GENETICKÝ DRIFT: PŘÍČINY, ÚČINKY, PŘÍKLADY - BIOLOGIE - 2025

Genetické unášení nebo gen je stochastické evoluční mechanismus, který způsobuje kolísání nebo variace čistě náhodných alelické frekvence v populaci.

Přirozený výběr a drift genů Charlese Darwina jsou dva nejdůležitější procesy zapojené do evolučních změn v populacích. Na rozdíl od přirozeného výběru, který je považován za deterministický a náhodný proces, je genový drift procesem prokazovaným jako náhodné kolísání frekvencí alel v populaci nebo haplotypů.

Zdroj: Anjile, z Wikimedia Commons

Genový drift vede k neadaptivní evoluci. Ve skutečnosti je přirozený výběr - a nikoli genový drift - jediným mechanismem používaným k vysvětlení všech adaptací organismů na různých úrovních (anatomických, fyziologických nebo etologických).

To neznamená, že posun genů není důležitý. Jeden z nejvýraznějších důsledků tohoto jevu je pozorován na molekulární úrovni mezi rozdíly v DNA a proteinových sekvencích.

Dějiny

Teorie genového driftu byla vyvinuta na počátku 30. let předním biologem a genetikem jménem Sewal Wright.

Podobně příspěvky Motoo Kimury byly v této oblasti výjimečné. Tento vědec vedl neutrální teorii molekulární evoluce, kde odhalil, že účinky genového driftu mají důležitý příspěvek k evoluci na úrovni DNA sekvencí.

Tito autoři vymysleli matematické modely, aby pochopili, jak genový drift funguje v biologických populacích.

Příčiny

Příčiny genového driftu jsou stochastické jevy - tedy náhodné. Ve světle populační genetiky je evoluce definována jako změna v čase v alelních frekvencích populace. Drift má za následek změnu těchto frekvencí náhodnými událostmi zvanými „vzorkovací chyby“.

Drift genu je považován za chybu vzorkování. Geny, které jsou součástí každé generace, jsou vzorkem genů nesených předchozí generací.

Každý vzorek podléhá chybě při odběru vzorků. To znamená, že poměr různých položek, které najdeme ve vzorku, se může změnit čistě náhodou.

Představme si, že máme tašku s 50 bílými čipy a 50 černými čipy. Pokud jich vezmeme deset, možná čistě náhodou získáme 4 bílé a 6 černé; nebo 7 bílá a 3 černá. Mezi teoreticky očekávanými hodnotami (5 a 5 každé barvy) a hodnotami získanými experimentálně existuje rozpor.

Úpravy efektů

Účinky genového driftu se projevují jako náhodné změny ve frekvencích alel v populaci. Jak jsme zmínili, k tomu dochází, když neexistuje žádný vztah mezi charakteristikou, která se mění, a kondicí. S postupem času skončí alely fixované nebo ztracené z populace.

V evoluční biologii je pojem fitness široce používán a odkazuje na schopnost organismu reprodukovat se a přežít. Parametr se pohybuje mezi 0 a 1.

Tudíž charakteristika, která se mění podle driftu, nesouvisí s reprodukcí a přežitím jednotlivce.

Ztráta alel vede ke druhému účinku genového driftu: ke ztrátě heterozygotnosti v populaci. Variace v určitém místě se sníží a nakonec se ztratí.

Jak vypočítáme pravděpodobnost, že alely budou ztraceny nebo opraveny?

Pravděpodobnost fixace alely v populaci se rovná její frekvenci v době, kdy je studována. Frekvence připojení alternativní alely bude 1 - s. Kde p se rovná alelické frekvenci.

Tato frekvence není ovlivněna předchozí historií změny frekvencí alel, takže ani předpovědi založené na minulosti nelze provést.

Pokud naopak alela vznikla mutací, je její pravděpodobnost fixace p = 1/2 N. Kde N je počet obyvatel. To je důvod, proč se nové alely, které se objevují mutací, snadněji opravují v malých populacích.

Čtenář musí zdůvodnit, jak by hodnota p měla vliv na menší jmenovatel. Logicky by se pravděpodobnost zvýšila.

