GOLDENHARŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - GEOGRAFÍA - 2026

Goldenhar syndrom je jedním z nejčastějších kraniofaciálních malformací. Na klinické úrovni je tato patologie charakterizována vývojem a prezentací trojice atriálních, očních a vertebrálních změn.

Může také způsobit další typy sekundárních patologií, jako jsou srdeční, genitourinární, tracheopulmonální komplikace, mentální postižení a zpožděný vývoj piscomotorů.

Specifická příčina Goldenharova syndromu není v současné době známa, souvisí však mimo jiné s faktory souvisejícími s intrauterinním traumatem, expozicí environmentálním faktorům, genetickými změnami.

Pokud jde o diagnózu, je možné provést ji v prenatálním stadiu časným a transvaginálním ultrazvukem, zatímco v novorozenecké fázi se používají hlavně klinické vyšetření a různé laboratorní testy, prostřednictvím oftalmologického, sluchového nebo neurologického vyšetření.

Nakonec se léčba Goldenharova syndromu v raných stádiích obvykle zaměřuje na lékařské intervence udržující život. V pozdějších fázích je založen na korekci kraniofaciálních malformací a dalších lékařských komplikací za účasti multidisciplinárního týmu.

Tato patologie s sebou nese důležité estetické a funkční komplikace. Přestože postižené dosahují optimální kvality života, mají funkční komunikaci a odpovídající sociální rozvoj.

Dějiny

Tuto patologii původně popsal Von Arlt v roce 1941. Teprve v roce 1952 ji Goldenhar klasifikoval jako klinický popis tří nových případů jako samostatnou patologii.

Nakonec Golin a jeho tým (1990) definitivně identifikovali Goldenharův syndrom jako typ okulo-atriální vertebrální dysplazie.

Vlastnosti Goldenharova syndromu

Goldenharův syndrom je patologie, která je charakterizována širokou skupinou kraniofaciálních malformací a deformací, neznámé etiologie a vrozeného nebo intrauterinního původu.

Různí autoři dále kategorizují Goldenharův syndrom jako polyformativní patologii, tj. Seskupení anomálií a alterací s patogenním vztahem k sobě navzájem, avšak bez reprezentace invariantní sekvence ve všech případech.

Konkrétně v této patologii je abnormální nebo vadný vývoj těch anatomických struktur, které se odvozují během embryonálního vývoje prvního a druhého brachiálního oblouku.

Brachiální oblouky jsou embryonální struktury, díky nimž se během prenatálního vývoje získává celá řada složek, orgánů, tkání a struktur.

Lze rozlišit šest brachiálních oblouků, které dají vzniknout různým strukturám, které tvoří hlavu a krk, a zejména mandibulární struktuře, trigeminálnímu nervu, obličejovému nervu, svalové struktuře obličeje, glosofaryngeálnímu nervu, různým svalovým složkám hltan, jícen atd.

Během těhotenství může výskyt různých patologických faktorů vést k vadnému vývoji těchto embryonálních složek, což způsobuje kraniofaciální a vertebrální malformace charakteristické pro Goldenharův syndrom.

Je to častá patologie?

Goldenharův syndrom je považován za vzácné nebo vzácné onemocnění se sporadickým vzhledem. Avšak v rámci poruch, které se vyskytují při kraniofaciálních malformacích, je to druhá nejčastější porucha.

Ačkoli statistické údaje o této patologii nejsou hojné, odhaduje se, že představuje incidenci blízkou 1 případu na 3 500 - 5 600 novorozenců.

Kromě toho je toto onemocnění přítomno od narození kvůli jeho vrozené povaze a vyskytuje se častěji u mužů.

Míra prezentace vztahující se k pohlaví je 3: 2 s výraznou mužskou predilekcí.

Příznaky

Hlavně kvůli symptomatologické složitosti představuje Goldenharův syndrom značně heterogenní klinický průběh.

Proto je exprese této patologie mezi postiženými vysoce variabilní, charakterizovaná přítomností mírných nebo stěží zjevných projevů, složitým a vážným zdravotním stavem.

