XYYHO SYNDROM: PŘÍZNAKY, PŘÍČINY, LÉČBA - GEOGRAFÍA - 2026

Syndrom XYY je genetické onemocnění, které je jedním z nejčastějších chromozomálních abnormalit u mužů. Na klinické úrovni je tato patologie charakterizována přehnaným nárůstem fyzického růstu (makrocefalie, vysoká výška a hmotnost), generalizovaným zpožděním v psychomotorickém vývoji a obtížemi při získávání jazykových dovedností.

XYY syndrom se vyskytuje v důsledku genetické abnormality, která vede ke zvýšení počtu pohlavních chromozomů. To znamená, že se skládá z přítomnosti přidaného Y chromozomu.

Karyotyp muže s XYY syndromem

Pokud jde o diagnózu, ačkoli příznaky ve většině případů nejsou obvykle klinicky zřejmé, obvykle se zakládají na identifikaci změn souvisejících s učením a chováním. Kromě toho je genetická studie nezbytná pro potvrzení její přítomnosti.

Na druhou stranu v současné době neexistuje žádný lék na tento typ poruchy, nicméně všechny intervence jsou zaměřeny především na speciální vzdělávání, fyzikální terapii nebo léčbu zdravotních komplikací.

Dějiny

Tuto patologii původně popsal Jacobs v roce 1960, který se zajímal hlavně o behaviorální rysy postižených, definovaných náchylností k násilí a kriminalitě.

Po objevení DNA a vývoji studijních metod a nástrojů se v 60. a 70. letech zaměřil průzkum této patologie především na identifikaci jejích nejběžnějších fenotypových charakteristik.

Většina studií se zaměřila zejména na analýzu možné souvislosti mezi pohlavními chromozomálními abnormalitami a přítomností vývojových poruch nebo společensky deviantních chování.

Historicky je syndrom XYY spojován s agresivním a násilným behaviorálním fenotypem. Navíc v mnoha případech byla tato nemoc chybně označována jako „super-mužská“ porucha, protože další kopie chromozomu mužského pohlaví byla spojena s vývojem výraznějších fyzikálních charakteristik a chování u tohoto pohlaví.

V současné době je však tato patologie definována na klinické úrovni zvýšením fyzického vývoje a přítomností psychomotorických poruch nebo jiných problémů s učením.

Charakteristika syndromu XYY

XYY syndrom je patologie genetického původu, která je charakterizována přítomností další kopie pohlavního chromozomu Y u mužů. V tomto smyslu mají lidé celkem 46 chromozomů uspořádaných do dvojic, tj. 23 párů. V nich jeden z párů určuje biologický sex jednotlivce.

Konkrétně, pár pohlavních chromozomů, které definují embryo jako samici, je tvořen dvěma chromozomy X, zatímco pár pohlavních chromozomů, které rozlišují embryo jako samce, je tvořen chromozomem X a Y.

Rozdělení a kombinace všech genetických informací tedy kromě pohlaví určí všechny kognitivní a fyzikální vlastnosti.

Extra sex chromozom

Během prenatálního vývoje však výskyt různých patologických faktorů nebo přítomnost abnormálních mechanismů může vést k selhání v chromozomální organizaci, což vede k přítomnosti chromosomu extra sex. V tomto případě u XYY syndromu ovlivňuje chromozomální změna počet Y chromozomů Y a vytváří další.

Je to časté?

Abnormality a změny spojené s chromozomy jsou jednou z nejčastějších ze všech, které ovlivňují tuto genetickou strukturu.

V tomto smyslu představuje XYY syndrom jednu z nejčastějších chromozomálních změn v mužské populaci.

Na druhé straně různé epidemiologické analýzy zjistily, že syndrom XYY má přibližně 1 případ na 1 000 novorozenců.

V případě Spojených států může tato patologie postihnout 5-10 novorozených dětí denně.

A konečně, co se týče sociodemografických charakteristik spojených s četností této patologie, jak jsme naznačili, jedná se o nemoc, která postihuje výhradně muže.

Kromě toho nebyly identifikovány žádné jiné typy vzorců vztahujících se k zeměpisné poloze a původu nebo náležející k určitým etnickým a rasovým skupinám.

Příznaky a symptomy

Genetické abnormality spojené s XYY syndromem způsobí řadu klinických příznaků a symptomů. U velké části postižených však tento stav není přítomen relevantním způsobem, takže může zůstat po celý život nezjištěn.

Proto i přes skutečnost, že chromozomální konfigurace XYY obvykle nezpůsobuje neobvyklé nebo výrazně patologické fyzikální vlastnosti, je možné mezi postiženými jedinci často identifikovat některé příznaky a symptomy:

Fyzický vývoj

Jedním ze základních rysů syndromu XYY je průběh fyzického vývoje, který je více zdůrazněn nebo přehnaný, než se očekávalo pro pohlaví a biologický věk postižené osoby.

Od raného dětství je možné identifikovat významné zvýšení rychlosti růstu a fyzického vývoje. Tak jak výška během dětství, tak konečná výška dospělého jsou obvykle nad průměrem obecné populace, asi 7 cm nad ní.

Obvykle v dospělosti postižení obvykle přesahují výšku 180 cm. Kromě toho fyzický vývoj obvykle zahrnuje další typy charakteristik, jako je významné zvýšení celkové tělesné konfigurace nebo vývoj obecné makrocefálie.

Makrocefie je definována jako typ neurologické poruchy, při níž je možné identifikovat abnormální nebo přehnané zvýšení celkové velikosti hlavy. U jedinců se syndromem XYY se tedy může vyvinout obvod hlavy větší, než se očekávalo pro jejich biologický věk a pohlaví.

