CO JE EPISTÁZA? (S PŘÍKLADY) - BIOLOGIE - 2025

Epistáze, genetiky, je studium interakce mezi různými genů kódujících stejné povahy. To znamená, že je to projev zvláštnosti, který vychází z interakce mezi alely genů v různých lokusech.

Když mluvíme o vztazích, které vytvářejí alely stejného genu, odkazujeme na alelické vztahy. To znamená, alely stejného lokusu nebo alelomorfní alely. Jedná se o známé interakce úplné dominance, neúplné dominance, kodominancování a letality mezi alely stejného genu.

Gen pro plešatost je epistatický pro ty, kteří mají červené nebo blond vlasy. Thomas Shafee, z Wikimedia Commons

Naopak, ve vztazích mezi alely různých lokusů mluvíme o neallomorfních alelách. Jedná se o takzvané genové interakce, které jsou nějakým způsobem epistatické.

Epistáza nám umožňuje analyzovat, zda exprese jednoho genu určuje expresi jiného. V takovém případě by takový gen byl epistatický ve druhém; druhý by byl hypostatický na prvním. Analýza epistázy také umožňuje určit pořadí, ve kterém geny, které definují stejný fenotyp, působí.

Nejjednodušší epistáza analyzuje, jak dva různé geny interagují, aby udělily stejný fenotyp. Ale samozřejmě to může být mnohem více genů.

Pro analýzu jednoduché epistázy se budeme opírat o variace proporcí klasických dihybridních křížů. To znamená ke změnám poměru 9: 3: 3: 1 a pro sebe.

Klasický fenotypový poměr 9: 3: 3: 1

Tento podíl vyplývá z kombinace analýzy dědičnosti dvou různých znaků. To znamená, že je výsledkem kombinace dvou nezávislých fenotypových segregací (3: 1) X (3: 1).

Když Mendel analyzoval například stav rostlin nebo barvu semen, každý znak segregoval 3 na 1. Když je analyzoval společně, i když se jednalo o dva odlišné znaky, každý segregoval 3 na 1. To znamená, že byly distribuovány nezávisle.

Když však Mendel analyzoval postavy ve dvojicích, vyústily ve známé fenotypické třídy 9, 3, 3 a 1. Ale tyto třídy byly součty dvou různých znaků. A nikdy ani jedna postava neměla vliv na to, jak se projevila ta druhá.

Gamety a proporce v kříži dvou genů. Převzato z m.wikipedia.org

Odchylky, které nejsou takové

Předchozí byl vysvětlení klasického Mendelianova poměru. Nejedná se tedy o epistázi. Epistáza studuje případy dědičnosti stejného charakteru určené několika geny.

Předchozí případ, nebo Mendelovy druhé právo, byl dědictvím dvou různých postav. Ty vysvětlené později jsou skutečné epistatické proporce a zahrnují pouze neallomorfní alely.

Poměr 9: 3: 3: 1 (dvojitá dominantní epistáza)

Tento případ se nalézá, když stejný znak představuje čtyři různé fenotypové projevy v poměru 9: 3: 3: 1. Proto to nemůže být alelická (monogenní) interakce jako ta, která vede ke vzniku čtyř různých krevních skupin v systému ABO.

Vezměme si příklad křížení mezi heterozygotním jedincem s krví typu A a heterozygotním jedincem s krví typu B. To znamená křížem I ^A i XI ^B i. To by nám dalo poměr 1: 1: 1: 1 jednotlivců I ^A i (Typ A), I ^A I ^B (Typ AB), I ^B i (Typ B) a ii (Typ O).

Naopak skutečný dominantní dvojitý epistatický vztah (9: 3: 3: 1) je pozorován ve formě kohoutkového hřebenu. Existují čtyři fenotypové třídy, ale v poměru 9: 3: 3: 1.

Na jeho determinaci a manifestaci se podílejí dva geny, řekněme jim R a P. Bez ohledu na to, alely R a P vykazují úplnou dominanci nad alely r a p.

Z křížku RrPp X RrPp můžeme získat fenotypové třídy 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ a 1 rrpp. Symbol "_" znamená, že alela může být dominantní nebo recesivní. Přidružený fenotyp zůstává stejný.

Třídu 9 R_P_ představují kohouti s hřebeny ořechů, 3 R_pp kohouti s hřebeny růží. Kohouti hrachu chocholaté budou třídou rrP_; ti z rrpp třídy mají jediný hřeben.

Cockscomb geneticky analyzován několikrát. Převzato z maxpixel.net

Ve dvojitě dominantní epistáze vzniká každá třída 3 z dominantního účinku genu R nebo P. Třída 9 je reprezentována tím, ve kterém se projevují jak dominantní alely R, tak P. Nakonec, ve třídě 1 rrpp, alely chybí. dominantní z obou genů.

Poměr 15: 1 (zdvojená genová akce)

V této epistatické interakci jeden gen potlačuje projev jiného. Naopak, oba geny kódují projevy stejné vlastnosti, ale bez aditivního účinku.

Proto přítomnost alespoň jedné dominantní alely jednoho z těchto dvou genů z různých lokusů umožňuje manifestaci zvláštnosti ve třídě 15. Nepřítomnost dominantních alel (dvojitá recesivní třída) určuje fenotyp třídy 1.

