Barr těleso je množství heterochromatinu condesada pozorované uvnitř ženských somatických buňkách savců a ostatních zvířat. Během fáze mitotického rozhraní je obvykle snadno vidět.
Mnoho vědců připisuje tuto velkou koncentraci heterochromatinu inaktivaci jednoho ze dvou chromozomů X. Tato oblast je intenzivně obarvena během cytologických analýz kvůli velkému množství heterochromatinu, které obsahuje.
Neaktivní chromozom X ve fázi rozhraní: mikrofotografie normálních fibroblastů, kde byl označen pomocí antiséra pro histonový makroH2A1. Šipka ukazuje na sexuální chromatin obarvený DAPI (Barrův korpuskul) a odpovídající sexuální chromatinovou stránku (Zdroj: Stanley M. Gartler, Kartik R. Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke a R. Scott Hansen Přes Wikimedia Commons)
Barrova těla byla objevena Murrayem Barrem a Bertramem v roce 1949. Oba vědci pozorovali, že tato malá hmota nebo tělo bylo přítomno v jádrech nervových buněk u domácích koček, zatímco u nervových buněk u koček to nebylo patrné.
Ale až v roce 1966 Mary Lyon navrhla, aby se tyto malé krvinky objevily jako výsledek náhodné inaktivace jedné ze dvou ženských pohlavních chromozomů.
Mnoho problémů s plodností diagnostikovaných u žen je způsobeno tím, že jejich buňky jsou v mozaické formě. To znamená, že některé z vašich buněk neinaktivují jeden z vašich X chromozomů, ale jiné ano.
Některé buňky tedy mají 45 somatických chromozomů a jeden aktivní chromozom X sex, zatímco jiné mají 45 somatických chromozomů a dva aktivní XX chromozomy, což může mít důsledky z mnoha fyziologických a behaviorálních hledisek.
Vlastnosti a struktura
Barrova mrtvola se také nazývá Barrovo tělo nebo sexuální heterochromatin. Jedná se o prvek, který má při pohledu pod světelným mikroskopem kruhový, plochý konvexní tvar a je přibližně jeden mikron dlouhý.
Barrova tělesa, protože jsou složena z heterochromatinové DNA, se barví intenzivněji než echromatinová DNA, která je „expandována“ a rozptýlena uvnitř buněčného jádra.
Obecně se hematoxylin a eosin používají pro barvení této struktury, což jsou sloučeniny, které barví jádra buněk modrá, tmavě fialová nebo černá.
Barrův korpus se skládá z fakultativního heterochromatinu, to znamená, že tato DNA je exprimována v určitých časech a nikoliv v jiných. Když je DNA „aktivního“ nebo euchromatického X chromozomu vadná, může se DNA z Barrova korpuskulu stát echromatickou, aby kompenzovala tato selhání.
V průměrné somatické buňce se Barrův korpus nachází na vnitřní straně jádra a podle Barrových prvních zpráv o korpuskulu se tato struktura nazývá „jaderný satelit“.
Když Barr hlouběji zkoumal svůj výzkum, zjistil, že tato těla byla nalezena v buňkách všech ženských tkání, s výjimkou tkáňových buněk jater a slinivky břišní.
Ztlumit
U všech savců, kteří se vyvíjejí placentou, existuje RNA zodpovědná za zahájení umlčování a balení X chromozomu, která není exprimována, tj. Formováním Barrova těla. Tato RNA se nazývá „X-specifická inaktivní transkripční RNA“.
"X-specifická inaktivní transkripční RNA" je exprimována pouze k šíření podél X chromozomu vybraného buňkou, která má být umlčena. Cesta končí stimulačním buněčným umlčováním díky účasti některých histonů přítomných v chromatinu uvedeného chromozomu.
