PEARSONŮV SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY A LÉČBA - GEOGRAFÍA - 2025

Pearson syndrom je mitochondriální typ onemocnění, které postihuje na celé tělo, tedy jeho zapojení je multi-systém. K jeho nástupu dochází v dětství a dochází k deleci mitochondriální DNA.

Tento syndrom poprvé popsal v roce 1979 dětský lékař Howard Pearson se specializací na hematologii. O deset let později byly objeveny mitochondriální DNA delece, které způsobují tento syndrom.

Toto multisystémové onemocnění je způsobeno abnormalitou v oxidační fosforylaci, což je metabolický proces, při kterém se energie uvolňovaná oxidací živin používá k produkci adenosintrifosfátu (ATP). Abnormalita tohoto procesu je způsobena zdvojením mitochondriální DNA.

Přestože se jedná o mitochondriální nemoc, to znamená, že se přenáší matkou, došlo k závěru, že Pearsonův syndrom je obvykle sporadický. Proto existují delece mitochondriální DNA a slouží jako diagnostická kritéria, ale náhodná distribuce tohoto typu DNA způsobuje konvergenci normálních buněk a dalších s mutacemi.

Tato skutečnost, nazývaná heteroplazmie, ke které dochází, když má jedinec směs různých populací mitochondrií, je příčinou velké variability klinické exprese nemoci.

Tento termín se týká skutečnosti, že navzdory reakci na stejnou diagnózu, různí jedinci projeví různé příznaky a také různé úrovně postižení.

Jaká je jeho prevalence?

Protože se jedná o vzácné onemocnění, postihuje menšinu populace. Podle evropského portálu pro vzácné nemoci v Orphanetu má Pearsonův syndrom prevalenci <1/1 000 000.

Navíc dodává, že není popsáno více než 60 případů. Druh dědičnosti, kterou přenáší Pearsonův syndrom, protože nesouvisí s pohlavím, postihuje chlapce i dívky stejným způsobem.

Příznaky

Nástup Pearsonova syndromu je v kojeneckém stadiu a je popsáno jen několik případů novorozenců. První známky jsou viditelné během laktačního období a před šesti měsíci života.

Tento syndrom představuje velmi pestrý obraz s různými podmínkami. Každý, kdo trpí Pearsonovým syndromem, má tři vlastnosti:

Refrakterní sideroblastická anémie

Je to kvintesenční příznak Pearsonova syndromu a spočívá ve změně syntézy hemoglobinu v prekurzorech kostní dřeně. Tímto způsobem se vyrábějí takzvané prstencové sideroblasty.

Pro jeho léčbu je výhodné kontrolovat anémii a navíc zabránit nadměrnému obsahu železa.

Někdy je tato anémie spojena s hlubokou neutropenií, která spočívá ve snížení počtu neutrofilů (běžně známých jako leukocyty nebo bílé krvinky).

Také trombocytopenie; když nastane neobvyklá hematologická situace a počet destiček je nižší. Vyskytuje se v důsledku ničení erytrocytární tkáně v kostní dřeni.

Vakualizace prekurzorů kostní dřeně

Buňky, které jsou prekurzory kostní dřeně, se v případě Pearsonova syndromu výrazně zvětšují.

Exokrinní dysfunkce pankreatu

Tato dysfunkce je neschopnost exokrinního pankreatu vykonávat zažívací funkce normálním způsobem. Je to obvykle způsobeno náhlou redukcí sekrece pankreatu.

Je úzce spjata se špatným trávením a v důsledku toho vede ke špatné absorpci nestrávené potravy, která často vede k podvýživě.

Exprese Pearsonova syndromu je velmi variabilní díky skutečnosti, že patogenní buňky jsou spolu s normálními buňkami. Aby člověk mohl prezentovat patologické projevy, musí nahromadit dostatečné množství mutované DNA.

Někdy a kvůli různým postiženým orgánům a systémům se Pearsonův syndrom považuje za „nesoudržnou“ asociaci symptomů.

Diagnóza

Diagnózu lze obvykle stanovit na základě pozorovaných symptomů. Jak však uvádí Pearsonova syndromová asociace, je nutné provést různé testy a vyšetření, aby bylo možné dospět k diagnóze tohoto syndromu.

