PERVASIVNÍ VÝVOJOVÉ PORUCHY: TYPY, PŘÍZNAKY, PŘÍČINY - ECONOMÍA - 2025

Tyto pervazivní vývojové poruchy (PDD) jsou sadou změn, které výsledek v zpoždění a / nebo odchylky od normálního vzory rozvoje tak, že ovlivňují nejvýznamnější sociální a komunikativní do oblastí.

Tento soubor poruch způsobí kromě přítomnosti omezujících nebo opakujících se vzorců chování také změny v sociálních interakcích a vztazích, změny v verbálním i neverbálním jazyce (García-Ron, 2012).

Americká psychiatrická asociace (APA) v Diagnostické a statistické příručce duševních poruch (DSM-IV) v rámci denervinačních pervazivních vývojových poruch (PDD) zahrnuje různé typy klinických entit, včetně: autistické poruchy, Rettova porucha, dezintegrativní porucha, Aspergerova a nespecifikovaná všudypřítomná vývojová porucha.

V literatuře o generalizovaných vývojových poruchách je běžné najít narážky na ně s obecným názvem autistické poruchy. Každá z těchto poruch je však jasně definovanou entitou s vlastními diagnostickými kritérii.

Přesto aktuální vydání diagnostické příručky, publikované v roce 2013 (DSM-V), navrhlo změnu diagnostických kritérií pro pervazivní vývojové poruchy.

Tím se stanoví, že všichni pacienti s jasně definovanou diagnózou podle DSM-IV autistické poruchy, Aspergerovy choroby nebo nespecifikované vývojové poruchy, bude použita diagnóza autistické spektrální poruchy (DSM-V, 2013).

Důvody pro sloučení jednotlivých diagnóz PDD do jediné kategorie autismus spektrálního nepořádku (ASD) byly zpochybněny. Různí vědci odkazují na autismus nikoli jako na jednotný stav, ale spíše na „autismy“ v množném čísle, a to kvůli velké heterogenitě této patologie (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definice

Podle DSM-IV, pervazivní vývojová porucha není specifická diagnóza, ale spíše obecný termín, pod kterým jsou definovány různé specifické diagnózy: autistická porucha, Rettova porucha, dezintegrační porucha dětství, Aspergerova porucha a porucha všudypřítomný vývoj nespecifikovaného vývoje (společnost autismu, 2016).

Obecně se jedná o poruchy, které se vyskytují v raném dětství, zejména před třemi lety. Některé z příznaků, které mohou rodiče a pečovatelé pozorovat, mohou zahrnovat:

• Problémy s používáním a porozuměním jazyku.
• Označené potíže s interakcí s lidmi, objekty a / nebo událostmi.
• Atypické hry.
• Odolnost proti změnám v rutinách a / nebo rodinném prostředí.
• Opakující se tělesné a pohybové vzorce (Národní institut neurologických poruch ans Stroke, 2015).

Druhy všudypřítomných vývojových poruch

Z klasifikace uvedené v DMS-IV je identifikováno pět typů pervazivních vývojových poruch:

Autistická porucha

Je charakterizována změnou dovedností souvisejících se sociální interakcí, verbální a neverbální komunikací, omezením zájmů a stereotypním a opakovaným chováním; neobvyklá odpověď na podněty a / nebo přítomnost vývojových poruch.

Aspergerova porucha nebo Aspergerův syndrom

Je charakterizována přítomností výrazné neschopnosti navázat sociální vztahy přizpůsobené jejich věku a úrovni rozvoje, spolu s mentální a behaviorální rigiditou.

Porucha Retta nebo Rettův syndrom

Vyskytuje se pouze u dívek a vyznačuje se výraznou regresí motorického chování před 4 roky věku. To je obecně spojeno s těžkým mentálním postižením.

Dětská dezintegrativní porucha nebo Hellerův syndrom

Je charakterizována ztrátou dovedností získaných po normálním vývoji. Obvykle se vyskytuje mezi dvěma a 10 lety. Téměř všechny dovednosti rozvíjené v různých oblastech obvykle mizí a je obvykle spojeno s těžkým mentálním postižením a epizodami záchvatového typu.