Goldenharův syndrom je charakterizován vývojem malformací a abnormalit na úrovni kranio-obličeje. Ty přednostně působí jednostranně, ve větším poměru k pravé oblasti povrchu těla.

Níže popíšeme některé z nejčastějších klinických projevů u lidí s Goldenharovým syndromem:

Kraniofaciální změny

Obecně platí, že změny, které se objevují v této oblasti, zásadně souvisí s kraniofaciální mikroskopií. To znamená, že se širokou řadou abnormalit ovlivňuje tvorbu lebky a obličeje a které jsou zásadně charakterizovány asymetrií a změnami velikosti jejich struktur.

Kromě toho se objevují i ​​další typy projevů, jako například:

- Bifid lebka: tento termín se vztahuje na přítomnost defektů v uzávěru nervové trubice, embryonální strukturu, která povede k tvorbě různých mozkových, míšních a lebečních struktur. V tomto případě může být ve struktuře lebeční kosti vidět trhlina, která může vést k expozici meningální nebo nervové tkáně.

- Mikrocefaly: tento termín označuje abnormální vývoj kraniální struktury na globální úrovni, který představuje velikost nebo kraniální obvod menší, než se očekávalo pro pohlaví a chronologickou věkovou skupinu postižené osoby.

- Dolichocephaly: u některých pacientů je také možné identifikovat prodlouženou a užší kraniální konfiguraci než obvykle.

- Plagiocephaly: v některých případech je také možné pozorovat neobvyklé zploštění zadní části lebky, zejména struktur umístěných na pravé straně. Kromě toho je možné, že dojde k posunutí zbytku struktur směrem k jeho přední straně.

- Mandibulární hypoplasie: mandibulární struktura je také významně ovlivněna, vyvíjí se neúplně nebo částečně a vede k jiným typům ústních a obličejových změn.

- Hypoplazie obličejového svalu: obličejový sval je nezbytný pro kontrolu exprese a různých pohybových aktivit souvisejících s komunikací, jídlem nebo blikáním. Jednotlivci, kteří trpí Goldenharovým syndromem, ho mohou částečně rozvíjet, takže velká část jejich funkcí může být vážně narušena a ovlivněna.

Poruchy uší

Přítomnost abnormalit souvisejících se strukturou uší a sluchové funkce je další z charakteristických znaků Goldenharova syndromu:

- Anotia a microtia: jedním z ústředních nálezů v této patologii je úplná absence vývoje uší (anotie) nebo jejich částečný a vadný vývoj (mikrotie), charakterizovaný přítomností malformované kožní přílohy.

- Asymetrie ušního kanálu: u struktur, které se vyvíjejí v uších, je běžné, že tak učiní asymetricky v každém z nich.

- Slyšení sluchu: strukturální a anatomické změny zhoršují sluchovou ostrost u většiny postižených, takže je možné identifikovat vývoj bilaterální hluchoty.

Oftalmologické změny

Kromě výše popsaných patologií jsou oči další z oblastí obličeje, které jsou ovlivněny klinickým průběhem Goldenharova syndromu:

- Anofthalmia a microphthalmia: je také časté, že se vyskytují případy úplné absence vývoje obou nebo jednoho z očních bulví (anophthalmia). Mohou se také vyvinout s neobvykle malým objemem (mikroftalmie).

- Oční asymetrie: obvykle je struktura očních zásuvek a očí obvykle na obou stranách rozdílná.

- Nystagmus: mohou se objevit neobvyklé pohyby očí charakterizované nedobrovolnými a rychlými křečemi.

- Colobomas: tento termín označuje oční patologii, která je charakterizována otvorem nebo štěrbinou v duhovce.

- Nádory: je také možné, že se nádorové hmoty vyvíjejí na oční úrovni, což významně ovlivňuje funkčnost a vizuální účinnost.

Poruchy úst

- Makrogtomie: navzdory skutečnosti, že mandibulární struktura se může částečně vyvíjet, u jedinců postižených touto patologií je možné identifikovat přehnaný vývoj ústní dutiny.

