NETHERTONŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - GEOGRAFÍA - 2025

Netherton syndrom je vzácná genetická onemocnění kůže. Na klinické úrovni je charakterizována prezentací klasické symptomatologické triády atopie, ichtyózy a strukturálních změn vlasů. U mnoha postižených se také vyvinou jiné typy změn, jako je generalizované vývojové zpoždění, mentální postižení nebo imunologické abnormality.

Jeho etiologický původ je spojen s přítomností specifických mutací v genu SPINK5, nezbytných pro produkci proteinu LEKT1. Kromě klinické studie je v diagnostice nezbytné provést imunohistochemickou studii prostřednictvím kožní biopsie. Na druhou stranu je důležité provést genetický test, aby se potvrdila jeho přítomnost.

Neexistuje žádný lék na Nethertonův syndrom. Lékařské ošetření bude záviset na lékařských komplikacích, obvykle je však založeno na dermatologické intervenci a sledování různých hygienických opatření.

Dějiny

Tento syndrom byl původně identifikován Comenem v roce 1949. Ve své klinické zprávě odkazoval na ženu s obrázkem vrozené ichtyózy spojené s přítomností erytematózních lézí na končetinách a trupu. Všiml si, že kožní léze získaly dvojitou dlaždicovou hranici a tento zdravotní stav definovaly jako cirflexní lineární ichtyózu.

V roce 1958 výzkumník EW Netherton zveřejnil další klinickou zprávu, ve které popsal pediatrický případ charakterizovaný přítomností dermatitidy, čistoty a abnormalit ve vlasech (jemných a neprůhledných).

Teprve v roce 2000 však skupina vědců z Oxfordské univerzity identifikovala genetickou změnu odpovědnou za klinický průběh Nethertonova syndromu.

Vlastnosti Nethertonova syndromu

Nethertonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které je často charakterizováno širokým vzorcem dermatologických abnormalit. U postižených lidí je běžné pozorovat šupinatou, suchou a / nebo červenou pokožku; abnormality vlasů a zvýšená náchylnost k rozvoji ekzémů a kožních ran.

Má vrozený průběh, takže velká část jeho projevů je přítomna od okamžiku narození a může být dokonce identifikována v prenatální fázi. Kromě toho může být doprovázena důležitými imunologickými patologiemi.

Ačkoli to je vzácné, Nethertonův syndrom je obvykle zařazen do skupiny patologií známých jako ichtyóza. V lékařské oblasti se termín ichthyóza používá k klasifikaci širokého a heterogenního počtu nemocí, jejichž společným příznakem je přítomnost nebo vývoj šupinaté, křehké a suché kůže, podobně jako u ryb.

Existují různé typy ichtyózy. Proto je Nethertonův syndrom definován jako lineární circumflex ichtyóza.

Je to častá patologie?

Nethertonův syndrom je v běžné populaci považován za vzácné genetické onemocnění. Ačkoli jeho skutečný výskyt není znám, některé studie jej uvádějí u méně než jednoho případu na 50 000 lidí.

V lékařské literatuře bylo zaznamenáno více než 150 různých případů, i když jejich prevalenci lze podceňovat. Je možné, že počet postižených je mnohem vyšší a že diagnostické potíže ztěžují jejich identifikaci.

První příznaky onemocnění se obvykle objevují mezi prvním a šestým týdnem života. Většina případů byla navíc diagnostikována u dívek.

Příznaky

Základní klinický průběh Nethertonova syndromu je definován symptomatologickou triádou sestávající z atopie, ichtyózy a strukturálních změn vlasů.

Ichtyóza

Termín ichtyóza označuje vývoj dermatologických změn, které mají za následek šupinatou, suchou a křehkou kůži. U postižených je běžné, že mají generalizovanou zčervenanou pokožku. Tento typ abnormality je často označován jako erytrodermie nebo exfoliativní dermatitida.

Je to závažný stav, díky kterému se pokožka zapálí, šupinatě a červeně v důsledku abnormálního zvýšení krevního oběhu.