Pervasivní vývojová porucha, nespecifikováno

Tato diagnostická kategorie se pokouší seskupit všechny případy, ve kterých neexistuje přesná shoda s každou z předchozích definic, nebo jsou příznaky uvedeny neúplným nebo nevhodným způsobem.

Prevalence

Obecně platí, že údaje odvozené z různých epidemiologických studií jsou variabilní a heterogenní, a to převážně kvůli různým nástrojům použitým pro stanovení diagnóz, jakož i rozdílům ve studovaných vzorcích (AEPNYA, 2008).

Přesto jsou generalizované vývojové poruchy (PDD) nejčastějšími vývojovými poruchami v raném dětství (García-Primo, 2014).

Až donedávna různá šetření odhadovala prevalenci 6-7 případů pervazivní vývojové poruchy na 1 000 obyvatel (García-Primo, 2014). Navíc mezi různými diagnostickými kategoriemi je nejčastějším stavem autismus, který se ustálil na 1% (García-Primo, 2014).

Na druhé straně je častější, že se tento typ patologie vyskytuje u chlapců než u dívek, s přibližným poměrem 3: 1 (García-Ron, 2012).

Tyto typy změn se obvykle objevují dříve, než jednotlivec dosáhne věku tří let. Za normálních okolností se zpoždění nebo abnormality ve vývoji začínají objevovat již v prvním roce života, což může být pro jejich pečovatele varovným signálem (AEPNYA, 2008).

Mnoho rodičů uvádí, že „něco není v pořádku“ kolem 18 měsíců a obvykle chodí k lékaři, když dosáhnou věku 24 měsíců (AEPNYA, 2008).

Pouze 10% případů dostává včasnou diagnózu, zbytek není stanoven přibližně dva nebo tři roky (AEPNYA, 2008).

Příznaky a klinické příznaky

Obecně jsou generalizované vývojové poruchy (PDD) definovány ve vztahu k řadě změn založených na triádách poruch Wing:

• Změny v komunikaci.
• Změny v sociální interakci.
• Změny flexibility a představivosti (CPG pro řízení pacientů s poruchami autistického spektra a primární péče, 2009).

V závislosti na konkrétním klinickém průběhu každého jednotlivce se tyto změny projeví s menším nebo větším stupněm závažnosti, věku nebo formy vzhledu.

Podle Španělské asociace dětské a dospívající psychiatrie (2008) mohou být postiženými oblastmi:

Změny v sociální interakci

Závažné obtíže se objevují v sociální sféře, která se vyznačuje neexistencí mezilidského kontaktu, tendencí k introverzi a izolací či lhostejností vůči lidem (AEPNYA, 2008).

Poruchy komunikace

U různých generalizovaných vývojových poruch, a zejména u autismu, se objevuje řada jazykových poruch: a) potíže nebo neschopnost porozumět slovnímu a neverbálnímu jazyku; b) obtížnost nebo neschopnost dosáhnout srozumitelného slovního a neverbálního jazyka; c) specifické anomálie (echolalie, metaforický jazyk, neologismy) (AEPNYA, 2008).

Změny flexibility a představivosti

V oblasti zájmu se objeví různá omezení. Je velmi časté pozorovat opakující se, rigidní a restriktivní chování, které vede jednotlivce k omezeným zájmům s malými aktivitami a předměty.

Je také běžné pozorovat manuální stereotypy, zarovnání objektů nebo nutkavé rituální jevy. Atypické reakce se mohou objevit na smyslové podněty, obavy o světla nebo hluk (AEPNYA, 2008).

Další relevantní příznaky

Motorická nekoordinace, hyperaktivita, sebepoškozující chování, snížený práh bolesti, houpání, vlajení, smích a pláč z kontextu nebo afektivní lability (AEPNYA, 2008).

Příčiny

O povaze všudypřítomných vývojových poruch neexistuje jednoznačná shoda. Experimentální studie ukazují jasnou heterogenitu, protože jde o diagnostickou kategorii, která zahrnuje celou řadu klinických poruch, které mohou mít různé organické báze (AEPNYA, 2008).

Obecně jsou tyto poruchy ospravedlněny přítomností mozkových, funkčních a / nebo strukturálních abnormalit, které nemusí být běžné.