- Vysídlení slinných žláz: žlázy odpovědné za produkci slin, a tedy za kontinuální hydrataci ústních struktur, mohou být přemístěny do jiných oblastí, které brání jejich účinnému fungování.

- Palatální hypoplasie: patro je obvykle jednou z nejvíce postižených struktur a představuje neúplný vývoj charakterizovaný přítomností puklin nebo píštěl.

- Zubní malformace: organizace zubů je obvykle špatná, v mnoha případech může být obtížné formulovat jazyk nebo dokonce jíst.

Poruchy obratlů a pohybového aparátu

Kostní a svalová struktura zbytku těla může být také změněna v klinickém průběhu Goldenharova syndromu. Mezi nejčastější patologie patří:

- Skolióza: odchylka a zakřivení kostní struktury páteře.

- Páteřní fúze nebo hypoplasie: struktura kostí a svalů obklopující páteř se obvykle vyvíjí částečně nebo neúplně, což způsobuje důležité komplikace spojené s postavením a chůzí.

- Clubfoot: deformace nohy se může objevit charakterizovaná patologickým otočením chodidla a špičky chodidla směrem dovnitř nohou v příčné rovině.

Příčiny

Jak jsme uvedli v úvodním popisu, přesná příčina nebo příčiny tohoto typu kraniofaciální malformace dosud nebyla objevena.

Lékařská literatura se týká přítomnosti faktorů souvisejících s expozicí patologickým environmentálním faktorům, traumatem a intrauterinním přerušením krve nebo genetickými změnami.

Autoři jako Lacombe (2005) spojují tuto patologii s různými podmínkami:

- Vadný vývoj mezodermu, embryonální struktura.

- příjem chemických látek, jako jsou drogy a drogy (kyselina retinová, kokain, tamoxifen atd.).

- Vystavení environmentálním faktorům, jako jsou herbicidy nebo insekticidy.

- Vývoj gestačního diabetu a dalších typů patologií.

Diagnóza

Během embryonálního nebo prenatálního stadia je již možné identifikovat přítomnost této patologie, zejména ultrazvukem gestační kontroly.

V případě klinického podezření je také možné použít transvaginální ultrazvuk, jehož účinnost může poskytnout jasnější údaje o fyzických malformacích.

V neonatální fázi se obvykle používá k potvrzení kraniofaciálních a muskuloskeletálních změn zobrazování magnetickou rezonancí nebo počítačová tomografie.

Kromě toho je nezbytné podrobně vyhodnotit všechny orální a oftalmologické poruchy atd. A navrhnout co nejlepší lékařský zásah.

Léčba

Přestože neexistuje žádný lék na Goldenharův syndrom, lze ke zlepšení symptomů a zdravotních komplikací použít řadu lékařských přístupů.

Obecně jsou všechny zásahy po narození zaměřeny na podpůrná opatření a kontrolu přežití postižené osoby, kontrolu jídla, dýchání, symptomy atd.

Po vyhodnocení a vyhodnocení všech individuálních klinických charakteristik je navržen multidisciplinární lékařský zásah ve spolupráci s odborníky z různých oblastí: plastická, maxilofaciální, ortopedická chirurgie, oftalmologové, zubní lékaři atd.

Všechny intervence jsou zaměřeny především na korekci kraniofaciálních anomálií na estetické a funkční úrovni.

Reference

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologický profil jedinců s Goldenharovým syndromem. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O. a Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinární léčba Goldenharova syndromu. Zpráva o případu. Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. a Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebrální dysplazie nebo Goldhenharův syndrom.

   multidisciplinární studie klinického případu. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.

4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharův syndrom spojený s těhotenstvím. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Goldenharův syndrom: Zpráva o případu. Medical Act, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Goldenharův syndrom. Získáno z Orphanetu.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenharův syndrom. Vnitřní projevy a po narození. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (sf). Goldenharova choroba. Získané z genetických a vzácných nemocí.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Získáno od Natinonální organizace pro vzácné poruchy.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenharův syndrom. apollomedicin, 60-70.