- Zdroje chromozomálních změn
- Ploidy se mění
- Chromozomální přestavby
- Sythenia
- Homologie a sekvenční podobnost
- Reference
K homologní chromozómy jednotlivce jsou ty chromozómy, které jsou součástí stejného páru v diploidních organismu. V biologii se homologie týká příbuznosti, podobnosti a / nebo funkce společného původu.
Každý člen homologního páru má společný původ a nachází se ve stejném organismu fúzí gamet. Všechny chromozomy v organismu jsou somatické chromozomy, s výjimkou chromozomů sexuálního páru.
Výjimkou jsou pohlavní chromozomy z hlediska homologie. Oba mohou mít odlišný původ, ale mají oblasti homologie, díky nimž se během cyklů buněčného dělení chovají jako somatické chromozomy.
Tyto homologické části umožňují jak se párovat během mitózy a meiózy, tak i rekombinovat během druhé z nich.
Je zřejmé, že konkrétní páry chromosomů z různých druhů blízce příbuzných jsou také fylogeneticky homologní. Rekombinovali se a změnili se natolik, že je velmi obtížné, aby stejné chromozomy z různých druhů byly zcela homologní.
Homologie je s největší pravděpodobností při srovnání chromozomů dvou druhů mozaikou. To znamená, že chromozom jednoho druhu bude sdílet velké nebo malé homologní oblasti s různými chromozomy druhého.
Zdroje chromozomálních změn
Mutace na úrovni chromozomů lze zaznamenat na dvou hlavních úrovních: změny v počtu a změny ve struktuře.
Změny na úrovni sekvence jsou analyzovány na úrovni genů (a genomů) a dávají nám představu o podobnosti v informačním obsahu mezi geny, genomy a druhy.
Změny v počtu a struktuře nám umožňují ukázat podobnosti a rozdíly na organizační úrovni, buď analýzou jednotlivých chromozomů, nebo všech z nich jako celku.
Ploidy se mění
Změny v počtu chromozomů jedince, které ovlivňují jeden nebo několik chromozomů, se nazývají aneuploidie. Například u jedince se třemi chromozomy 21 místo dvou se říká, že má trizomii.
Trizomie na chromozomu 21 je nejčastější příčinou Downova syndromu. Na druhé straně je samice lidského druhu s jediným chromozomem X také aneuploidní pro tento chromozom. XO ženy mají tzv. Turnerův syndrom.
Změny, které ovlivňují základní počet chromozomů u druhu, se nazývají euploidie. To znamená, že se opakuje haploidní sada chromosomů tohoto druhu.
Pokud existují dva, organismus je diploidní - jako je tomu u většiny druhů, které projevují sexuální reprodukci. Jsou-li přítomny tři, je organismus triploidní; pokud jsou čtyři, tetraploidní atd.
To je velmi běžné u rostlin a bylo to důležitým zdrojem evolučních změn v této skupině organismů.
Chromozomální přestavby
Jednotlivé chromozomy mohou také představovat určité typy přeskupení, které mohou mít velké důsledky pro jednotlivce i pro druhy. Tyto změny zahrnují odstranění, vložení, translokace, sloučení a inverze.
V delecích jsou části chromozomu úplně ztraceny, což vede ke změnám v cyklech meiotického dělení s následnou produkcí potenciálně neživotaschopných gamet.
Nedostatek oblastí homologie je příčinou abnormálních rekombinačních událostí. Totéž se děje v případě inzercí, protože výskyt oblastí v jednom a ne v jiném chromozomu má stejný účinek při vytváření oblastí, které nejsou zcela homologní.
Zvláštní případ přidání je případ duplikace. V tomto případě je část DNA, která je generována v chromozomu, přidána do oblasti chromozomu. To znamená, že se zkopíruje a vloží vedle zdroje kopie.
V evoluční historii chromozomů hrály duplicitní šarže zásadní roli při definování centromerických oblastí.
Dalším způsobem, jak částečně změnit homologii mezi dvěma chromozomy, je vzhled obrácených oblastí. Informace o invertované oblasti jsou stejné, ale její orientace je opačná než orientace druhého člena páru.
To nutí abnormální párování homologních chromozomů, což vede k dalším typům dodatečných přeskupení v gametách. Meiotické produkty těchto meiomů nemusí být životaschopné .
Celá chromozomální oblast může migrovat z jednoho chromozomu do druhého v případě, které se nazývá translokace. Je zajímavé, že translokace mohou být podporovány vysoce konzervovanými regiony mezi chromozomy, které nemusí být nutně homologní. Konečně existuje také možnost pozorování fúzí mezi chromozomy.
Sythenia
Syntenie označuje stupeň zachování řádu genů při porovnání dvou nebo více chromozomů nebo různých genomických nebo genetických oblastí.
Syntenie se nezabývá studováním nebo měřením stupně sekvenční podobnosti mezi homologními regiony. Spíše katalogizovat informační obsah těchto regionů a analyzovat, zda jsou uspořádány stejným způsobem v prostoru, který zaujímají.
Všechna přeskupení, která jsme zmínili výše, zjevně snižují syntézu mezi pozměněným chromozomem a jeho protějškem. Jsou stále homologní, protože mají stejný původ, ale stupeň syntézy je mnohem nižší.
Syntenie je užitečná pro analýzu fylogenetických vztahů mezi druhy. Používá se také ke sledování evolučních trajektorií ak odhadu váhy, kterou chromozomální přestavby hrály ve vzhledu druhů. Vzhledem k tomu, že využívá velké regiony, jedná se o studie makrosyntenie.
Na druhé straně se mikrosyntenie zabývá stejným typem analýzy, ale v menších oblastech, obvykle na úrovni genů nebo genů. Geny, stejně jako chromozomy, mohou také podstoupit inverze, delece, fúze a sčítání.
Homologie a sekvenční podobnost
Jsou-li homologní, musí mít dvě oblasti DNA vysokou podobnost na úrovni sekvence. V každém případě máme zájem poukázat na to, že homologie je absolutní pojem: jeden je nebo není homologní. Podobnost je naproti tomu měřitelná.
Proto na úrovni sekvence mohou dva geny, které kódují stejnou věc ve dvou různých druzích, vykazovat podobnost například 92%.
Ale říci, že oba geny jsou 92% homologní, je jednou z nejhorších koncepčních chyb, které mohou na biologické úrovni existovat.
Reference
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 th Edition). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
- Brooker, RJ (2017). Genetika: analýza a principy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Úvod do genetické analýze (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Evoluce lokusů hemoglobinu a jejich regulačních prvků. Blood Cells, Molecules & Diseases, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homologní rekombinace a oprava dvouřetězcových zlomů DNA. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535