a zůstávají v tomto procesu pohromadě. K tomu dochází v důsledku fyzické blízkosti mezi dvěma lokusy.

Naopak, pokud dva loci zdědí nezávisle, můžeme dojít k závěru, že jsou daleko od sebe.

Jak je vidět níže, vazebná nerovnováha je ústředním bodem pro konstrukci genových map pomocí vazebné analýzy.

Značky pro konstrukci genetických map

Předpokládejme, že chceme určit polohu určitého genu na chromozomu. Tento gen je příčinou smrtelného onemocnění, takže chceme znát jeho umístění. Na základě rodokmenové analýzy jsme zjistili, že gen má tradiční Mendelovu dědičnost.

Abychom našli polohu genu, budeme potřebovat řadu markerových lokusů, které jsou distribuovány v celém genomu. Pak si musíme položit otázku, zda je sledovaný gen spojen s některým (nebo více než jedním) z markerů, o nichž víme.

Je zřejmé, že pro to, aby byl marker užitečný, musí být vysoce polymorfní, takže existuje vysoká pravděpodobnost, že osoba s onemocněním je pro marker heterozygotní. "Polymorfismus" znamená, že daný lokus má více než dvě alely.

Existence dvou alel je nezbytná, protože analýza se snaží odpovědět na to, zda je konkrétní alela markeru zděděna společně se studijním lokusem, a to generuje fenotyp, který můžeme identifikovat.

Kromě toho musí marker existovat ve významné frekvenci, téměř 20% v heterozygotech.

Jak vytvoříme genetickou mapu?

Pokračujeme v naší analýze a vybereme řadu markerů, které jsou od sebe odděleny asi 10 cM - to je jednotka, ve které měříme separaci a je to čtení centimorganů. Proto předpokládáme, že náš gen je ve vzdálenosti ne větší než 5 cM od markerů.

Pak se spoléháme na rodokmen, který nám umožňuje získat informace o dědičnosti genu. Studovaná rodina musí mít dostatek jedinců, aby poskytla údaje se statistickou významností. V některých případech by například stačila rodinná skupina se šesti dětmi.

Na základě této informace najdeme gen, ke kterému je podmínka spojena. Předpokládejme, že zjistíme, že lokus B je spojen s naší škodlivou alelou.

Výše uvedené hodnoty jsou vyjádřeny jako poměr mezi pravděpodobností vazby a nepřítomností tohoto jevu. Dnes je následující statistický výpočet prováděn počítačem.

Reference

1. Campbell, NA (2001). Biologie: Koncepty a vztahy. Pearsonovo vzdělávání.
2. Elston, RC, Olson, JM, a Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistická genetika a genetická epidemiologie. John Wiley a synové.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Jak lidský genom funguje. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetický text a atlas. Panamerican Medical Ed.
6. EA Ruiz-Narváez (2011). Co je funkční lokus? Pochopení genetického základu složitých fenotypových vlastností. Lékařské hypotézy, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatin: struktura a funkce. Akademický tisk.