Přestože makrocefálie obvykle nezpůsobuje významné lékařské komplikace, v mnoha případech může být kromě jiných typů změn spojena s vývojem záchvatů, kortikospinálních dysfunkcí nebo vývojových poruch.

Poruchy pohybového systému

Abnormality související se strukturou kostí a svalů jsou zásadně spojeny se zrychlenou rychlostí fyzického růstu. Jedním z nejvýznamnějších fyzikálních nálezů u syndromu XYY je identifikace výrazné svalové hypotonie.

Svalová hypotonie je definována přítomností abnormálně sníženého svalového tonusu. Vizuálně se tato změna může projevit ve zveličené ochablosti končetin nebo kloubů.

Svalová hypotonie obecně způsobí další komplikace, jako je neschopnost koordinovat sval a motor, špatná kontrola končetin nebo hlavy atd.

Neurologické poruchy

Kromě výše popsaných anomálií je možné, že se mohou objevit další typy změn souvisejících s neurologickou sférou a přítomností patologií souvisejících s nervovým systémem jedince. V tomto smyslu je přítomnost třesů dalším charakteristickým příznakem syndromu XYY.

Tremor lze definovat jako přítomnost rytmického nedobrovolného pohybu svalů. Obvykle postihuje ruce a paže přednostně, ale může být ovlivněna i hlava nebo hlas.

Ačkoli tento klinický nález není vážným příznakem, může způsobit sekundární komplikace spojené s osvojením motorických dovedností nebo výkonem činností každodenního života.

Na druhé straně u mnoha postižených XYY syndromem je také možné identifikovat přítomnost motoriky. Ty spočívají ve vývoji náhlých nekontrolovatelných pohybů ve specifických svalových skupinách. Některé z nejčastějších souvisejí s blikáním, výrazy obličeje nebo abnormálními pohyby paží nebo nohou.

Kromě toho může genetický genotyp způsobit změny související s nervovým systémem, což vede k anomáliím spojeným s kognitivní sférou, které dále popisujeme.

Zpožděný psychomotorický vývoj

Obecně je motorický vývoj postižených jedinců obvykle v prvních fázích života nedostatečný.

Motorické změny, jako je svalová hypotonie nebo přítomnost třesů, významně brání osvojení různých základních dovedností, jako je schopnost chůze nebo zaujetí postojů.

Problémy s učením

Na kognitivní úrovni je další charakteristickou vlastností lidí se syndromem XYY přítomnost poruch souvisejících s učením.

V této oblasti jsou nejčastější anomálie spojeny s jazykem, to znamená, že při získávání dovedností souvisejících s komunikací a ovládáním jazyka lze pozorovat značné potíže.

Normálně více než 50% postižených trpí poruchou učení. V tomto smyslu je dyslexie jednou z nejčastějších.

Poruchy chování a emocí

Ve většině případů uvedených v klinické literatuře byly popsány abnormality chování související s poruchami autistického spektra.

Kromě toho, co se týče specifických charakteristik, často vykazují výbušné temperament, impulzivní a vzdorné chování, hyperaktivitu nebo antisociální chování.

Příčiny

Tento syndrom je výsledkem genetické změny související s chromozomální strukturou.

Klinické rysy syndromu XYY jsou způsobeny přítomností extra Y chromozomu. V důsledku toho má postižená osoba celkem 46 chromozomů místo 46.

Navzdory skutečnosti, že to obvykle postihuje všechny buňky těla zobecněným způsobem, mnozí postižení tuto genetickou abnormalitu projevují pouze u některých z nich, tento jev je znám jako mozaika.

Na specifické úrovni dosud nejsou známy všechny jednotlivé geny, které se mohou na této patologii podílet.

Diagnóza

Charakteristické znaky a příznaky syndromu XYY jsou obvykle patrné v dětství, protože učení a další problémy související s kognitivní sférou dosahují zjevné úrovně složitosti.

Někteří pacienti však mohou mít asymptomatický klinický stav, takže diagnóza není nikdy provedena.

V běžných případech diagnostické podezření začíná identifikací fyzických příznaků (přehnaný růst, makrocefalie atd.) A kognitivními změnami (získávání pohybových dovedností, získávání komunikace atd.).

Jakmile je identifikována velká část charakteristik, je nutné provést různé laboratorní testy:

• Hormonální test: hormonální analýzy se zaměřují na hodnocení hladiny pohlavních hormonů v těle. Normálně jde o identifikaci objemu testosteronu v krvi, jehož abnormální hladiny mohou naznačovat přítomnost změny.
• Chromozomová analýza: Pro identifikaci přítomnosti dalších chromozomů je nezbytné provést genetickou studii.

Léčba

Lékařské intervence používané v XYY syndromu jsou především podpůrné. V současné době neexistuje žádný lék na toto onemocnění, proto je léčba zaměřena na práci s poruchami učení nebo retardací psychomotoriky.

V několika případech, kdy mají problémy s chováním významnou velikost, bude pravděpodobně vyžadována psychologická intervence kognitivně-behaviorální.

Reference

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY samec s azoosperimií. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY syndrom. Oddělení klinické genetiky. Získáno z oddělení klinické genetiky.
3. del Río, M., Puigvert, A. & Pomerol, J. (2007). 47, XYY syndrom a neplodnost: o případu. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016). 47, XYY syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Co je to XYY syndrom? Získáno od Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Je mikrocefálie dosud neznámým rysem XYY syndromu? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, XYY syndrom. Získáno z Infromation Center pro genetické DNA vzácných nemocí.
8. NORD. (2016). XYY syndrom. Získáno od Národní organizace pro vzácné poruchy.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Syndrom 47, XYY, 50 let jistot a pochybností: Systematické hodnocení. Agrese a násilné chování, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetická diagnóza s výsledkem 47, XXY. Propositus.