POLYGENIA: Z ČEHO SE SKLÁDÁ A PŘÍKLADY - BIOLOGIE - 2025

Polygeny je dědičnost vzor, ve kterém více genů podílejících se na určení jediného fenotypickou vlastnost. V těchto případech je obtížné samostatně rozlišovat účast a účinek každého genu.

Tento způsob dědičnosti je použitelný pro většinu složitých rysů, které pozorujeme ve fenotypu lidí a jiných zvířat. V těchto případech nelze dědičnost studovat z „zjednodušeného a diskrétního“ hlediska popsaného Mendelovými zákony, protože se jedná o multifaktoriální modalitu.

Zdroj: Lucashawranke

Opačným konceptem vůči polygeny je pleiotropy, kde působení jednoho genu ovlivňuje více charakteristik. Tento jev je běžný. Například existuje alela, která, když je přítomna v homozygotním recesivním stavu, způsobuje modré oči, spravedlivou pokožku, mentální retardaci a zdravotní stav zvaný fenylketonurie.

Termín polygeny by také neměl být zaměňován s polygyny. Ta pochází z řeckých kořenů, které se doslova překládají jako „několik žen nebo manželek“, a popisuje vzorec výběru partnera, kde se muži splynou s několika ženami. Koncept se vztahuje také na lidské společnosti.

Co je to polygeny?

Říkáme, že dědičnost je polygenního typu, když fenotypová charakteristika je výsledkem společného působení více genů. Gen je oblast genetického materiálu, která kóduje funkční jednotku, ať už je to protein nebo RNA.

Ačkoli je možné detekovat jeden gen zapojený do určité vlastnosti, je velmi pravděpodobné, že bude detekovat i "modifikující" vliv jiných genů.

Diskrétní a spojité prvky

Když odkazujeme na rysy, které jsou zděděny podle Mendelovských proporcí, říkáme, že se jedná o diskrétní nebo diskontinuální charakteristiky, protože fenotypy se nepřekrývají a můžeme je klasifikovat do přesně definovaných kategorií. Klasickým příkladem je barva hrášku: zelená nebo žlutá. Nejsou meziprodukty.

Existují však znaky, které vykazují širokou škálu fenotypových projevů, ve formě degradované řady.

Jak uvidíme později, jedním z nejcitovanějších příkladů tohoto vzoru dědičnosti u lidí je barva kůže. Jsme si vědomi, že neexistují dvě barvy: černá a bílá - to by byla diskrétní funkce. Existuje více odstínů a variací barev, protože jsou řízeny několika geny.

Variabilní výraznost a neúplná penetrace

Pro některé rysy mohou mít jednotlivci se stejným genotypem odlišné fenotypy, dokonce i pro rysy kontrolované jediným genem. V případě jedinců s nějakou genetickou patologií může mít každý z nich jedinečné příznaky - závažnější nebo mírnější. To je proměnná expresivita.

Na druhé straně neúplná penetrace se týká organismů se stejným genotypem, které však mohou nebo nemusí vyvinout stav spojený s uvedeným genotypem. V případě genetické patologie mohou mít jednotlivci příznaky nebo se porucha nikdy vyvine.

Vysvětlení těchto dvou jevů je působení prostředí a vliv dalších genů, které mohou tento účinek potlačit nebo zdůraznit.

Environmentální opatření

Normálně nejsou fenotypové vlastnosti ovlivněny pouze geny - ať už jedním nebo více. Jsou také modifikovány prostředím, které obklopuje daný organismus.

Existuje koncept zvaný „reakční norma“, kde jediný genotyp v interakci s jeho prostředím je schopen generovat odlišný rozsah fenotypů. V této situaci bude výsledný produkt (fenotyp) výsledkem interakce genotypu s podmínkami prostředí.

Pokud souvislý znak spadá do kategorie polygenních a je také ovlivňován faktory prostředí, nazývá se znak multifaktoriální - protože k fenotypu přispívá několik faktorů.

Příklady

Barva očí u lidí

Obecně je docela obtížné přiřadit konkrétní fenotypovou charakteristiku jedinému genu.

Například, když vyhodnotíme pár, kde má zelené oči a má hnědé oči, pokusíme se předpovídat pravděpodobnou barvu očí potomstva. Dále se můžeme pokusit aplikovat Mendelovy koncepty k vyřešení této otázky.

V naší predikci bychom použili koncepty dominantního a recesivního genu a určitě bychom dospěli k závěru, že dítě má vysokou pravděpodobnost, že bude mít hnědé oči.

Naše předpověď může být správná. Naše uvažování je však přílišné zjednodušení toho, co se děje v buňce, protože tato vlastnost je polygenní dědičnosti.

Ačkoli se to může zdát složité, každá alela (varianty nebo formy, ve kterých se gen může vyskytovat) na každém lokusu (fyzické umístění genu na chromozomu) se řídí Mendelovými principy. Protože se však podílí několik genů, nemůžeme pozorovat charakteristické Mendelovy proporce.

Stojí za zmínku, že u lidí existují rysy, které následují tradiční Mendelovské dědictví, jako jsou krevní skupiny.

Barva kůže u lidí

Jsme svědky rozmanitých odstínů kůže, které náš druh vykazuje. Jedním z určujících faktorů barvy kůže je množství melaninu. Melanin je pigment, který je produkován kožními buňkami. Jeho hlavní funkce je ochranná.

Produkce melaninu závisí na různých lokusech a některé již byly identifikovány. Každý lokus může obsahovat nejméně dvě kodominantní alely. Bude tedy zapojeno více lokusů a alel, takže bude existovat celá řada způsobů, jak lze alely kombinovat a ovlivňovat barvu kůže.

Pokud osoba zdědí 11 alel, které kódují pro maximální pigmentaci, a pouze pro ty, které kódují nízkou produkci melaninu, bude jejich pokožka docela tmavá. Podobně bude mít jednotlivec, který zdědí většinu alel souvisejících s nízkou produkcí melaninu, spravedlivou pleť.

K tomu dochází, protože tento polygenní systém má aditivní účinek na genové produkty podílející se na dědičnosti. Každá alela, která kóduje nízkou produkci melaninu, přispěje ke spravedlivé pleti.

Dále byl prokázán dobře konzervovaný gen se dvěma alely, které nepřiměřeně přispívají k pigmentaci.

Reference

1. Bachmann, K. (1978). Biologie pro lékaře: Základní pojmy pro lékařské fakulty, farmacii a biologii. Obrátil jsem se.
2. Barsh, GS (2003). Co kontroluje změnu barvy lidské kůže? PLoS biologie, 1 (1), e27.
3. Cummings, MR, a Starr, C. (2003). Lidská dědičnost: principy a problémy. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., a Bartelink, E. (2016). Základy fyzikální antropologie. Nelson Vzdělání.
5. Losos, JB (2013). Princetonský průvodce evolucí. Princeton University Press.
6. Pierce, BA (2009). Genetika: Koncepční přístup. Panamerican Medical Ed.
7. Sturm, RA, Box, NF, a Ramsay, M. (1998). Genetika lidské pigmentace: rozdíl je pouze hluboký. Bioessays, 20 (9), 712-721.