Účinky genového driftu tedy postupují rychleji v malých populacích. V diploidní populaci (dvě sady chromozomů, jako my lidé) dochází k připojení nových alel v průměru každé 4 N generace. Čas se úměrně zvyšuje s rostoucím N v populaci.

Zdroj: profesor marginalia, z Wikimedia Commons

Efektivní počet obyvatel

N, které se objevuje v předchozích rovnicích, se netýká hodnoty identické s počtem jednotlivců, kteří tvoří populaci. Jinými slovy, není ekvivalentem sčítání organismů.

V populační genetice se používá parametr „efektivní číslo populace“ (Ne), který je obvykle menší než všichni jednotlivci.

Například v některých populacích se sociální strukturou, ve které dominuje jen několik mužů, je efektivní počet obyvatel velmi nízký, protože geny těchto dominantních mužů nepřiměřeně přispívají - pokud je porovnáme se zbytkem mužů.

Z tohoto důvodu bude rychlost, se kterou genový drift působí (a rychlost, se kterou se ztrácí heterozygotnost), vyšší, než jsme očekávali, pokud provedeme sčítání lidu, protože populace je menší, než se zdá.

Pokud v hypotetické populaci spočítáme 20 000 jedinců, ale pouze 2 000 se rozmnoží, efektivní počet obyvatel se sníží. A tento jev, ve kterém se v populaci nevyskytují všechny organismy, je široce rozšířen v přirozených populacích.

Úzká místa a efekt zakladatele

Jak jsme zmínili (a matematicky demonstrovali), u malých populací dochází k driftu. Tam, kde alely, které nejsou tak časté, mají větší pravděpodobnost, že budou ztraceny.

Tento jev je běžný poté, co populace zažije událost zvanou „úzký profil“. K tomu dochází, když je významný počet členů populace eliminován nějakým typem nepředvídané nebo katastrofické události (například bouře nebo laviny).

Okamžitým účinkem by mohlo být snížení genetické rozmanitosti populace, snížení velikosti genofondu nebo genofondu.

Specifickým případem úzkých míst je zakladatelský efekt, kdy malý počet jednotlivců se odděluje od počáteční populace a vyvíjí se izolovaně. V příkladech, které představíme později, uvidíme, jaké jsou důsledky tohoto jevu.

Zdroj: Anjile, z Wikimedia Commons

Účinek na úrovni DNA: neutrální teorie molekulární evoluce

Neutrální teorie molekulární evoluce byla navržena společností Motoo Kimura. Před myšlenkami tohoto výzkumného pracovníka již Lewontin & Hubby zjistil, že vysoký podíl variací na úrovni enzymu nemohl aktivně udržovat všechny tyto polymorfismy (variace).

Kimura dospěla k závěru, že tyto změny aminokyselin lze vysvětlit genovým driftem a mutacemi. Dochází k závěru, že na úrovni DNA a proteinů hrají klíčovou roli mechanismy přenosu genů.

Termín neutrální označuje skutečnost, že většina základních substitucí, které se podaří fixovat (dosáhnout frekvence 1), je neutrální, pokud jde o kondici. Z tohoto důvodu tyto změny, ke kterým dochází unášením, nemají adaptivní význam.

Proč existují neutrální mutace?

Existují mutace, které nemají vliv na fenotyp jednotlivce. Všechny informace o stavbě a vývoji nového organismu jsou šifrovány v DNA. Tento kód dešifrují ribozomy v procesu překladu.

Genetický kód se čte ve „trojicích“ (sada tří písmen) a každé tři písmena kódují aminokyselinu. Genetický kód je však degenerovaný, což naznačuje, že existuje více než jeden kodon, který kóduje stejnou aminokyselinu. Například kodony CCU, CCC, CCA a CCG kódují aminokyselinu prolin.

Pokud se tedy CCU sekvence změní na CCG, bude produktem translace prolin a v proteinové sekvenci nedojde k žádným změnám.

Podobně se mutace může změnit na aminokyselinu, jejíž chemické vlastnosti se příliš nemění. Například, pokud se alanin změní na valin, může být účinek na funkčnost proteinu nepostřehnutelný.

Všimněte si, že to neplatí ve všech případech, pokud dojde ke změně v části proteinu, která je nezbytná pro jeho funkčnost - například aktivní místo enzymů - může být účinek na kondici velmi významný.