X inaktivace chromosomů u lidí. K tomuto procesu může dojít různými způsoby, inaktivací, u potomstva, chromozomu X od otce nebo matky (Zdroj: Lilymclaughlin01 prostřednictvím Wikimedia Commons)
Aby X-specifická inaktivní transkripční RNA pokrývala celou délku chromozomu, musí buňky exprimovat mezi 300 a 1000 kopiemi, takže bylo zjištěno, že existuje konstantní exprese X-specifické inaktivní transkripční RNA, aby byla zachována do druhého chromozomu X ve formě Barrova těla.
Vědci dříve navrhovali, že „X-specifická inaktivní transkripční RNA“ stimulovala tvorbu vnitřního represivního jádra v Barrově tělísku a že obsahovala vysoký obsah opakujících se oblastí DNA.
Podrobná pozorování pomocí skenovací elektronové mikroskopie však popsaly Barrův korpus jako "potlačený" chromozom X, který má vysoce nabitý chromatin, s volně zabalenými chromatinovými kanály probíhajícími od periferie k vnitřku korpusu.
Všechny geny, které řídí mechanismus umlčování chromozomů, jsou konzervovány pro všechny druhy, od kvasinek po člověka. Úplný lokus, který obsahuje tyto geny, se nazývá „X-inaktivační centrum“.
Diagnóza
Objev Murraye Barra představoval průlom pro přesnou a podrobnou analýzu chromozomálního pohlaví jednotlivců. Například u intersexových poruch se Barrova poloha těla a rozlišení brzy staly široce používaným diagnostickým nástrojem.
Tento typ analýzy se často provádí na forenzních vzorcích, protože chromatin chromozomu X v jeho neaktivní formě je přítomen výhradně v ženských buňkách (pamatujte, že samčí buňky mají také chromozom X, ale je aktivní).
Extrakcí buněk z lidských embryí lze odhadnout pohlaví na počátku vývoje.
Kromě toho je pomocí identifikace pohlaví možné diagnostikovat nemoci nebo abnormality, které jsou výsledkem přítomnosti více či méně pohlavních chromozomů, než je obvyklé u buněk u lidí.
Nemoci
Jednotlivci, kteří mají dva nebo více chromozomů X, mají tělo Barra menší než počet chromozomů X v buněčném jádru. Buňky z abnormálních žen s jediným chromozomem X tedy neobsahují žádné Barrovy tělíska.
Tato anomálie je známá jako Turnerův syndrom; zatímco buňky mužských jedinců, které mají dva chromozomy XX, chromosom Y a tělo Barra, jsou diagnostikovány Klinefelterovým syndromem.
Existují také ženy, které mohou mít tři chromozomy X, a proto mají uvnitř jádra svých buněk dvě Barrové krvinky. Buňky, které obsahují abnormalitu pohlavních chromozomů, a buňky, které jsou zcela normální, však lze nalézt u stejné osoby.
Obecně platí, že jednotlivci s těmito charakteristikami jsou sterilní, mají „dětinský“ vzhled, který jim brání v plném rozvoji, a některé sektory společnosti je vnímají jako určitý „jev“.
Toto je stav označovaný jako „mozaikové buňky“. Lidé, kteří nemají úplnou abnormalitu ve svých buňkách, mají tendenci mít nižší stupeň obou syndromů.
Během cytologických analýz je kvantifikován vzorek tkáně, kolik buněk má abnormalita pro své pohlavní chromozomy; pokud je abnormalita v několika buňkách, jedinec se může vyvinout jako normální člověk.
Reference
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Barrova těla v děložním čípku. British medical journal, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Určení pohlaví ve forenzní odontologii: Přehled. Journal of pharmacy & bioallied Sciences, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Fakultativní heterochromatin inaktivního chromozomu X má výraznou kondenzovanou ultrastrukturu. Journal of Cell Science, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analýza Barrova těla mikroskopem se super rozlišením (disertační práce, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M. a Migeon, BR (1991). Barrovo tělo je smyčkový X chromozom tvořený asociací telomer. Sborník Národní akademie věd, 88 (14), 6191-6195.