Produkty genů A a / nebo B se účastní projevů zbarvení pšeničného zrna. To znamená, že jeden z těchto produktů (nebo oba) může vést k biochemické reakci, která transformuje prekurzor na pigment.

Jedinou třídou, která žádnou z nich nevyrábí, je aabb třídy 1. Proto třídy 9 A_B_, 3 A_bb a 3 aaB_ budou produkovat pigmentovaná zrna a zbývající menšina nebude.

Poměr 13: 3 (dominantní potlačení)

Najdeme zde případ dominantní delece genu (hypostatický) kvůli přítomnosti alespoň jedné dominantní alely druhé (epistatické). To je formálně řečeno, jeden gen potlačuje činnost druhého.

Pokud je to dominantní suprese D nad K, měli bychom stejný fenotyp spojený s třídami 9 D_K_, 3 D_kk a 1 ddkk. Třída 3 ddK_ by byla jediná, která by ukazovala nepotlačenou vlastnost.

Dvojitá recesivní třída se přidává do tříd 9 D_K_ a 3 D_kk, protože neprodukuje to, co kóduje hypostatický gen K. Ne proto, že je potlačena D, což není v žádném případě, ale protože nevyrábí K.

Tento poměr se někdy také nazývá dominantní a recesivní epistáza. Dominantní je K nad D / d. Recesivní epistáza by byla epistáza dd nad K / k.

Například květy petrklíče vděčí za svou barvu projevu dvou genů. Gen K, který kóduje produkci pigmentového malvidinu, a gen D, který kóduje potlačení malvidinu.

Malvidin bude mít modrou barvu pouze rostliny ddKK nebo ddKk (tj. Třída 3 ddK_). Jakýkoli jiný genotyp povede ke vzniku rostlin s tyrkysovými květinami.

Poměr 9: 7 (zdvojená recesivní epistáza)

V tomto případě je nutná přítomnost alespoň jedné dominantní alely každého genu v páru, aby se projevila postava. Řekněme, že jsou to geny C a P. To znamená, že homozygotní recesivní stav jednoho z genů páru (cc nebo pp) znemožňuje projev charakteru.

Jinými slovy, pouze třída 9 C_P_ má alespoň jednu dominantní alelu C a jednu dominantní alelu P. Aby se projevila vlastnost, musí být přítomny funkční produkty těchto dvou genů.

Tato interakce je epistatická, protože nedostatek exprese jednoho genu brání tomu, aby se druhý gen projevil. Je to dvojí, protože je to také pravda.

Klasický příklad, který ilustruje tento případ, je případ hrachu. Rostliny CCpp a ccPP mají bílé květy. Hybridy CcPp křížů mezi nimi mají fialové květy.

Pokud jsou zkříženy dvě z těchto dihybridních rostlin, získáme třídu 9 C-P_, která bude mít fialové květy. Třídy 3 C_pp, 3 ccP_ a ccpp budou bílé květy.

Studium dědičnosti barvy květin hodně pomohlo porozumět epistáze. Převzato z maxpixel.net

Jiné epistatické fenotypové poměry

Z podílu navrženého v Mendelově druhém zákonu máme další další případy, které si zaslouží zmínku.

Z dobrého důvodu nazýváme modifikovanou recesivní epistázou s poměrem 9: 4: 3. Když je gen homozygotní pro recesivní gen, zabraňuje expresi jiného genu - i když je dominantní.

Vezměme si jako příklad recesivní epistázu genotypu aa oproti genům B. Třída 9 je již rozpoznaná 9 A_B_. Pro třídu 4 musí být přidán aabb třídy 1 se stejným fenotypem, jako u třídy 3 aaB_. Třída 3 by byla třída 3 A_bb.

V epistatické interakci duplikovaných genů je pozorovaný fenotypový poměr 9: 6: 1. Všichni jedinci třídy 9 A_B_ mají alespoň jednu alelu každého genu A nebo B. Všichni mají stejný fenotyp.

Naopak ve třídách 3 A_bb a 3 aaBb existují pouze dominantní alely A nebo B. V tomto případě existuje také jediný a stejný fenotyp - liší se však od ostatních. Konečně, ve třídě 1 aabb není přítomna žádná dominantní alela žádného z genů a představuje jiný fenotyp.

Snad nejvíce matoucí třídou je dominantní epistáza, která ukazuje fenotypový poměr 12: 3: 1. Zde dominance A (epistatické) nad B (hypostatická) způsobí, že se třída 9 A-B_ připojí k třídě 3 A_bb.

Fenotyp B se projeví pouze tehdy, když A není přítomen ve třídě 3 aaB_. Dvojitá recesivní aabb třídy 1 nebude projevovat fenotyp asociovaný s A / a genem ani s B / b genem.

Jiné epistatické fenotypové poměry, které nemají zvláštní název, jsou 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 a 11: 5.

Reference

1. Brooker, RJ (2017). Genetika: analýza a principy. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Úvod do genetické analýzy (11. vydání). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Miko, I. (2008) Epistáza: Interakce genů a fenotypové účinky. Nature Education 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotyp-fenotypové asociace a barva lidského oka. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO krevní skupina a výskyt rakoviny kůže. PLoS ONE, 5: e11972.