ZAKLADATELSKÝ EFEKT: Z ČEHO SE SKLÁDÁ A PŘÍKLADY - BIOLOGIE - 2025

Zakladatel účinek, v biologii, je jevem, který zahrnuje izolaci malé skupiny jedinců z větší populaci. Když se počet jedinců zvýší, genový fond nemusí být přesným odrazem populace, která jim dala vznik.

Variace v genofondu ve srovnání s počáteční populací a pokles variability v populaci vede - v některých případech - ke zvýšení četnosti recesivních špallových alel.

Zdroj: Od Founder_effect.png: Uživatel: Qz10derivative work: Zerodamage (Tento soubor byl odvozen od: Founder effect.png:), přes Wikimedia Commons

Z tohoto důvodu obsahuje lékařská literatura nejlepší příklady účinku zakladatele, kde malé lidské populace kolonizovaly nová prostředí.

Když se tyto populace zvětšily, jejich genová zásoba se liší od populace a kromě toho je podíl škodlivých alel výrazně vyšší. Nejznámějším příkladem je Amish.

Genový nebo genetický drift

Genový drift je koncept, který úzce souvisí s efektem zakladatele.

Mezi mechanismy, které vedou k evoluční změně, máme přirozený výběr a genetický drift. Ten způsobuje změny ve frekvenci alel v populaci prostřednictvím náhodných událostí.

Drift genů se vyskytuje ve všech populacích, ale má výraznější účinek a v malých populacích působí rychleji. Ve velkých populacích události, které se vyskytují náhodně, významně neovlivňují genový fond.

Existují tedy dvě příčiny nebo příklady genového driftu: efekt zúžení populace a efekt zakladatele. Někteří autoři považují účinek zakladatele za zvláštní případ úzkého hrdla.

Příklady genového driftu

K této události dochází z důvodu „chyby vzorkování“. Předpokládejme, že máme pytel s 200 fazolemi: 100 bílých a 100 černých. Pokud udělám extrakci 10 bobů, možná, čistě náhodou, dostanu 6 bílých a 4 černé a ne očekávaný poměr: 5 a 5. Takto funguje drift.

Nyní můžeme tento příklad extrapolovat na zvířecí království. Předpokládejme, že máme populaci savců s jedinci s bílou srstí a dalšími s černou srstí.

Čistou náhodou se rozmnožují pouze černovlasí - některá náhodná událost zabránila reprodukci bílých končetin. Tato stochastická změna v alelických frekvencích je driftem genu.

V přírodě se může vyskytnout v důsledku ekologické katastrofy: lavina vyhladila většinu bílých savců.

Kdy nastane efekt zakladatele?

Zakladatelský efekt nastane, když se jen málo jedinců izoluje od „matky“ nebo počáteční populace a vytvoří mezi sebou novou populaci. Nové kolonizátory mohou být tvořeny jedním párem nebo jedinou inseminovanou ženou - jako v případě hmyzu, který může uchovávat sperma.

Populace různých zvířat, která dnes žijí na ostrovech, jsou potomci několika kolonizátorů, kteří na tato území přišli náhodným rozptýlením.

Pokud nová populace rychle roste a dosáhne významné velikosti, frekvence alel se pravděpodobně nebude výrazně měnit od populace, která je vytvořila, ačkoli některé vzácné alely (například způsobující nějakou nemoc nebo škodlivý stav) byly přenášeny zakladatelé.

Pokud kolonie zůstává malá, drift genu funguje tak, že mění frekvence alel. Malá velikost kolonizující populace se může v některých případech promítnout do ztráty genetické variace a heterozygozity.

Kromě toho je třeba vzít v úvahu, že v malých populacích je pravděpodobnost, že se dva příbuzní spojí, větší, čímž se zvýší úroveň příbuznosti.

Zakladatelský účinek v laboratoři

V polovině padesátých let dva výzkumníci, Dobžanský a Pavlovský, experimentálně demonstrovali zakladatelský efekt. Návrh sestával z počátečních kontrolovaných populací dipteranu Drosophila pseudoobscura.

Rod Drosophila je protagonistou širokého spektra experimentů v biologických laboratořích díky své snadné kultivaci a krátké době mezi generacemi.

Tato populace byla zahájena od jiného, ​​který nesl jisté chromozomální přesmyk třetího chromozomu, s frekvencí 50%. Existovaly tedy dva typy populací: některé velké začaly s 5 000 jedinci a jiné pouze s 20.

Po přibližně 18 generacích (přibližně jeden a půl roku) byla průměrná frekvence chromosomového přeskupení v obou populacích 0,3. U malých populací byl však rozsah variací mnohem větší.

Jinými slovy, původně populace s nízkým počtem zakladatelů vyvolaly značné rozdíly mezi populacemi, pokud jde o četnost zkoumaného přesmyku.

Zdroj: Bbski, z Wikimedia Commons

Příklad v lidských populacích

Zakladatelský efekt je jev, který lze aplikovat na lidské populace. Ve skutečnosti tato kolonizační událost vysvětluje vysokou frekvenci dědičných poruch v malých izolovaných populacích.

Migrace na malé ostrovy

Začátkem 19. století se více než tucet jedinců z Anglie přestěhovalo na ostrov v Atlantském oceánu. Tato skupina lidí začala svůj život na ostrově, kde se rozmnožili a vytvořili novou populaci.

To je spekuloval, že jeden z počátečních “zakladatelů” nesl recesivní alelu pro stav, který ovlivňuje vidění, volal pigmentální rhytinitis.

V roce 1960, kdy již populace dosáhla mnohem většího počtu členů - 240 potomků - čtyři z nich trpěli výše uvedeným stavem. Tento podíl je asi 10krát větší než populace, která dala vznik zakladatelům.

Amish

Amish jsou náboženská skupina, která se kromě svého jednoduchého životního stylu a daleko od moderního pohodlí vyznačuje vysokým podílem recesivních škodlivých alel. V 18. století migrovala malá skupina jednotlivců z Německa do Švýcarska a odtud do Spojených států amerických.

Mezi velmi časté homozygotní patologie v Amishu vyniká dwarfismus a polydactyly - stav, kdy se jednotlivci rodí více než pěti prsty.

Odhaduje se, že 13% populace jsou nositeli recesivní alely, která způsobuje tento škodlivý stav. Extrémně vysoké frekvence, pokud je porovnáme s lidskou populací, která jim dala vznik.

Zdroj: Gadjoboy z flickr.com - https://www.flickr.com/photos/gadjoboy/, přes Wikimedia Commons

Reference

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologie: věda a příroda. Pearsonovo vzdělávání.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Pozvánka k biologii. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoluční analýza. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Vývoj. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrované základy zoologie (roč. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evoluce a rozmanitost života: Vybrané eseje. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyklopedie evoluce. Fakta ve spisu.
8. Russell, P., Hertz, P. a McMillan, B. (2013). Biologie: Dynamická věda. Nelson Vzdělání.
9. Soler, M. (2002). Evoluce: základ biologie. Jižní projekt.