CO JE TO RECESIVITA A DOMINANCE? - BIOLOGIE - 2025

Termín recesivita je používán v genetice k popisu vztahu mezi dvěma alelami stejného genu. Když odkazujeme na alelu, jejíž účinek maskuje jiná, říkáme, že první je recesivní.

Termín dominance se používá k popisu stejného vztahu mezi alely genu, i když v opačném smyslu. V tomto případě, když se odkazuje na alelu, jejíž účinek maskuje druhou, říkáme, že je dominantní.

Obrázek 1. Gregorio Mendel, považovaný za otce genetiky. Zdroj: Bateson, William (Mendelovy principy dědičnosti: obrana), přes Wikimedia Commons

Jak je vidět, oba pojmy jsou hluboce spjaty a obvykle jsou definovány opozicí. Jinými slovy, když se říká, že jedna alela je dominantní nad druhou, je také řečeno, že druhá alela je recesivní vůči první.

Tyto termíny byly vytvořeny Gregorem Mendelem v roce 1865 z jeho experimentů s hráškem Pisum sativum.

Recesivita a dominance v multi-alelických genech

Multi-alelické geny

Vztah dominance a recesivity lze však snadno definovat pro gen se dvěma alely; tyto vztahy mohou být komplikované v případě multi-alelických genů.

Například ve vztahu mezi čtyřmi alelami stejného genu by se mohlo stát, že jedna z nich je dominantní vůči druhému; recesivní vůči třetině a kodominantní vůči čtvrté.

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus se nazývá jev genu, který v populaci představuje více alel.

Původ výrazů „dominantní a recesivní“

Gregory Mendel experimentuje s hráškem

Pojmy dominantní a recesivní byly zavedeny Mendelem, aby odkazovaly na výsledky, které získal ve svých pokusech na křížení s hráškem Pisum sativum. Představil tyto pojmy a studoval rys: „barva květu“.

Čisté čáry

Čisté linie jsou populace, které produkují homogenní potomky, buď samoopylením nebo křížovým oplodněním.

Ve svých prvních experimentech Mendel používal čisté linie, které udržoval a testoval více než 2 roky, aby zajistil jejich čistotu.

Při těchto pokusech používal jako rodičovskou generaci čisté linie rostlin s fialovými květy, křížené pylem rostlin s bílými květy.

První výsledky Mendela

Bez ohledu na typ křížení (i když opylovaly bílé květy pylem z fialových květů), měla první filiální generace (F ₁) pouze fialové květy.

V tomto F _{2 on} pozoroval konstantní podíl cca 3 fialové květy pro každý bílý květ (poměr 3: 1).

Mendel opakoval tento typ experimentu a studoval další znaky, jako například: barvu a strukturu semen; tvar a barva lusků; uspořádání květin a velikosti rostlin. Ve všech případech dosáhl stejného výsledku bez ohledu na testovanou postavu.

Obrázek 2. Postavy vybrané Gregoriem Mendelem v jeho experimentech s hráškem (Pisum sativum). Zdroj: (Autor: Mariana Ruiz LadyofHats (španělský překlad El Ágora), přes Wikimedia Commons)

Potom Mendel povolil samoopylení F ₁ a získal druhou synovskou generaci (F ₂), ve které se v některých květinách znovu objevila bílá barva.

Pozdější experimenty

Později Mendel pochopil, že rostliny F ₁, přesto, že vykazují určitý charakter (jako je fialová barva květů), si zachovaly potenciál produkovat potomstvo s jiným charakterem (bílá barva květů).

Pojmy dominantní a recesivní pak použil Mendel k popisu této situace. Ie nazval dominantní fenotyp objevující se na F ₁ a recesivní k druhému.

Mendelovy zákony

Nakonec byly výsledky tohoto vědce shrnuty do toho, co je nyní známé jako Mendelova zákonitost.

Tito vysvětlili fungování různých aspektů dědičnosti, položit základy genetiky.

Geny, genové páry a segregace

Geny

Experimenty provedené Mendelem mu umožnily dojít k závěru, že determinanty dědičnosti mají částicovou povahu (diskrétní povahy).

Tyto determinanty dědičnosti nazýváme dnes geny (ačkoli Mendel tento termín nepoužíval).

Genový pár

Mendel také usoudil, že různé formy genu (alely), zodpovědné za pozorované alternativní fenotypy, se v buňkách jednotlivce vyskytují ve duplikátu. Tato jednotka se dnes nazývá: genový pár.