Dalším častým stavem je vývoj ekzému. Tento zdravotní stav obvykle zahrnuje širokou škálu kožních lézí, včetně vývoje vezikul (puchýře nebo zvednuté, hmatná tvorba lymfatické tekutiny), papuly (vyvýšená, dobře definovaná plocha několik centimetrů na délku) a erytém (plocha oteklý a načervenalý produkt vazodilatace).

Změny vlasů

Abnormality vlasů jsou dalším centrálním rysem Nethertonova syndromu. Vlasy jsou velmi křehké, mají tendenci se snadno zlomit, takže nedosáhnou příliš dlouho. Normálně jsou tyto typy změn klasifikovány jako „bambusové vlasy“ nebo invazivní trichorrhexie.

Vlasy jsou deformovány na strukturální úrovni a vykazují konkávní tvar stonku, který má tendenci simulovat tvar bambusu. Tyto typy abnormalit se objevují raději na obočí než na temeni hlavy.

Kromě toho je možné identifikovat malý, velmi křehký a pomalu rostoucí objem.

Atopie

S odkazem na imunologické abnormality, které mohou ve většině případů provázet Nethertonův syndrom, je možné, že se mohou objevit patologie související s atopií a alergickými procesy.

Atopická diatéza je jednou z nich a je charakterizována vývojem alergického astmatu, febrilních epizod, kopřivky, angioedému nebo ekzémových lézí.

U některých pacientů byla popsána přecitlivělost na alergickou reakci na požití některých potravin (ořechy, vejce, mléko atd.) Nebo na přítomnost environmentálních látek (roztoče, prach, vlasy atd.).

Jiné úpravy

U osob postižených Nethertonovým syndromem se mohou objevit další typy systémových projevů nebo komplikací:

• Generalizovaná retardace růstu: ve většině případů se postižené rodí předčasně. Obvykle mají nízkou hmotnost a výšku. Během dětského stádia mají sklon vyvinout vážné nutriční problémy.
• Zpoždění kognitivního vývoje: Byly popsány případy s různým mentálním postižením nebo jinými neurologickými poruchami, jako je epilepsie.
• Opakující se infekce: kožní léze a imunologické poruchy mají tendenci často způsobovat infekční procesy.

Příčiny

Původ Nethertonova syndromu je v přítomnosti genetických abnormalit. Konkrétně je to způsobeno mutací v genu SPINK5, který je umístěn na chromozomu 5, v místě 5q32.

Tento gen hraje důležitou roli ve výrobě biochemických pokynů pro výrobu proteinu LEKT1, nezbytného v imunitním systému.

Diagnóza

K určení diagnózy Nethertonova syndromu může stačit identifikace klinických charakteristik postižené osoby. U mnoha pacientů jsou však příznaky často matoucí nebo nenápadné, zejména v raných fázích života.

K vyloučení dalších nemocí se obecně doporučuje použít histopatologické vyšetření kožních změn. Kromě toho je důležité provést genetickou studii k identifikaci genetických abnormalit kompatibilních s tímto syndromem.

Léčba

V současné době neexistuje žádný lék na Nethertonův syndrom. Léčba je symptomatická a obtížně se přizpůsobuje specifickým zdravotním komplikacím každého pacienta. Lékařští specialisté často předepisují lokální agenty, změkčovadla a hydratační vody.

Léčba první linie také zahrnuje podávání antihistaminik. Nakonec je důležité udržovat dobrou hygienu a péči o kontrolu vývoje kožních lézí (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Reference

1. AEI. (2016). Nethertonův syndrom. Získáno od Španělské asociace Ichthyosis.
2. de Anda, G., Borges, A. & Pera, P. (2005). Nethertonův syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Získáno od Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertonův syndrom nebo bambusové vlasy). Získáno z MedScape.
4. NIH. (2016). Nethertonův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichthyóza, Nethertonův syndrom. Získáno od Národní organizace pro vzácné DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertonův syndrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Nethertonův syndrom: komunikace dvou pacientů. (2015). CMQ dermatologie.