Mezi etiologickými faktory souvisejícími s těmito poruchami byly zdůrazněny genetické faktory; neurochemické změny; změny imunitních funkcí; a faktory prostředí.

Genetické faktory

Genetická etiologie není zcela zavedena. Předpokládá se, že se mohou jednat o monogenní i multigenické anomálie (García-Ron, 2012).

V případě autismu výsledky celých skenů genomu podporují hypotézu, že osoba musí zdědit alespoň 15 až 20 genů, které vzájemně synergicky interagují, aby exprimovaly úplný fenotyp autismu.

Míra recidivy u sourozenců u osob s autismem je 2,2%, což může dosáhnout až 8%, pokud jsou zahrnuty všechny ASD, což znamená 50-75krát větší riziko než běžná populace (CPG pro management pacientů s poruchami autistického spektra a primární péče, 2009).

Neurochemické faktory

Byly identifikovány různé neurochemické koreláty (serotonin, oxytocin, dopamin, noradrenalin a acetylcholin), které mohou ovlivňovat tvorbu centrálního nervového systému v různých stádiích vývoje (CPG pro léčbu pacientů s poruchami autistického spektra a primární péče, 2009).

Imunitní faktory

Bylo zjištěno, že přítomnost protilátek typu IgG proti fetálním mozkovým proteinům v mateřské plazmě během těhotenství, spolu se značnou genetickou labilitou, může vést ke globální regresi neurodevelopmentu (CPG pro řízení

pacientů s poruchami autistického spektra a primární péče, 2009).

Environmentální faktory

Mezi těmito typy faktorů byla identifikována řada stavů, které mohou specificky vést k charakteristickému fenotypu těchto poruch.

K těmto faktorům patří mimo jiné porodnické komplikace, očkování, opiáty, exogenní mozek, expozice rtuti, toxická onemocnění. Jejich skutečný výskyt však dosud nebyl ve vědeckém výzkumu podrobně specifikován.

Diagnóza

Průměrný věk stanovení diagnózy je mezi 3 a 4 lety. Rodiče však uvádějí, že si všimli neobvyklých příznaků nebo příznaků již přibližně 18 měsíců a že ve dvou letech věku začnou hledat specializovanou radu (García-Ron, 2012).

Detekce autismu je tradičně charakterizována identifikací varovných signálů, zdravotnické služby ji však řešily minimálním způsobem, proto byli před předložením těchto změn mobilizováni rodiče.

Americká akademie pediatrie (AAP) doporučuje, aby byly zavedeny mechanismy včasného odhalování na profesionální i veřejné úrovni.

Doporučuje se, aby rodinní lékaři při rutinních návštěvách prováděli různá vyšetření na pervazivní vývojovou poruchu alespoň dvakrát před dosažením věku dvou let, aby zjistili možné varovné příznaky (García-Primo, 2014).

Jakmile jsou abnormality chování zjištěny včas, je stanovení definitivní diagnózy často obtížné kvůli heterogenitě, která se u každého jedince může projevit.

Léčba

V současné době neexistuje jediná léčba pervazivních vývojových poruch. Některá léčiva se často používají k léčbě specifických behaviorálních problémů (Národní institut neurologických poruch a Stroke, 2015).

Na druhé straně jsou terapeutické a neuropsychologické intervence prováděny podle specifických potřeb diagnostikovaných jedinců (Národní ústav neurologických poruch ans Stroke, 2015).

Komunikační a sociální změny způsobí značné zpoždění při získávání školního a sociálního učení. Včasná intervence na vzdělávací úrovni tedy ukázala zásadní roli při zlepšování funkčního výkonu.

Reference

1. Autismo Andalucia (2016). Získáno z Analuzy federace rodičů dětí s poruchami autistického spektra: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Pervasivní vývojové poruchy.
3. Autism Society (2016). Citováno z autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).

   Program včasného odhalení generalizovaných vývojových poruch ve zdravotnických oblastech Salamanca a Zamora. An Pediatr, 80 (5), 285-292.

5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Časné klinické ukazatele pervazivních vývojových poruch. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministerstvo zdravotnictví a sociální politiky. (2009). Průvodce klinickou praxí pro správu pacientů s poruchami autistického spektra v primární péči.
7. NIh (2015). Všudypřítomné vývojové disrodery. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mozkové mrtvice.