Dnes víme, díky tomuto vědci, že dominanci a / nebo recesivitu určují nakonec alely genového páru. Poté můžeme označit dominantní nebo recesivní alelu za determinanty uvedené dominance nebo recesivity.

Segregace

Alely genového páru se vylučují v semenných buňkách během meiózy a znovu se sjednocují v novém jednotlivci (v zygote), což vede k vytvoření nového genového páru.

Nomenklatura

Zápis

Mendel používal velká písmena k reprezentaci dominantního člena genového páru a malá písmena pro recesivní.

Alely genového páru jsou označeny stejným písmenem, což znamená, že se jedná o formy genu.

Homozygotní a heterozygotní

Například, pokud odkazujeme na čistě lemovanou postavu „barva pod“ z Pisum sativum, žlutá je reprezentována jako A / A a zelená jako a / a. Jednotlivci, kteří jsou nositeli těchto párů genů, se nazývají homozygoti.

Nosiče genového páru formy A / a (které se jeví žluté) se nazývají heterozygoti.

Žlutá barva lusků je fenotypová exprese jak homozygotního A / A genového páru, tak heterozygotního A / a genového páru. Zatímco zelená barva je výrazem pouze homozygotního páru.

Obrázek 3. Mendelov model představující samooplodnění heterozygotního jedince. S úpravou: (autor: Pbroks13, Wikimedia Commons)

Dominance znaku "barva pod" je výsledkem účinku jedné z alel genového páru, protože rostliny se žlutými lusky mohou být homozygotní nebo heterozygotní.

Dominance a recesivita na molekulární úrovni

Geny a alelické páry

Díky moderním technikám molekulární biologie víme, že gen je nukleotidová sekvence v DNA. Genový pár odpovídá dvěma nukleotidovým sekvencím v DNA.

Obecně jsou různé alely genu ve své nukleotidové sekvenci velmi podobné a liší se pouze několika nukleotidy.

Z tohoto důvodu jsou různé alely ve skutečnosti různé verze stejného genu a mohou vzniknout ze specifické mutace.

Alely a proteiny

DNA sekvence, které tvoří gen kódující proteiny, které plní specifickou funkci v buňce. Tato funkce souvisí s fenotypovým charakterem jednotlivce.

Příklad dominance a recesivity na molekulární úrovni

Vezměme si například případ genu, který řídí barvu lusku v hrášku, který má dvě alely:

• dominantní alela (A), která určuje funkční protein a
• recesivní alela (a), která určuje dysfunkční protein.

Dominance

Dominantní homozygotní (A / A) jedinec exprimuje funkční protein, a proto bude představovat žlutou barvu pláště.

V případě heterozygotního jedince (A / a) je množství proteinu produkované dominantní alelou dostatečné k vytvoření žluté barvy.

Recessivity

Homozygotní recesivní jedinec (a / a) exprimuje pouze nefunkční protein, a proto bude prezentovat zelené lusky.

Příklady u lidí

Jak je uvedeno výše, pojmy dominance a recesivita jsou spojeny a jsou definovány opozicí. Pokud tedy vlastnost X je dominantní vzhledem k jinému Z, pak Z je recesivní vzhledem k X.

Například je známo, že znak "kudrnaté vlasy" je dominantní s ohledem na "rovné vlasy", a proto je ten druhý vůči recesi recesivní.

Dominantní fyzické rysy

• tmavé vlasy dominují nad světlem,
• dlouhé řasy jsou dominantní nad krátkými,
• „roll-up“ jazyk dominuje nad „roll-up“ jazykem,
• uši s laloky jsou dominantní nad ušima bez laloků,
• krevní faktor Rh + je nad Rh- dominantní.

Reference

1. Bateson, W. a Mendel, G. (2009). Mendelovy principy dědičnosti: Obrana s překladem Mendelových původních článků o hybridizaci (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10,017 / CBO9780511694462
2. Fisher, RA (1936). Byla Mendelova práce znovuobjevena? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
3. Hartwell, LH a kol. (2018). GENETIKA: Z GENŮ DO GENOMŮ, šesté vydání, MacGraw-Hill Education. str. 849.
4. Moore, R. (2001). „Znovuobjevení“ Mendelova díla. 27 (2): 13–24.
5. Novo-Villaverde, FJ (2008). Genetika člověka: Koncepty, mechanismy a aplikace genetiky v oblasti biomedicíny. Pearson Education, SA pp. 289.
6. Nussbaum, RL a kol. (2008). Genetika v medicíně. 7. vyd. Saunders, str. 578.
7. Radick, G. (2015). Kromě „Mendel-Fisherovy diskuse“. Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10,1126 / science.aab3846