Zaprvé, pokud je podezření na mitochondriální syndrom, lze provést preventivní test k určení nejběžnějších genetických změn v mitochondriální DNA.

Dalším velmi důležitým testem Pearsonova syndromu je svalová biopsie a v případě, že se různé příznaky sblíží, je to nezbytné. Tento test spočívá v odstranění malého vzorku svalové tkáně, která má být vyšetřena a analyzována. Je to rychlý a minimálně invazivní test a také není bolestivý.

Neuroradiologie je užitečná při diagnostice tohoto syndromu, protože nabízí obrazy stavu mozku a lze detekovat existenci jakékoli abnormality. Díky laboratorním studiím budou změřeny hladiny kyseliny mléčné a mozkomíšního moku, a tak bude možné stanovit, zda reagují na střední úrovně, nebo zda existuje nějaký typ abnormality.

V neposlední řadě jsou prováděny testy, které analyzují aktivitu enzymů.

V případech, kdy se vyskytnou srdeční příznaky nebo které ovlivňují jiné orgány nebo systémy, jako je vidění, se provedou odpovídající testy, aby se provedlo požadované ošetření. K ověření toho, že absorpce živin probíhá správně, lze také provést gastroenterologické a nutriční studie.

Léčba

K dnešnímu dni vyžaduje Pearsonův syndrom symptomatickou léčbu. To znamená, že neexistuje žádná léčba ani léky na vyléčení nemoci, a proto je léčba zaměřena na zmírnění symptomů, které tento syndrom způsobuje u jedinců, kteří na něj trpí.

Z tohoto důvodu a především je velmi důležité provést vyčerpávající analýzu, která poskytuje údaje o zdravotním stavu nezletilé osoby a jaké jsou její nedostatky, aby bylo možné léčbu zaměřit co nejvhodnějším způsobem. Kromě toho jsou nezbytné lékařské prohlídky, aby bylo možné zkontrolovat vývoj a ověřit, zda je použitá léčba vhodná.

Normálně bude léčba zaměřena na zmírnění infekčních epizod a metabolických problémů.

V případech závažné anémie bude předepsána krevní transfuze. V některých případech bude tato léčba doprovázena erytropoetinovou terapií, která spočívá v aplikaci hormonu, který přispěje k tvorbě červených krvinek, známých také jako erytrocyty.

Také, pokud existují nějaké, endokrinní poruchy nebo příznaky, které ovlivňují jiné orgány, které nebyly zmíněny v této části a které jsem zmínil dříve, jako je vizuální systém, srdce atd., Budou léčeny.

Předpověď

Pearsonův syndrom bohužel tyto nezletilé děti často zabije před třemi lety. Příčiny jsou různé a mezi ně patří:

• Riziko sepse, což je masivní reakce těla na infekční proces.
• Metabolické krize s laktátovou acidózou nebo hepatocelulárním selháním.

Neexistují žádná čísla, která by vyprávěla o míře přežití dětí postižených tímto syndromem. Ale v případě, že tito nezletilí přežijí příznaky, Pearsonův syndrom zmizí v důsledku fenotypového vývoje, přičemž hematologické příznaky spontánně vymizí.

Pokud jde o neurologické a myopatické příznaky, mohou se zvýšit nebo zmizet. V některých případech vede Pearsonův syndrom k dalšímu mitochondriálnímu onemocnění, Kearns-Sayreho syndromu.

Bibliografie

1. McShane, MA (1991) Pearsonův syndrom a mitochondriální encefalomyopatie u pacienta s delecí mtDNA. Neurologické oddělení, Nemocnice pro nemocné děti, Queen Square, Londýn.
2. Kearns-Sayreův syndrom. Orphanet (2014).
3. Pearsonův syndrom. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic Anemias (2001). Oddělení a předsedkyně interního lékařství. UPV / EHU. Nemocnice Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearsonovy a Kearns-Sayreovy syndromy: dvě multisystémové mitochondriální choroby způsobené delecí v mitochondriální DNA (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsonův syndrom. Zpráva o případu (2011).