GENETICKÁ SEGREGACE: Z ČEHO SE SKLÁDÁ A PŘÍKLAD - BIOLOGIE - 2026

Genetické segregace je distribuce genů z rodičů na děti během meiózy. Gen může být definován jako část DNA, která kóduje nějaký specifický fenotyp: může to být protein nebo gen zapojený do regulace buněk.

Geny jsou fyzicky umístěny na chromozomech, vysoce organizovaných entitách DNA a proteinů, kde jsou uloženy genetické informace. V době reprodukce musí být tyto dědičné faktory odděleny a předány potomkům.

Experimenty, které provedl Gregor Mendel, nám umožnily pochopit proces segregace, vysvětlený v jeho známých zákonech.

Z čeho se skládá?

Genetická segregace je separace a přenos genů na potomstvo a nastává během procesu dělení buněk meiózou. Základem této koncepce je segregace chromozomů.

Mendelův první zákon

Podle principu segregace nebo prvního zákona vyneseného Gregorem Mendelem mají organismy dvě alely pro určitý charakter.

Alela je forma nebo varianta genu. Například můžeme hypoteticky mít jednu alelu pro blond vlasy a druhou alelu pro hnědé vlasy. Alely jsou obvykle označeny velkými písmeny pro dominantní a malá pro recesivní.

Podle prvního zákona každá gameta (vajíčko nebo spermie) ve svém procesu formování dostává jednu nebo druhou z těchto alel. V době oplodnění se opět vytvoří diploidní organismus s jednou alelou přijatou od každého rodiče.

Jedním z nejdůležitějších závěrů této zkušenosti je poznamenat, že geny jsou diskrétní částice, které se samostatně oddělují od rodiče k dítěti.

Před Mendelem byly řešeny chybné dědičné principy a mělo se za to, že geny se chovaly jako tekutiny, které se mohly navzájem mísit a ztratily počáteční variabilitu.

Mendelův druhý zákon

Ve druhém kole experimentů Mendel do studie přidal další morfologický charakter. Nyní byli zkříženi jedinci se dvěma charakteristikami (například rostliny s kulatými a žlutými semeny versus rostliny s pomačkanými a zelenými semeny) a jejich potomci se spočítali.

Po analýze dat Mendel dospěl k závěru, že každý znak se choval nezávisle. Tento princip lze shrnout takto: každá dědičná charakteristika je distribuována nezávisle.

Propojovací a segregační skupiny

Nyní je známo, že Mendel hodnotil znaky ve svých experimentálních rostlinách (drsnost semen, výška stonku atd.), Které byly fyzicky umístěny na samostatných chromozomech.

Když jsou lokusy (místo genů na chromozomech) sousedící nebo sousedící s chromozomem, je docela pravděpodobné, že se budou společně dělit na to, co je známé jako „vazební skupina“.

Důsledky segregace

Když zygota obdrží od svých rodičů dvě stejné alely, je organismus pro studovanou postavu homozygotní. Pokud jsou obě alely dominantní, nazývá se homozygotní dominantní a označuje se AA (nebo jakékoli jiné písmeno, obě kapitalizované).

Naopak, pokud jsou obě alely recesivní, jedná se o recesivní homozygot a je označeno malými písmeny: aa.

Je také možné, že potomek zdědí dominantní a recesivní alelu. V tomto případě je heterozygotní a na začátku je označen velkým písmenem, za kterým následuje malá písmena: Aa.

Fenotyp - nebo pozorovatelné vlastnosti organismu - závisí na jeho genotypu a prostředí. Pokud je genotyp AA nebo aa, jednoduše vyjadřují vlastnost, kterou určují; v případě heterozygotů je charakteristickou vlastností ta, která je určena dominantní alelou.

Ten je pravdivý pouze v případě, že dominance je úplná; Existují také další případy, jako je neúplná dominance nebo kodominance.

Redukční dělení buněk

Meióza je fenomén buněčného dělení, který se vyskytuje v zárodečných liniích organismů, což vede k haploidním gametám z diploidních buněk.

Meióza začíná replikací DNA a následně dochází k kolům chromozomové segregace zvané meióza I a II.

Meióza I je redukčním krokem procesu, v této fázi dochází k transformaci na haploidní buňky. Aby toho bylo dosaženo, homologní chromozomy se párují (v profázi) a náhodně se segregují do různých buněk (v anafáze).

Kromě toho v meióze I dochází k procesu zvanému rekombinace nebo meiotický crossover, kde dochází k výměně genetického materiálu mezi nesesterskými chromatidy homologních chromozomů. Z tohoto důvodu se produkované gamety navzájem liší.

Během křížení se objeví oblast zvaná chiasm, která drží chromozomy pohromadě, dokud je vřeteno neoddělí.

Pokud není rekombinace provedena správně, mohou nastat chyby v segregaci, což má za následek vývoj organismu s chromozomálními defekty.

Například Downův syndrom nastává v důsledku nesprávné segregace, kdy tělo nese tři chromozomy (a ne dva) v dvacátém prvním páru.

Příklad

Květiny na rostlinách hrachu

Rostliny hrachu druhu Pisum sativum mohou obsahovat květy s fialovými lístky a u jiných jedinců mohou být bílé. Pokud jsou zkříženy dvě čisté linie těchto dvou variant, výsledná první generace filiálií vykazuje pouze fialové květy.

U těchto jedinců však bílá postava nezmizela. To není pozorovatelné, protože je maskováno dominantní alelou, která souvisí s fialovou barvou.

Podle výše uvedené nomenklatury máme rodiče AA (fialová) a aa (bílá).

První filiální generace se skládá pouze z rostlin s fialovými květy a přestože fenotypově vypadají stejně jako jeden z rodičů (AA), liší se v genotypech. Celá první generace je heterozygotní: Aa.

Tito heterozygotní jedinci produkují čtyři typy gamet: ženské A a gamety a mužské A gamety již ve stejných proporcích.

Aby se zajistilo, že se alely objeví ve dvojicích a že se secernují při meióze, je nutné křížit heterozygotní fialové s jedinci nesoucími bílé květy.

Ačkoli se zdá, že se jedná o totožný kříž s původním, výsledek je jiný: polovina jedinců má bílé květy (genotyp aa) a druhá polovina má fialové květy (Aa).

Reference

1. Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M.,… & Walter, P. (2013). Základní buněčná biologie. Věnec věnec.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2008). Curtis. Biologie. Panamerican Medical Ed.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Úvod do genetické analýzy. Macmillan.
4. Pierce, BA (2009). Genetika: Koncepční přístup. Panamerican Medical Ed.
5. Sadava, D., a Purves, WH (2009). Life: The Science of Biology. Panamerican Medical Ed.
6. Thompson, MW, Thompson, MW, Nussbaum, RL, MacInnes, RR, Willard, HF, Peral, JS a Fernández, MS (1996). Genetika v medicíně. Masson.