Příklady

Hypotetický příklad: hlemýždi a krávy

Představte si louku, na které existují hlemýždi a krávy. U populace šneků můžeme rozlišit dvě zbarvení: černou skořápku a žlutou skořápku. Rozhodujícím faktorem úmrtnosti hlemýžďů jsou stopy krav.

Všimněte si však, že pokud šnek šlápne, nezávisí to na barvě jeho skořápky, protože se jedná o náhodnou událost. V tomto hypotetickém příkladu začíná populace hlemýžďů se stejným podílem barev (50 černých šneků a 50 žlutých šneků). V případě krav eliminujte 6 černých a pouze 2 žluté, podíl barev by se změnil.

Stejně tak může dojít k tomu, že v následujícím případě žluté zabijí ve větším poměru, protože neexistuje žádný vztah mezi barvou a pravděpodobností rozdrcení (neexistuje však žádný druh „kompenzačního“ efektu).

Jak se v průběhu času změní podíl hlemýžďů?

Během tohoto náhodného procesu budou proporce černých a žlutých skořápek v průběhu času kolísat. Nakonec jedna ze skořápek dosáhne jednoho ze dvou limitů: 0 nebo 1.

Když je dosažená frekvence 1 - předpokládejme, že u alely žlutého skořápky - budou všichni hlemýždi tuto barvu. A jak můžeme odhadnout, alela pro černou skořápku bude ztracena.

Jediným způsobem, jak tuto alelu získat znovu, je to, že vstupuje migrací nebo mutací.

Genový drift v akci: gepardi

Jev genového driftu lze pozorovat v přirozených populacích a nejextrémnějším příkladem jsou gepardi. Tyto rychlé a stylové kočkovité šelmy patří k druhu Acinonyx jubatus.

Před asi 10 000 lety zažili gepardi - a další velké populace savců - extrémní vyhynutí. Tato událost způsobila „problémové místo“ v populaci gepardů a přežilo pouze několik jedinců.

Přeživší pleistocénní katastrofický jev dali vzniknout všem dnešním gepardům. Účinky driftu spojené s inbreedingem téměř úplně homogenizovaly populaci.

Imunitní systém těchto zvířat je ve skutečnosti prakticky totožný u všech jedinců. Pokud z nějakého důvodu potřebuje jeden z členů darování orgánů, mohl by tak učinit kterýkoli z jejich kolegů, aniž by to vedlo k jakékoli pravděpodobnosti odmítnutí.

Dary jsou postupy, které jsou pečlivě prováděny a je nutné potlačit imunitní systém příjemce tak, aby nenapadl „vnějšího agenta“, i když pochází od velmi blízkého člena rodiny - nazvěme to bratři nebo děti.

Příklad v lidské populaci: Amish

Úzká místa a zakladatelský efekt se vyskytují také v současné lidské populaci a mají velmi významné důsledky v oblasti medicíny.

Amish jsou náboženská skupina. Vyznačují se jednoduchým životním stylem, bez technologie a dalších moderních vymožeností - kromě toho, že nesou extrémně vysokou frekvenci nemocí a genetických patologií.

Asi 200 kolonizátorů dorazilo do Pensylvánie (USA) z Evropy a začalo se reprodukovat mezi stejnými členy.

Předpokládá se, že mezi kolonizátory byly nosiče autosomálních recesivních genetických chorob, včetně Ellis-van Creveldova syndromu. Tento syndrom je charakterizován znaky dwarfismu a polydaktylie (vysoký počet prstů, více než pět číslic).

Toto onemocnění bylo v počáteční populaci s frekvencí 0,001 a významně se zvýšilo na 0,07.

Reference

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologie: věda a příroda. Pearsonovo vzdělávání.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Pozvánka k biologii. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoluční analýza. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Vývoj. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrované základy zoologie (roč. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evoluce a rozmanitost života: Vybrané eseje. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyklopedie evoluce. Fakta ve spisu.
8. Russell, P., Hertz, P. a McMillan, B. (2013). Biologie: Dynamická věda. Nelson Vzdělání.
9. Soler, M. (2002). Evoluce: základ biologie. Jižní projekt.